【婦產(chǎn)科基因檢測(cè)】不能獲得卵泡所導(dǎo)致的試管嬰兒失敗和時(shí)間錢財(cái)浪費(fèi)的解決方案

生殖科基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

結(jié)婚后，超過3年的正常夫妻生活，沒有生育。立即安排試管嬰兒。激素檢查正常，卵巢成像形態(tài)和數(shù)量也正常，但是試管嬰兒卵泡獲取卻異常困難。產(chǎn)生的疾病原因有很多，基因解碼可以很明確地快速確定，空卵泡綜合征是不是患者的發(fā)病原因。

卵泡獲取失敗的困境

空卵泡綜合征基因解碼是佳學(xué)基因?yàn)樯晨?、產(chǎn)科、婦科推出的一個(gè)解決不孕不育困難的一個(gè)分子診斷項(xiàng)目。罕卵泡綜合征的英文名稱為 Empty Follicle Syndrome, 又叫做 Empty Ovarian Follicle Syndrome, 常?？品Q為EFS。 根據(jù)全國(guó)婦科科、生殖科送到佳學(xué)基因的檢測(cè)分析的樣本數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，該病的發(fā)病率為0.2-7%?；颊唛L(zhǎng)期不孕不育，采用體外受精（IVF）和試管嬰兒的過程中，通過超聲波檢測(cè)和雌二醇等激素檢測(cè)顯示卵巢中存在許多卵泡，但經(jīng)過反復(fù)操作，仍然無法獲得卵泡。臨床醫(yī)師發(fā)現(xiàn)這是一個(gè)復(fù)雜的現(xiàn)象，不能單憑人絨毛膜促性腺激素的低生物利用度來解釋。除非bhCG濃度很低的情況，也不能通過在取卵當(dāng)天測(cè)定血清β-人絨毛膜促性腺激素（bhCG）來高效診斷。在體外受精（IVF）中，明顯正常的控制性卵巢過度刺激（COH）周期后未能收集到卵母細(xì)胞會(huì)給這對(duì)夫婦和相關(guān)的臨床人員帶來創(chuàng)傷。因?yàn)榭章雅菥C合征（EFS）患者在輔助生殖技術(shù)（ART）周期中，盡管反復(fù)抽吸和沖洗，但卵泡發(fā)育和雌二醇水平明顯正常的成熟卵泡中沒有取到卵母細(xì)胞。佳學(xué)基因分析空卵泡綜合征存在兩種類型：真EFS和假EFS。大約67%的病例是由于人為錯(cuò)誤造成的，這表明采用基因解碼技術(shù)快速對(duì)空卵泡綜合征進(jìn)行診斷對(duì)于盡快采用正確的診療方案和輔助生殖技術(shù)是至關(guān)重要的。

基因解碼案例介紹

來自北京延慶的張靚穎（化名），1986年生，結(jié)婚后有三年正常的夫妻生活，未孕，被診斷為女性不孕不育。在某生殖中心接受過卵胞漿內(nèi)精子注射（ICSI）治療。根據(jù)病情陳述和過往診斷，患者月經(jīng)周期正常，沒有明顯的既往病史。父母都是糖尿病患者，她的孿生妹妹因原因不明的不孕接受了兩次體外受精，但反應(yīng)不佳。其中一個(gè)周期有兩個(gè)卵母細(xì)胞，第二個(gè)周期有三個(gè)卵母細(xì)胞，但都沒有受孕。對(duì)患者進(jìn)行常規(guī)檢查、糖耐量試驗(yàn)（GTT）和子宮輸卵管造影檢查均正常。第2天的激素水平：卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）、雌二醇（E2）和孕酮（P4）水平均在正常范圍內(nèi)。第6天宮腔鏡檢查顯示子宮內(nèi)膜增生，伴有多個(gè)息肉，組織病理學(xué)檢查顯示子宮內(nèi)膜有孕酮反應(yīng)。

采用GnRH激動(dòng)劑長(zhǎng)方案完成卵巢刺激。在經(jīng)陰道超聲檢查確認(rèn)沒有囊腫后，在周期的第2天到第22天服用口服避孕藥，并服用GnRH激動(dòng)劑，劑量為250微克，從第21天起每天兩次。該方案一直持續(xù)到周期的第2天，此時(shí)E2和P4的水平分別為19.56 pg/mL和0.77 ng/mL。此后，GnRH激動(dòng)劑與促性腺激素一天一次：150 IUFSH和75 IU HMG。由于第4天和第7天的E2水平分別為46和104 pg/mL，hMG的劑量從COH的第8天增加到150 IU。在COH的第10天，E2水平為1774 pg/mL。在COH的第13天，皮下注射250微克的重組hCG。hCG給藥當(dāng)天，E2水平為2457pg/mL，子宮內(nèi)膜厚度為14.9mm，8個(gè)優(yōu)勢(shì)卵泡直徑>17mm。36小時(shí)后，所有卵泡在超聲引導(dǎo)下經(jīng)陰道抽吸。由于前兩管均未獲得卵母細(xì)胞，將抽吸針改為雙腔后沖洗剩余卵泡。盡管沖洗過，但卵泡液中只有顆粒細(xì)胞。隨后測(cè)定了血清β-hCG和孕酮濃度，分別為182 IU/L和7.2ng/mL。這些發(fā)現(xiàn)令人費(fèi)解，隨后，抽取患者的靜脈血做空卵泡綜合征致病基因鑒定基因解碼，根據(jù)基因解碼結(jié)果，生殖中心大夫調(diào)整了生殖方案：在hCG給藥當(dāng)天測(cè)量LH水平和E2水平是否有助于確定hCG或GnRH激動(dòng)劑相關(guān)問題導(dǎo)致的LH過早激增。
 

生殖周期調(diào)整后結(jié)果

在隨后的周期中，計(jì)劃使用促性腺激素進(jìn)行拮抗?；颊叩?天的激素水平正常。從第2天開始，使用 150 IU FSH和 75IU HMG開始COH。GnRH拮抗劑orgalutron的劑量為0.25mg，當(dāng)優(yōu)勢(shì)卵泡大小為14mm時(shí)。第5天和第8天測(cè)得的E2水平分別為221和900 pg/mL。在hCG第11天，子宮內(nèi)膜厚度為16.5mm，本次測(cè)定LH水平與E2水平分別為1.2mIU/mL和2397pg/mL。重組人絨毛膜促性腺激素皮下注射500微克，當(dāng)有10個(gè)卵泡直徑大于18毫米時(shí)。或36小時(shí)后進(jìn)行，獲得13個(gè)卵母細(xì)胞。所有MII和ICSI均以100%的受精率完成。形成了五個(gè)囊胚：4BA和3BA級(jí)中的兩個(gè)進(jìn)行了移植，其余三個(gè)被冷凍。

黃體支持給予注射黃體酮（孕酮，費(fèi)林藥物），劑量為100毫克/日。胚胎移植后15天，β-hCG水平為435mIU/mL，而ET后21天和28天，β-hCG水平分別上升到3855和10070mIU/mL。宮內(nèi)妊娠經(jīng)USG確認(rèn)為成活胎兒。由于患者有糖尿病家族史，在8周時(shí)進(jìn)行葡萄糖耐量試驗(yàn)（GTT），結(jié)果超出正常范圍，開始胰島素治療。除了糖尿病，病人沒有任何其他并發(fā)癥，36周時(shí)，她剖腹產(chǎn)，一個(gè)體重2500克的女嬰。

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