【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測?
泌尿科遺傳病罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
原發(fā)性高草酸尿癥III型是英文Primary hyperoxaluria, type III的中文翻譯。原發(fā)性高草酸尿癥 3 型 (PH3) 的特征是從兒童或青春期開始反復(fù)出現(xiàn)草酸鈣結(jié)石,有時(shí)還會出現(xiàn)腎鈣質(zhì)沉著癥或腎功能下降。 50%-65% 的原發(fā)性高草酸尿癥III型結(jié)石形成開始于 5 歲之前。 雖然結(jié)石活動的頻率和嚴(yán)重程度似乎通常會隨著青春期和成年期而減弱,但結(jié)石形成可能會在整個(gè)生命過程中發(fā)生,而且一些成年人有很多結(jié)石。 迄今為止,在原發(fā)性高草酸尿癥III型中尚未報(bào)告全身性草酸鹽增多癥。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測?
任何具有以下情況的個(gè)體都應(yīng)考慮原發(fā)性高草酸尿癥 3 型 (PH3):
反復(fù)性草酸鈣結(jié)石
兒童或青春期結(jié)石病發(fā)作
腎鈣質(zhì)沉著癥
存在鈣結(jié)石或腎鈣質(zhì)沉著癥時(shí)腎功能下降
慢性腎病家族史和/或反復(fù)性草酸鈣結(jié)石符合常染色體隱性遺傳
注意:由于特發(fā)性結(jié)石病非常常見,并且由于在大約 80% 的結(jié)石中發(fā)現(xiàn)了草酸鈣,因此需要高度的臨床懷疑指數(shù)來確定一小部分人 PH3形成草酸鈣結(jié)石。
佳學(xué)基因原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
對中歐臨床醫(yī)生的調(diào)查導(dǎo)致原發(fā)性高草酸尿癥(所有原因)的患病率估計(jì)為每百萬人口 1-3 人。在患有原發(fā)性高草酸尿癥的個(gè)體中,大約 70% 患有 PH1,10% 患有 PH2,10% 患有 PH3,還有 10% 沒有尚未確定的遺傳原因。PH3 的患病率與 PH2 相似,約為 PH1 的六分之一。相比之下,根據(jù)公開可用的人口數(shù)據(jù) (NHLBI ESP) 估計(jì),PH3 攜帶者頻率為 1:185 ,這與 PH1 觀察到的頻率相似,表明某些 PH3 患者要么未被確診,要么未被確診 有臨床表現(xiàn)。 基因組數(shù)據(jù)中 PH3 的患病率目前估計(jì)為 1:136,000 。PH3 在德系猶太血統(tǒng)個(gè)體中更為常見; 然而,該人群的真實(shí)患病率尚不清楚。
原發(fā)性高草酸尿癥III型致病鑒定基因解碼
診斷結(jié)果是 HOGA1 中的雙等位基因(純合子或復(fù)合雜合子)致病變異。
分子檢測方法可以包括多基因組和更全面的基因組檢全外顯子組和全基因組測序基因測。
為什么要選擇多基因的基因檢測包進(jìn)行檢測。 由于三種原發(fā)性高草酸尿癥的表型重疊(參見鑒別診斷),佳學(xué)基因建議對 AGXT (PH1)、GRHPR (PH2) 和 HOGA1 (PH3) 的編碼和側(cè)翼內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行測序
如果臨床和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果強(qiáng)烈提示原發(fā)性高草酸尿癥的個(gè)體在這三個(gè)基因之一中僅檢測到一個(gè)致病變異或未檢測到致病變異,則應(yīng)進(jìn)行基因靶向缺失/重復(fù)分析。 如果沒有額外的生化證據(jù)(例如,HOG 和 DHG 升高),不應(yīng)將僅發(fā)現(xiàn)一個(gè)致病性變異視為具有診斷意義。
如果在三個(gè)原發(fā)性高草酸尿癥相關(guān)基因組上未檢測到致病變異,則可以使用更全面的基因組檢測,包括用于廣泛的腎結(jié)石相關(guān)疾病和外顯子組測序的多基因組。
原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
原發(fā)性高草酸尿癥III型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,原發(fā)性高草酸尿癥III型的數(shù)據(jù)庫代碼是OMIM:# 613616
怎樣選擇原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測】原輔酶Q10缺乏癥基因解碼、基因檢測有什么用?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測】身材矮小聽神經(jīng)管閉鎖下頜骨發(fā)育不全骨骼異常基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎?
- 【佳學(xué)基因檢測】卵巢早衰基因檢測可以找到發(fā)病原因嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】疑似女性不育癥為什么要做X染色體基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥的基因檢測分析...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因解碼鑒定與女性不育癥有關(guān)的減數(shù)分裂基因...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥基因檢測需要排除反復(fù)流產(chǎn)和胎兒死亡因素...
- 【佳學(xué)基因檢測】受精后形成葡萄胎是女性不孕癥不可忽視的原因之一...
- 【佳學(xué)基因檢測】將母體效應(yīng)基因與受精后植入失敗基因納入女方不孕癥的基因檢測分析中...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性生殖障礙基因解碼揭示授精基因突變是女性不育癥的一個(gè)原因...
- 【佳學(xué)基因檢測】注意:排除女方不育原因的基因檢測要包括多囊卵巢基因突變!...
- 【佳學(xué)基因檢測】解碼激素作用途徑,實(shí)現(xiàn)女方不孕原因基因檢測的完整性...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不孕原因查找為什么要包括線?;蛐蛄袡z測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】不孕不育基因檢測為什么要包括導(dǎo)致導(dǎo)致原發(fā)性卵巢功能減退癥的基因突變?...
- 【佳學(xué)基因基因檢測】基因解碼揭示部分女性不孕癥是卵泡生成相關(guān)的基因缺陷引起的...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥基因檢測為什么必須包括DNA修復(fù)基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】早期卵細(xì)胞發(fā)生和染色體分離缺陷導(dǎo)致女性不孕癥...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥的性別發(fā)育不全基因...
- 【佳學(xué)基因檢測】來曲唑與女性不育癥基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】做Denys-Drash綜合征基因解碼、基因檢測需要多少錢?...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】閉經(jīng)基因檢測Amenorrhea...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測FADS1-FADS2基因簇提前預(yù)防多囊卵巢綜合征風(fēng)險(xiǎn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】BRCA1/2突變?nèi)橄侔┡院徒】祩€(gè)體的生育咨詢...
- 【佳學(xué)基因檢測】5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測評估...
- 【佳學(xué)基因檢測】下一代基于測序的胚胎植入前基因檢測(PGT-A)應(yīng)用的國際進(jìn)展...
- 【佳學(xué)基因檢測】基于全外顯子組測序及基因解碼以明確反復(fù)性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因解碼揭示母體對影響動卵泡活性的控制基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】在胚胎發(fā)育過程中基因解碼基因檢測解決在PDK家族缺失的情況下BCKDK通過PDC調(diào)節(jié)TCA循環(huán)...
- 【佳學(xué)基因檢測】16三體性早孕胎盤中差異甲基化基因的鑒定及其基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)糾正基因檢測發(fā)現(xiàn)的致病性因子XIII缺陷突變...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示常染色體隱性營養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥嬰兒的病例分析及其解決方案...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>