【佳學(xué)基因檢測】閉經(jīng)基因檢測Amenorrhea

生殖健康基因檢測導(dǎo)讀：

閉經(jīng)被定義為女性在生育期內(nèi)沒有月經(jīng)?？梢钥吹介]經(jīng)的生理狀態(tài)，最常見于懷孕和哺乳期（母乳喂養(yǎng)）?？煞譃樵l(fā)性和繼發(fā)性閉經(jīng)。閉經(jīng)的原因是多種多樣的。原發(fā)性閉經(jīng)（PA）是指在 14 歲之前沒有月經(jīng)，而沒有第二性征的生長或發(fā)育，以及在 16 歲之前沒有月經(jīng)，無論是否存在正常的生長和發(fā)育并出現(xiàn)繼發(fā)性性征。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的研究，15% 的人口不育，閉經(jīng)是女性不孕的第六大主要原因，所有患有原發(fā)性閉經(jīng) 的女性中有 2%–5% 處于育齡期。正常的月經(jīng)是由下丘腦控制的垂體調(diào)節(jié)的。在定義閉經(jīng)和月經(jīng)的同時，對陰毛和腋毛以及乳房發(fā)育等第二性征也給予了應(yīng)有的重視。雌激素是一種卵巢激素，它會導(dǎo)致乳房中的導(dǎo)管生長，導(dǎo)致女孩在青春期乳房增大，并且還負責(zé)其他第二性征的發(fā)育。根據(jù)月經(jīng)的這些解剖學(xué)和生理學(xué)原理，可以區(qū)分閉經(jīng)的各種病因?？傮w而言，據(jù)估計，內(nèi)分泌疾病在大約 40% 的病例中導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)，而其余 60% 的病例有發(fā)育（遺傳或結(jié)構(gòu)）起源。佳學(xué)基因檢測指出原發(fā)性閉經(jīng)中染色體異常的頻率范圍為 16% 至 64%。 在閉經(jīng)的基因檢測研究中，分析了染色體異常的類型，并將其與第二性征和解剖異常相關(guān)聯(lián)。

基因檢測科普目標(biāo)：

• 確定原發(fā)性和繼發(fā)性閉經(jīng)的各種病因。

• 查看可用于原發(fā)性和繼發(fā)性閉經(jīng)的治療方案。

• 描述原發(fā)性和繼發(fā)性閉經(jīng)的鑒別診斷。

• 解釋跨專業(yè)團隊?wèi)?zhàn)略，以改善護理協(xié)調(diào)和溝通，以診斷和護理閉經(jīng)患者以改善結(jié)果。

閉經(jīng)現(xiàn)象介紹

女性月經(jīng)周期通常包括 28 至 30 天的周期，其中包含 2 個階段，即增殖期和分泌期。在周期結(jié)束時，子宮內(nèi)膜開始脫落，這是女性月經(jīng)的正?，F(xiàn)象。  

女性在大約 12 至 49 歲的生育年齡期間沒有月經(jīng)稱為閉經(jīng)。

閉經(jīng)有原發(fā)性和繼發(fā)性原因。

最常見的閉經(jīng)原因是懷孕，這是在調(diào)查此類患者時首先需要排除的原因。一般來說，如果女性 6 個月沒有來月經(jīng)，她就有閉經(jīng)。

閉經(jīng)發(fā)生的病因?qū)W

主要由發(fā)病機制決定的閉經(jīng)分為兩種類型。原發(fā)性閉經(jīng)是沒有開始月經(jīng)，繼發(fā)性閉經(jīng)是以前正常月經(jīng)的女性沒有月經(jīng)。根據(jù)女性生殖器官的解剖結(jié)構(gòu)，還有許多其他類型的閉經(jīng)分類，但這是分類閉經(jīng)原因的最被接受的形式。

原發(fā)性閉經(jīng)的原因

• 懷孕

• 性腺功能減退癥

• 內(nèi)分泌病變

• 先天性異常

• 腫瘤

繼發(fā)性閉經(jīng)的原因

• 減肥

• 慢性排卵

• 垂體瘤

• 庫欣綜合征

• 卵巢腫瘤

閉經(jīng)基因檢測的大數(shù)據(jù)統(tǒng)計

閉經(jīng)不會危及生命，但月經(jīng)周期的喪失與髖部和腕部骨折的高風(fēng)險有關(guān)。在美國，閉經(jīng)影響約 1% 的女性。最近的研究表明，兒童肥胖可能導(dǎo)致初潮提前。

閉經(jīng)的病理生理學(xué)

育齡女性月經(jīng)不調(diào)與正常荷爾蒙失調(diào)、生理機制或女性解剖異常有關(guān)。正常的生理機制通過平衡荷爾蒙并在下丘腦、垂體、卵巢和子宮之間提供反饋來發(fā)揮作用。

