【佳學基因檢測】基因檢測揭示母親智力殘疾病基因如何傳給孩子

男性生殖相關基因檢測臨床應用

根據中國生殖醫(yī)學協(xié)會生殖醫(yī)學基因檢測共識基因檢測位點，國際著名基因檢測科學性證據雜志《Pediatr Res》在第. 2022 Jun 9.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測揭示母親智力殘疾病基因如何傳給孩子》的創(chuàng)新藥物研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Rabia Shahid, Muhammad Yasin, Zia Ur Rehman, Humaira Jadoon, Haleema Tahir, Neelam Meraj, Niamat Khan, Maria Zubair, Irba Zulfiqar, Maha Nowshid, Arfa Azeem, Musarrat Jabeen, Abdul Hameed, Shamim Saleha 完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據代碼: 35681093和 doi: 10.1038/s41390-022-02128-2. Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,CGG重復序列，脆性X智力低下1基因，FMR1，母體傳播，前突變，脆性X綜合征，FXS

國際基因解碼證據鏈條標簽：

keywords:CGG repeats,fragile X mental retardation 1 gene,FMR1, maternal transmission,premutation,fragile X syndrome,FXS

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

導言：脆性X精神發(fā)育遲滯1基因（FMR1）5’非翻譯區(qū)的CGG重復在母體傳播時表現出更高的不穩(wěn)定性。母體FMR1中間（45-54個重復）和預突變（PM:55-<200個重復）等位基因通常在后代中擴展為有效突變（>200個重復）等位基因，從而導致脆性X綜合征（FXS）。基因檢測的中基因全面性的改善及應用效果研究方法：在一項前瞻性隊列研究中，首先對產前護理的巴基斯坦孕婦進行FMR1擴增等位基因篩查。在隨訪中，記錄了攜帶FMR1擴增等位基因的女性的妊娠結局，并對其新生兒進行了FXS篩查。生殖中心參與的基因檢測科學性及臨床應用研究結果：1950例孕婦中，89例（4.6%）為FMR1擴增等位基因攜帶者；然而，在有FXS病史的女性中，發(fā)現擴增等位基因的檢出率顯著較高。此外，在攜帶大尺寸PM等位基因且有FXS病史的女性中，FXS受累新生兒的流產和出生明顯更為常見（分別為P=0.0494和P=0.0494）。如何通過基因檢測及個性化治療改進婚后生育效果的研究結論：本研究為產前篩查巴基斯坦孕婦FMR1擴增等位基因提供了第一個證據。此外，流產也被檢測為FXS的臨床預測因子。影響：由于母體FMR1等位基因在傳播過程中擴增，后代發(fā)生FXS的風險更高。這是巴基斯坦新穎在隨訪中發(fā)現孕婦及其新生兒FMR1等位基因狀態(tài)的前瞻性隊列研究。本研究中估計的FXS的強大后代風險可能對FMR1擴增等位基因攜帶者的遺傳咨詢提供有價值的信息。家族史和流產被檢測為巴基斯坦女性FXS攜帶者篩查的有效指標。

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