【佳學(xué)基因檢測(cè)】基于全外顯子組測(cè)序及基因解碼以明確反復(fù)性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測(cè)
男性生殖相關(guān)基因檢測(cè)推薦如何升高醫(yī)師水平
根據(jù)生殖中心內(nèi)科診治策略基因檢測(cè)價(jià)格降低策略,國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Ann Transl Med》在第. 2022 May;10(10):603.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基于全外顯子組測(cè)序及基因解碼以明確反復(fù)性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測(cè)》的個(gè)性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jiang-Tao Mou , Shi-Xing Huang , Li-Li Yu, Jing Xu, Qiao-Ling Deng, Yi-Shan Xie, Kun Deng , 完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):
臨床數(shù)據(jù)代碼: 35722368和 doi: 10.21037/atm-22-2179.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
基因檢測(cè),全外顯子組測(cè)序, 遺傳多態(tài)性, 信號(hào)通路, 原因不明的反復(fù)性自然流產(chǎn)(URSA)
國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
Keywords: Whole exome sequencing; genetic polymorphisms; signaling pathway; unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA).
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
流產(chǎn)發(fā)生的原因基因檢測(cè)研究背景:生育結(jié)果的致病基因解碼基因檢測(cè)的研究表明約50%的反復(fù)性自然流產(chǎn)(RSA)患者的確切病因通過(guò)臨床診斷尚不能找到原因清楚,在生殖中心的臨床醫(yī)生診斷中稱(chēng)為原因不明的反復(fù)性自然流產(chǎn)(URSA)。流產(chǎn)的發(fā)生原因的基因檢測(cè)正確性研究確定了反復(fù)性自然流產(chǎn)(RSA)患者的遺傳多態(tài)性、基因多態(tài)性。流產(chǎn)發(fā)生原因及其防方案的研究方法:提取30對(duì)反復(fù)性自然流產(chǎn)(RSA)夫婦和9對(duì)生殖史正常夫婦的基因組DNA進(jìn)行全外顯子組測(cè)序,然后對(duì)測(cè)序發(fā)現(xiàn)的基因突變轉(zhuǎn)送給基因解碼機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因突變的危害性和致病性進(jìn)生注釋、過(guò)濾和預(yù)測(cè)進(jìn)行了。此外,基因解碼的優(yōu)勢(shì)在于可以對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)變化的影響進(jìn)行了預(yù)測(cè)、Sanger驗(yàn)證和功能富集分析。選擇蛋白質(zhì)功能發(fā)生顯著變化的錯(cuò)義突變基因,以及具有提前終止、剪接位點(diǎn)、移碼和框內(nèi)索引突變的基因作為與反復(fù)性自然流產(chǎn)(RSA)相關(guān)的候選突變基因,從而增加基因檢測(cè)結(jié)果分析的正確性。流產(chǎn)發(fā)生的原因的臨床大數(shù)據(jù)研究生殖中心參與的基因檢測(cè)科學(xué)性及臨床應(yīng)用研究結(jié)果:30對(duì)無(wú)血緣關(guān)系的反復(fù)性自然流產(chǎn)(RSA)夫婦中,50%、20%和30%分別有2次、3次和4次以上的流產(chǎn)。經(jīng)初步篩選,對(duì)流產(chǎn)進(jìn)行的基因解碼結(jié)果共發(fā)現(xiàn)971個(gè)母系突變和954個(gè)父系突變?yōu)橹虏』蚩赡苤虏。渲写蠖鄶?shù)基因突變不在現(xiàn)行流產(chǎn)基因數(shù)據(jù)庫(kù)中。總變異與年齡和流產(chǎn)次數(shù)無(wú)關(guān)。在28例(23對(duì))患者中,發(fā)現(xiàn)19個(gè)基因的22個(gè)致病性或可能致病性變體與反復(fù)性自然流產(chǎn)(RSA)密切相關(guān),異常率為76.67%。其中,12個(gè)錯(cuò)義變異體的蛋白質(zhì)功能發(fā)生了明顯變化,包括ANXA5(c.949G>c;p.G317R)、APP(c.1530G>c;p.K510N)、DNMT1(c.2626G>A;p.G876R)、FN1(c.5621T>c;p.M1874T)、MSH2(c.1168G>A;p.L390F)、THBS1(c.2099A>G;p.N700S)、KDR(c.2440G>A;p.D814N)、POLR2B(c.40G>A)。T;p.G136C),ITGB1(c.655T>c;p.Y219H),PLK1(c.1210G>T;p.A404S),COL4A2(c.4808 A>c;p.H1603P)和LAMA4(c.3158A>G;p.D1053G)。此外,還發(fā)現(xiàn)了其他六個(gè)具有過(guò)早終止、剪接位點(diǎn)、移碼和閱讀翻譯框indel突變的基因,包括來(lái)自父親的BUB1B(c.1648C>T;p.R550*)和MMP2(c.1462u 1464delTTC;p.F488del),以及來(lái)自母親和/或父親的突變,包括BPTF(c.396u 398delGGA;p.E138 del和c.429u 431GGA;p.E148del),MECP2(c.21u 23delCGC;p.A7del),LAMA2(HGVS:NA;外顯子:NA;剪接位點(diǎn),供體)和SOX21(c.640 u 641insT;p.A214fs,c.644dupC;p.A215fs和c.644u 645ins ACGCGTCTTCTCCCCGCAGTC;p.A215dup)。生殖中心及婦產(chǎn)醫(yī)院基因檢測(cè)的方式與方法的臨床研究結(jié)論:流產(chǎn)的致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)的這些致病性或潛在致病性突變基因可能是反復(fù)性自然流產(chǎn)(RSA)的潛在生物標(biāo)志物,并可能在反復(fù)性自然流產(chǎn)(RSA)的治療中發(fā)揮個(gè)性化治療的指導(dǎo)作用,這種基于基因突變發(fā)生原因的治療方案將會(huì)是生殖科大夫?qū)⒃\斷與治療技術(shù)賦予前瞻性和引領(lǐng)性的特 點(diǎn)。
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