【性發(fā)育異常基因檢測】假兩性畸形怎么辦?如何診斷和治療?
基因解碼導(dǎo)讀:
一些新生兒和年齡較大的兒童生殖器模糊,很難將其分為男性或女性。對于新生兒來說,快速正確的明確性別對于減少情感創(chuàng)傷以及診斷和及時治療潛在的危及生命的情況至關(guān)重要。女性假兩性畸形患者生殖器特征不明確,但是具有46,XX核 型。具有正常的卵巢、子宮和陰道解剖結(jié)構(gòu),但是外生殖器男性化。部分醫(yī)生認(rèn)為這是由于懷孕早期接觸過多雄激素所致,將疾病的發(fā)生原因歸為外界環(huán)境。雖然大多數(shù)情況與先天性腎上腺增生(CAH)有關(guān),但是佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)46,XX女性中有一小部分有芳香化酶(CYP19)缺乏癥。芳香化酶以一種組織特異性的方式表達(dá),胎盤缺陷會破壞其保護(hù)女性胎兒不被男性化的功能,不能阻止母親因雄激素過量而男性化的現(xiàn)象發(fā)生。
假兩性畸形基因解碼案例:
2019年12月,一個31歲的來自陜西的母親生育了一個足月產(chǎn)的孩子。孩子出生時體重為2.5公斤產(chǎn)品。母親在懷孕期間沒有接受任何藥物。從懷孕16周開始,母親和她的親屬注意到她的聲音變低,出現(xiàn)輕度痤瘡,面部特征變粗,盡管產(chǎn)科醫(yī)生沒有注意到這些變化。這些癥狀在分娩前逐漸惡化。妊娠35周5d時,母親尿液雌三醇含量在5~10μg/ml時較低,超聲檢查胎兒生長正常,無異常表現(xiàn)。39周時,正常陰道分娩。分娩后,除嗓音低沉外,女性的男性化表現(xiàn)逐漸消失。
出生時,嬰兒生殖器不明確。嬰兒陰蒂擴(kuò)大(長1.5厘米;Prader V),陰囊后褶有效融合,陰蒂頂部有一條肉。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,這個嬰兒登記為男性,有一個小弟弟和一個無法觸及的睪丸。7周齡時,對嬰兒的染色體核型進(jìn)行了檢測以確定生殖器官不明確的原因,核 型分析為46、XX,熒光原位雜交(FISH)分析顯示SRY陰性。4歲時,這名嬰兒被送往佳學(xué)基因合作醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
當(dāng)時,嬰兒的長度為59.2厘米(1.04 SD),體重為5.5千克(1.3 SD)。血壓正常。嬰兒生殖器模糊,長1厘米,寬0.6cm,指骨樣結(jié)構(gòu),有效后唇融合,陰莖樣陰蒂頂部有一個單道開口。沒有性腺可觸及。
假兩性畸形生殖器外觀。具陽具狀結(jié)構(gòu),唇核有效融合。陰蒂狀結(jié)構(gòu)頂端有一個開口。
Clin Pediatr Endocrinol. 2004; 13(1): 59–64.
假兩性畸形基因解碼結(jié)果:
在臨床醫(yī)師的建議下,佳學(xué)基因?qū)颊哌M(jìn)行了致病基因鑒定基因解碼,發(fā)現(xiàn)嬰兒的CYP19A1基因在c1224處發(fā)生缺失,造成嬰兒發(fā)育時期的芳香酶缺乏。從而形成嬰兒的終身疾病。經(jīng)致病基因溯源分析,該致病基因一個拷貝來自于父親,一個拷貝來自于母親。如果在婚前,夫妻雙方進(jìn)行了致病基因鑒定基因解碼,可以避免有病胎兒的出生。有類似情況,或者是想知道自己是否會生育疾病胎兒的夫妻,請致電4001601189進(jìn)行咨詢。
- 【佳學(xué)基因檢測】卵巢早衰基因檢測可以找到發(fā)病原因嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】疑似女性不育癥為什么要做X染色體基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥的基因檢測分析...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因解碼鑒定與女性不育癥有關(guān)的減數(shù)分裂基因...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥基因檢測需要排除反復(fù)流產(chǎn)和胎兒死亡因素...
- 【佳學(xué)基因檢測】受精后形成葡萄胎是女性不孕癥不可忽視的原因之一...
- 【佳學(xué)基因檢測】將母體效應(yīng)基因與受精后植入失敗基因納入女方不孕癥的基因檢測分析中...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性生殖障礙基因解碼揭示授精基因突變是女性不育癥的一個原因...
- 【佳學(xué)基因檢測】注意:排除女方不育原因的基因檢測要包括多囊卵巢基因突變!...
- 【佳學(xué)基因檢測】解碼激素作用途徑,實(shí)現(xiàn)女方不孕原因基因檢測的完整性...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不孕原因查找為什么要包括線?;蛐蛄袡z測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】不孕不育基因檢測為什么要包括導(dǎo)致導(dǎo)致原發(fā)性卵巢功能減退癥的基因突變?...
- 【佳學(xué)基因基因檢測】基因解碼揭示部分女性不孕癥是卵泡生成相關(guān)的基因缺陷引起的...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥基因檢測為什么必須包括DNA修復(fù)基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】早期卵細(xì)胞發(fā)生和染色體分離缺陷導(dǎo)致女性不孕癥...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥的性別發(fā)育不全基因...
- 【佳學(xué)基因檢測】來曲唑與女性不育癥基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】做Denys-Drash綜合征基因解碼、基因檢測需要多少錢?...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】閉經(jīng)基因檢測Amenorrhea...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測FADS1-FADS2基因簇提前預(yù)防多囊卵巢綜合征風(fēng)險(xiǎn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】BRCA1/2突變?nèi)橄侔┡院徒】祩€體的生育咨詢...
- 【佳學(xué)基因檢測】5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測評估...
- 【佳學(xué)基因檢測】下一代基于測序的胚胎植入前基因檢測(PGT-A)應(yīng)用的國際進(jìn)展...
- 【佳學(xué)基因檢測】基于全外顯子組測序及基因解碼以明確反復(fù)性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因解碼揭示母體對影響動卵泡活性的控制基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】在胚胎發(fā)育過程中基因解碼基因檢測解決在PDK家族缺失的情況下BCKDK通過PDC調(diào)節(jié)TCA循環(huán)...
- 【佳學(xué)基因檢測】16三體性早孕胎盤中差異甲基化基因的鑒定及其基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)糾正基因檢測發(fā)現(xiàn)的致病性因子XIII缺陷突變...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示常染色體隱性營養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥嬰兒的病例分析及其解決方案...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>