在正常女性月經(jīng)周期中，促性腺激素釋放激素（GnRH）從下丘腦釋放，作用于垂體，釋放促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH），這兩種激素從垂體作用于卵巢卵巢最終使雌激素和孕激素作用于子宮，以進行月經(jīng)周期的卵泡和分泌階段。女性正常生理的任何水平的任何缺陷都可能導(dǎo)致閉經(jīng)。

另一方面，女性生殖器官的正常解剖結(jié)構(gòu)偏離也會導(dǎo)致閉經(jīng)。

閉經(jīng)的發(fā)病歷程及身體變化

在病史和體格檢查中，臨床醫(yī)生首先需要詢問患者的年齡以及患者在青春期（初潮）開始月經(jīng)的年齡。該信息對于確定和區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性閉經(jīng)很重要。如果患者根本沒有來月經(jīng)，那么一定是原發(fā)性閉經(jīng)。所有其他情況將是繼發(fā)性閉經(jīng)。 

在實際年齡之后，最重要的是要確定患者的心理社會年齡，以及他們的智商 (IQ)，以排除任何導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)的染色體原因。之后，臨床醫(yī)生應(yīng)詢問其他方面的生長情況，如乳房發(fā)育，因為 13 至 14 歲時沒有乳房發(fā)育表明雌二醇缺乏，需要進一步調(diào)查。

為了排除繼發(fā)性閉經(jīng)，醫(yī)生需要確定以前月經(jīng)正常的女性沒有月經(jīng)的時間范圍。繼發(fā)性閉經(jīng)最主要的原因是懷孕，所以要先排除。然后他們應(yīng)該詢問以前的 Asherman 綜合征手術(shù)情況。

應(yīng)了解卵巢早衰的盜汗、睡眠障礙和潮熱史、腫瘤化療史和放射治療史，因為這些也可能導(dǎo)致年輕女性卵巢功能衰竭。應(yīng)根據(jù)鹿特丹標(biāo)準排除多囊卵巢綜合征（PCOS）。

垂體腺瘤和卡爾曼綜合征應(yīng)進行視力檢查和嗅覺檢查。服藥史非常重要，因為抗精神病藥是導(dǎo)致高催乳素水平的最常見原因之一，這會導(dǎo)致閉經(jīng)。使用避孕藥、可卡因、阿片類藥物、抗癲癇藥會導(dǎo)致月經(jīng)不調(diào)，節(jié)食、劇烈運動、體重減輕史和神經(jīng)性厭食癥可以通過適當(dāng)?shù)牟∈凡杉瘉泶_定閉經(jīng)的原因。

應(yīng)檢測神經(jīng)結(jié)節(jié)病、血色素沉著病史和是否存在任何慢性疾病以確定確切原因，因為這些疾病極大地影響下丘腦-垂體軸，而下丘腦-垂體軸在控制女性月經(jīng)周期中起著至關(guān)重要的作用。

體格檢查包括一般體格檢查，可用于確定營養(yǎng)不良或肝腫大等原因?？荚囘€應(yīng)包括：

• 測量患者的身高、體重和脂肪指數(shù)以尋找是否存在任何慢性疾病

• 檢查體重指數(shù) (BMI) 以排除神經(jīng)性厭食癥和營養(yǎng)不良

• 檢查牙齒腐蝕 

• 尋找掌指骨老繭或瘀傷

• 檢查皮膚是否有多毛癥、脫發(fā)或痤瘡，以調(diào)查可能的高雄激素血癥

黑棘皮?。ㄒ环N皮膚?。┮部梢詾?PCOS 提供線索。檢查乳房、陰毛、陰蒂指數(shù)也是閉經(jīng)女性體格檢查的重要內(nèi)容。通過正常的胸部檢查可以排除特納綜合征。臨床醫(yī)生還應(yīng)該進行宮底檢查以排除懷孕和陰道檢查以檢查處女膜閉鎖中的陰道出血。

閉經(jīng)的臨床檢測

評估應(yīng)包括：

• Beta hCG 可排除妊娠，因為妊娠是導(dǎo)致閉經(jīng)的最常見原因

• 催乳素水平排除催乳素瘤

• 睪酮和 DHEAS 排除雄激素過多癥

• FSH 和 LH 用于下丘腦閉經(jīng)、BMI（尋找營養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥和過度劇烈運動）

• 盆腔超聲和腎上腺 CT 用于雄激素分泌腫瘤和其他解剖缺陷，如 Mayor-Rokitansky-Kauser-Hauser 綜合征

• 孕酮激發(fā)試驗：該試驗用于區(qū)分無排卵、解剖和雌二醇缺乏作為閉經(jīng)的原因。黃體酮以肌肉注射的形式給予患者，并在黃體酮撤出后給藥。如果在2～7天內(nèi)出血，一定是無排卵，但如果停用黃體酮后沒有出血，則不是無排卵或卵巢早衰。這些其他原因可能包括雌二醇缺乏或?qū)m頸狹窄和 Asherman 綜合征等解剖學(xué)缺陷。

