【佳學(xué)基因檢測(cè)】做墨蝶呤還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

墨蝶呤還原酶缺乏癥是英文sepiapterin reductase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做chromosome 15q15.3 deletion syndrome deafness-infertility syndrome DIS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止墨蝶呤還原酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做墨蝶呤還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

感覺神經(jīng)性耳聾并發(fā)男性不育癥是一種以聽力喪失和無(wú)法生育為特征的疾病?；颊叩母杏X神經(jīng)性聽力損失程度從中度至重度不等，這是由內(nèi)耳異常引起的。聽力損失通常在幼兒期被診斷出來(lái)，隨著時(shí)間的推移不會(huì)惡化。男性患者的精子運(yùn)動(dòng)能力降低，導(dǎo)致男性不育。

佳學(xué)基因sepiapterin reductase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

感覺神經(jīng)性耳聾并發(fā)男性不育癥的患病率未知。

sepiapterin reductase deficiency致病鑒定基因解碼

感覺神經(jīng)性耳聾和男性不育癥是由15號(hào)染色體的長(zhǎng)臂（q）上的遺傳物質(zhì)缺失引起的。感覺神經(jīng)性耳聾和男性不育癥的體征和癥狀與該區(qū)域中多個(gè)基因的缺失有關(guān)。不同的受累者缺失區(qū)域不同。研究人員已經(jīng)確定，15號(hào)染色體上的特定基因（STRC基因）的缺失和患者的聽力損失有關(guān)。在15號(hào)染色體的相同區(qū)域中另一個(gè)基因CATSPER2的缺失和雄性受累者的精子異常和不育有關(guān)。研究人員正在努力將這些缺損的基因與感覺神經(jīng)性耳聾和男性不育建立更深刻的聯(lián)系。

sepiapterin reductase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

感覺神經(jīng)性耳聾并發(fā)男性不育癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中15號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝都具有缺失。具有感覺神經(jīng)性耳聾和男性不育的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的15號(hào)染色體缺失，但他們不顯示該病癥的癥狀。每個(gè)細(xì)胞中具有兩個(gè)15號(hào)染色體缺失的男性有感覺神經(jīng)性耳聾和不育。每個(gè)細(xì)胞中具有兩條15號(hào)染色體缺失的女性只具有感覺神經(jīng)性耳聾，因?yàn)镃ATSPER2基因缺失影響精子功能，并且婦女不產(chǎn)生精子。

墨蝶呤還原酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，墨蝶呤還原酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:611102 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/catsper-mi/。

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