【送子觀音基因檢測】IVF、試管嬰兒反復(fù)失敗原來需要這樣做!
生殖中心基因檢測導(dǎo)讀:
到生殖中心來就診的男性和女性一般都是遇到生殖障礙。但是不同的人產(chǎn)生生殖障礙的原因非常不同,單一的原因發(fā)病率極低,很多患者或者是醫(yī)生認(rèn)為這個(gè)病因發(fā)病率低就不把他們納入檢測和分析范圍結(jié)果導(dǎo)致原因不明,IVF和試管嬰兒反復(fù)失敗,不僅浪費(fèi)時(shí)間和金錢,更重要的是會(huì)喪失生育的有效期?;蚪獯a技術(shù)由于檢測范圍廣、分析正確,可以很好的解決這一問題。
胚胎著床前死亡是女性不孕不育的眾多原因之一
胚胎著床前死亡,又叫做胚胎移植前死亡,是由胚胎移植前致死突變引起的。主要發(fā)生在女性患者。目前在數(shù)據(jù)庫登記的基因主要有兩個(gè),分別引起胚胎植入前死亡1型和胚胎植入前死亡2型。但是佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)分析了胚胎早期發(fā)育的必需因素,揭示出可以導(dǎo)致胚胎著床前死亡的基因有數(shù)百個(gè)。如果基因檢測只檢測這兩個(gè)基因,大約99%的患者不能找到致病基因,從而無法提供有效的生育方案。IVF、試管嬰兒反復(fù)失敗原來要想找到真正的致病基因,一個(gè)全面測定基因的全部序列、采用基因解碼分析方法分析分析所有突變、解析每一個(gè)突變對生育的影響才是生育障礙人群真正需要的。
胚胎著床前死亡2型基因解碼介紹
胚胎著床前死亡2型是女性原發(fā)性不孕的罕見原因之一。夫妻結(jié)婚后月經(jīng)正常、排卵和受精過程正常,因長期不孕不育,往往需要結(jié)過人工輔助受精、試管嬰兒等過程,但是無法開啟妊娠過程。如果沒有有采用基因解碼,長期得不到明確診斷,從而無法獲得自己的寶貝,不得已的情況下采用供卵的方式生育孩子。其實(shí),結(jié)過基因解碼后,是可以用自己的卵細(xì)胞生育孩子的。據(jù)估計(jì),全世界有4850多萬對夫婦不能生育,這對全球產(chǎn)生了廣泛的影響。輔助生殖技術(shù)目前已成為治療不孕患者的常規(guī)方法。隨著人工授精技術(shù)的發(fā)展,體外受精(IVF)和卵胞漿內(nèi)單精子注射(ICSI)周期逐年增加,目前已有500多萬嬰兒通過ART分娩。
在IVF或ICSI周期中,卵丘-卵母細(xì)胞復(fù)合體首先從個(gè)體的卵泡液中分離出來,如果繼續(xù)ICSI,卵母細(xì)胞周圍的卵丘細(xì)胞會(huì)被進(jìn)一步移除。然后在體外培養(yǎng)卵母細(xì)胞。受精發(fā)生在IVF或ICSI治療后的14-16小時(shí)內(nèi)。正常受精卵母細(xì)胞繼續(xù)培養(yǎng),受精3天后根據(jù)細(xì)胞數(shù)量和形態(tài)評價(jià)胚胎質(zhì)量。正常的胚胎發(fā)育是成功懷孕的關(guān)鍵。據(jù)估計(jì),在體外受精中產(chǎn)生的約40%-70%的人類胚胎是有活力的胚胎,而其他胚胎則在不同的發(fā)育早期停滯。發(fā)育停滯的胚胎被丟棄,而存活的胚胎則被冷凍保存,培養(yǎng)成囊胚,或直接植入待孕媽媽的子宮。如果一個(gè)人的所有胚胎都在早期發(fā)育階段停滯,IVF和ICSI周期將失敗。一些不孕患者在多次IVF和ICSI失敗后出現(xiàn)這種表型。佳學(xué)基因經(jīng)過基因解碼發(fā)現(xiàn),人類胚胎發(fā)育潛力的很大一部分是在受精前由卵母細(xì)胞內(nèi)的物質(zhì)決定的,而卵母細(xì)胞內(nèi)的物質(zhì)是由母親體內(nèi)的基因定的,這是為什么通過佳學(xué)基因解碼可以快速確定母親卵母細(xì)胞內(nèi)的物質(zhì)的組成及普化情況,根據(jù)胚胎發(fā)育的需要確定生育解決方案。
胚胎著床前死亡2型案例分析
