【基因檢測(cè)案例】卵巢早衰7型致病基因鑒定基因解碼及其個(gè)性化的調(diào)理
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
女性的生育能力受多種因素的影響,卵巢早衰是其中的一大類(lèi)疾病。一種生殖系統(tǒng)發(fā)育障礙的女性患者經(jīng)過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)是卵巢早衰7型,經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因解碼,不僅找到了疾病根源,同時(shí)也幫助了家里的其他人,為個(gè)性化治療提供了充分的使用方依據(jù)。
病情介紹
2019年8月15日,患者魯健芳(化名)經(jīng)三甲醫(yī)院推薦來(lái)到佳學(xué)基因做致病基因鑒定基因解碼。根據(jù)病情描述,患者就診時(shí)46歲,出生時(shí)生殖器模糊不清,從小就被當(dāng)做女性撫養(yǎng),但長(zhǎng)期不育。她以前沒(méi)有做過(guò)手術(shù)。她在3歲經(jīng)兒科醫(yī)生診斷發(fā)現(xiàn)有明顯的陰蒂肥大(2.5厘米長(zhǎng),1.1厘米寬),沒(méi)有可觸及的性腺。她的肛門(mén)生殖比為0.5,大陰唇呈皺紋狀。醫(yī)生懷疑是先天性腎上腺增生癥(CAH)。但是腎上腺激素和前體的基礎(chǔ)水平正常,刺激后水平正常。超聲和核磁共振成像發(fā)現(xiàn)子宮,長(zhǎng)2.0×0.7×0.39厘米??赡苡懈共啃韵?,卵圓形的性腺結(jié)構(gòu)位于骨盆和腹股溝區(qū)的交界處,左側(cè)為0.81×0.69×0.6厘米,右側(cè)為1.1×0.7×0.6厘米。左側(cè)的結(jié)構(gòu)至少包含兩個(gè)囊狀結(jié)構(gòu),可能是卵泡。生殖科大夫進(jìn)一步檢查患者是否存在睪丸組織,測(cè)定AMH的濃度并進(jìn)行hCG刺激試驗(yàn)。AMH為6.48 ng/ml,基線血清總睪酮為2ng/dL(轉(zhuǎn)換系數(shù)為nmol/L:0.0347)。每天肌注hCG 1500單位刺激3天后,睪酮上升到38.9 ng/dL。說(shuō)明體內(nèi)存在睪丸激素生成組織,腹腔鏡檢查,發(fā)現(xiàn)雙側(cè)性腺結(jié)構(gòu)似乎是卵睪結(jié)構(gòu)。從兩個(gè)性腺切除睪丸樣物質(zhì),病理學(xué)顯示睪丸組織發(fā)育不良,沒(méi)有精子細(xì)胞。染色體分析未能發(fā)現(xiàn)病因,呈現(xiàn)出46,XX核型。
a:中倍放大,顯示睪丸樣組織存在生精小管;b:高倍方大后,顯示生精小管內(nèi)沒(méi)有精子細(xì)胞
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼
患者在當(dāng)?shù)夭捎米仙獷DTA抗凝采血管,由護(hù)士上門(mén)采集3ml血液。佳學(xué)基因未做疾病假設(shè),進(jìn)行全外顯子致病基因鑒定基因解碼,發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)共存在89762個(gè)基因突變位點(diǎn),其中在NR5A1中發(fā)現(xiàn)了一種極為罕見(jiàn)的錯(cuò)義變異,NR5A1是一種與人體的性別發(fā)育有關(guān)的基因?;颊唧w內(nèi)存在c.275G>C,p.Arg92Pro。經(jīng)過(guò)進(jìn)一步分析,證明該基因是從先證者的父親遺傳而來(lái)的。患者的父親生育有兩個(gè)孩子。該突變?cè)诖酥埃淮嬖谟谌魏螖?shù)據(jù)庫(kù),此前在多個(gè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè),未找到明確的致病基因。經(jīng)基因解碼表明,該突變影響了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能是導(dǎo)致患者出現(xiàn)疾病征狀的致病基因突變。
致病基因來(lái)源分析
部分是患者的一代測(cè)序結(jié)果.C*是突變位點(diǎn)?;颊叱霈F(xiàn)了G>C突變。所示結(jié)果為非意義鏈的測(cè)序序列。
NR5A1長(zhǎng)什么樣的?
NR5A1是一個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因,編碼核受體亞家族5組A成員1?;蛲蛔兛梢栽斐?6,Xy性反轉(zhuǎn)3型和46,Xx性反轉(zhuǎn)4型。通過(guò)參與多能干細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)和醛固酮的合成和分泌發(fā)揮生理功能。為固醇類(lèi)激素生成組織的形成和分化所必須(參考文獻(xiàn):27378692),通過(guò)結(jié)合在類(lèi)固醇激素合成基因P450基因(如CYP11A、CYP11B和CYP21B)啟動(dòng)子區(qū)域的Ad4位點(diǎn),從而調(diào)節(jié)其活性。調(diào)節(jié)AMH/Muellerian抑制物質(zhì)基因以及AHCH和STAR基因。5'-YCAAGGYC-3'和5'-RRAGTCA-3'是NR5A1識(shí)別的一致序列(參考文獻(xiàn):27378692). SFPQ-NONO-NR5A1復(fù)合物與CYP17啟動(dòng)子結(jié)合,調(diào)節(jié)基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄活性和環(huán)磷酸腺苷依賴(lài)性轉(zhuǎn)錄活性。結(jié)合磷脂酰膽堿(相似)。與磷脂與磷脂酰肌醇(PI)頭群結(jié)合,特別是PI(3,4)P2和PI(3,4,5)P3。HIPK3激活NR5A1磷酸化,在cAMP信號(hào)通路刺激下,激素基因表達(dá)增加。佳學(xué)基因通過(guò)分析NR5A1基因突變后對(duì)分子結(jié)構(gòu)與功能的影響,從而建立了基因解碼分析法,可以突破數(shù)據(jù)庫(kù)極限,實(shí)現(xiàn)更高的檢出率、更正確的檢測(cè)分析效果,下面是NR5A1的晶體結(jié)構(gòu)圖,供參考。
NR5A1突變引起的疾病該怎么治療?
1、針對(duì)疾病發(fā)生的病理過(guò)程設(shè)計(jì)尋找治療藥物;
2、采用基因矯正后的干細(xì)胞治療可以產(chǎn)生良好的效果。
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