• 核型分析有時是特納和雄激素不敏感綜合征的重要測試。

閉經(jīng)患者的臨床治療/看護

治療主要取決于閉經(jīng)的原因。如果閉經(jīng)的原因是雌激素缺乏，可以服用雌激素。如果閉經(jīng)是由于營養(yǎng)不良，適當(dāng)?shù)娘嬍秤媱澘梢猿晒χ魏没颊?。對于神?jīng)性厭食癥和壓力引起的閉經(jīng)，認知行為療法和 SSRIs 可以提供幫助?？溄橇值榷喟桶芳觿┧幬锟梢灾委熋谌樗亓?，如果大，手術(shù)可以有效治好。適當(dāng)?shù)耐饪剖中g(shù)可以治療閉經(jīng)的解剖學(xué)原因。PCOS 可以通過聯(lián)合口服避孕藥和二甲雙胍來治療。SSRI 可以治療壓力引起的下丘腦閉經(jīng)。  

有充分的證據(jù)表明，月經(jīng)不調(diào)的患者發(fā)生骨折的風(fēng)險很高，因此下一步應(yīng)該預(yù)防骨質(zhì)疏松癥。應(yīng)向患者提供維生素 D 和鈣補充劑。

由于閉經(jīng)也會影響自尊，因此有必要進行心理健康咨詢。

有壓力、飲食失調(diào)的女性應(yīng)該進行行為矯正。

鑒別診斷

• 神經(jīng)性厭食癥

• 沮喪

• 焦慮癥

• 卵巢功能不全

• 懷孕

• 泌乳素瘤

閉經(jīng)的治療效果

月經(jīng)周期的喪失與手腕和髖部骨折、骨質(zhì)變薄、生育能力下降和卵巢早衰有關(guān)。

閉經(jīng)的預(yù)防性措施

被診斷患有閉經(jīng)的患者需要長期隨訪，因為月經(jīng)周期的恢復(fù)可能需要數(shù)月或數(shù)年。

佳學(xué)基因的其他建議

閉經(jīng)的原因多種多樣，需要跨專業(yè)的方法。必須對患者進行數(shù)年的隨訪，以確保月經(jīng)周期已恢復(fù)。

如何進一步提高閉經(jīng)基因檢測后的治療效果

閉經(jīng)是大多數(shù)女性生活中某個階段的常見問題。然而，在排除懷孕后，確定原因可能是一個挑戰(zhàn)。除了婦科醫(yī)生之外，這種疾病最好由跨專業(yè)的醫(yī)療保健團隊管理，其中包括內(nèi)分泌學(xué)家、營養(yǎng)師、內(nèi)科醫(yī)生、心理健康工作者和生育專家。除了試圖確定閉經(jīng)的原因外，其他專業(yè)人員還需要處理問題的其他次要特征。

由于骨質(zhì)疏松癥是閉經(jīng)女性的主要危險因素，因此這些患者需要與內(nèi)分泌學(xué)家、營養(yǎng)師和藥劑師進行隨訪?；颊咝枰脭?shù)月甚至數(shù)年的維生素 D 和鈣補充劑。由于閉經(jīng)導(dǎo)致不育，這也會導(dǎo)致許多女性的抑郁和焦慮。在這些情況下，可能需要心理健康專家來提供情感支持。接受手術(shù)切除催乳素瘤的女性需要進行神經(jīng)外科隨訪，以確保沒有因手術(shù)而發(fā)生其他激素缺乏。最后，因運動而閉經(jīng)的女性需要心理學(xué)家進行廣泛的認知行為治療。此外，這些女性需要由營養(yǎng)師看診，以確保她們飲食健康。

對閉經(jīng)婦女的隨訪通常是長期的，因為沒有立即有效的治療；月經(jīng)周期的恢復(fù)可能需要數(shù)月或數(shù)年，這對大多數(shù)女性來說可能是一段痛苦的時期。臨床醫(yī)生、護士和藥劑師必須協(xié)調(diào)家庭和患者的護理、治療和教育，以確保密切隨訪。只有通過跨專業(yè)團隊的方式，這些女性的生活質(zhì)量才能得到改善。

結(jié)果

閉經(jīng)婦女的結(jié)果取決于病因。一些患有 PCOS 的女性需要終身治療，因為她們患心臟不良事件和代謝綜合征的風(fēng)險很高?；颊呓逃陵P(guān)重要，應(yīng)鼓勵患者注意影響骨密度的因素。此外，這些女性需要吃富含鈣質(zhì)的健康飲食，并定期進行鍛煉。   [5級]

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