2019年8月,來自上海的葉倩文(化名)在醫(yī)生的推薦下將一管5ml的血液通過物流寄送到位于北京的佳學(xué)基因。根據(jù)葉倩文的填報(bào)的檢測申請資料,葉倩文出生于1980年,父母是表兄妹。有兄妹四個(gè)。她在2005年結(jié)婚,婚后兩性生活正常,平均每周有兩次性生活,自初潮以來,月經(jīng)正常。但是直到2015年嘗未生育。經(jīng)上海市經(jīng)九人民醫(yī)院檢查,各種激素分泌正常。與不孕不育相關(guān)的內(nèi)外生殖器檢查沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。所葉倩文介紹,她有兩個(gè)姐姐,分別于1975年和1974年出生,其中一個(gè)至今都沒有生育,但另一個(gè)育有一女。其哥育有一子。
從2015年6月到2018年1月,葉倩文共進(jìn)行了6次試管嬰兒,其中有三次是IVF,三次是ICSI試。在第一次嘗試中,使用了一個(gè)長的方案處理,獲得了9個(gè)卵母細(xì)胞(包括7個(gè)MII卵母細(xì)胞)。其中6只成功受精并進(jìn)行了正常的卵裂。培養(yǎng)后的第3天,只有兩個(gè)含有許多碎片的活胚胎(一個(gè)是IV級5細(xì)胞胚胎,一個(gè)是III級6細(xì)胞胚胎)。其他胚胎在2-4細(xì)胞期停止發(fā)育。兩個(gè)有活力的胚胎被植入,但她沒有懷孕。在第二次嘗試中,使用了一個(gè)簡短的方案,獲得了8個(gè)卵母細(xì)胞中的6個(gè)MII卵母細(xì)胞,5個(gè)MII卵母細(xì)胞成功受精。然而,在第3天沒有胚胎存活,所有的胚胎都在2-4細(xì)胞期停滯。在第三次嘗試中,采用延長的方案,從6個(gè)卵母細(xì)胞中獲得4個(gè)MII卵母細(xì)胞。三個(gè)卵母細(xì)胞成功受精,兩個(gè)胚胎卵裂正常。一個(gè)胚胎在2細(xì)胞期停滯,而另一個(gè)在第3天是一個(gè)有活力的6細(xì)胞胚胎。經(jīng)過長時(shí)間培養(yǎng),存活的胚胎未能達(dá)到囊胚期而被丟棄。在第四次嘗試中,使用溫和的刺激方案,提取了7個(gè)MII卵母細(xì)胞。有5只受精,但第3天沒有一個(gè)能存活。所有胚胎均在2-3細(xì)胞期停止。在第五次嘗試中,使用溫和的刺激方案,取回了四個(gè)MII卵母細(xì)胞,但只有一個(gè)卵母細(xì)胞成功受精并繼續(xù)分裂形成胚胎。培養(yǎng)后第3天胚胎停止在3細(xì)胞期。在她的最后一次嘗試中,使用了一種溫和的刺激方案,取回了5個(gè)MII卵母細(xì)胞,兩個(gè)受精。然而,不幸的是,在第三天沒有一個(gè)是可行的。
移植前胚胎死亡顯微觀察圖示例
胚胎著床前死亡基因解碼
佳學(xué)基因?yàn)榱巳嬲_解析葉倩文的生育障礙基因,首先獲取了她的全部基因序列。經(jīng)過分析,葉的全部基因中存在著約270萬個(gè)突變,其中的編碼PADI6的基因序列存在著c.1141C>T突變,導(dǎo)致葉倩文卵母細(xì)胞內(nèi)的的PADI6蛋白在第381位發(fā)生終止突變,使得葉產(chǎn)生的卵細(xì)胞無法支撐胚胎的早期發(fā)育?;蚪獯a表明PADI6編碼一種參與皮層下母體復(fù)合物(SCMC)的蛋白質(zhì),SCMC對2細(xì)胞期胚胎發(fā)育至關(guān)重要。SCMC還包括Mater編碼的其他蛋白質(zhì)成員,flopped,TLE6和Filia。TLE6突變通過影響卵母細(xì)胞減數(shù)分裂II的進(jìn)程而導(dǎo)致人類胚胎死亡?;蚪獯a認(rèn)為PADI6突變通過損傷ZGA而導(dǎo)致早期胚胎停滯。
胚胎著床前死亡基因解決方案
找到致病基因后,佳學(xué)基因與葉的生殖科醫(yī)生取得了聯(lián)系,探討了新的生育方案,在新的方案指導(dǎo)下,葉倩文獲得了攜帶有自己基因的寶貝。
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