【佳學基因檢測】Oi/eds聯(lián)合綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Oi/eds聯(lián)合綜合征是英文Oi/eds combined syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做blepharophimosis and mental retardation syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type blepharophimosis-intellectual deficit syndrome, Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type BMRS SBBYS Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker variant Ohdo syndrome, SBBYS v;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Oi/eds聯(lián)合綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Oi/eds聯(lián)合綜合征基因解碼、基因檢測？

Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson變體的Ohdo綜合征（SBBYS）是一種罕見病癥，其特征在于男性生殖器異常，缺失或發(fā)育不全的膝蓋（髕骨），智力殘疾，特征性面部特征以及影響其他部分的異常，具有SBBYS變體的Ohdo綜合征的雄性通常具有睪丸未降（隱睪）。具有這種病癥的女性具有正常的生殖器。缺失或發(fā)育不全的髕骨是與SBBYS變體的Ohdo綜合征相關的最常見的骨骼異常。受累者還具有涉及髖，膝和踝的關節(jié)僵硬，可能損害運動。雖然下體中的關節(jié)是剛性的，但是臂和上體中的關節(jié)可能異常松動（松弛）。許多患有這種疾病的人具有長拇指和第一（大）腳趾。SBBYS變體的Ohdo綜合征也與延遲發(fā)育和智力殘疾有關，這通常是嚴重的。許多受累的嬰兒具有弱的肌張力（張力），導致呼吸和進食困難。SBBYS變體的Ohdo綜合征的特征在于面具一樣，無表情的面部。此外，受累者可以具有獨特的面部特征，例如突出的臉頰，寬鼻梁或具有圓形先進的鼻子，眼睛開口變窄（瞼裂狹?。?，眼瞼下垂（上瞼下垂）和淚腺異常。大約三分之一的受累者出生時在口腔的頂部有一個稱為腭裂的開口。SBBYS變體的Ohdo綜合征還可以與心臟缺陷和牙科問題相關。

佳學基因Oi/eds combined syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

SBBYS變體的Ohdo綜合征估計發(fā)生在每百萬人中少于1個。醫(yī)學文獻中至少報道了19例。

Oi/eds combined syndrome致病鑒定基因解碼

SBBYS變體的Ohdo綜合征是由KAT6B基因的突變引起的。該基因編碼一種稱為組蛋白乙酰轉移酶的酶。這些酶修飾組蛋白，其是附著（結合）DNA并給予染色體形狀的結構蛋白。通過向組蛋白中加入一個稱為乙酰基的小分子，組蛋白乙酰轉移酶控制某些基因的活性。關于從KAT6B基因產生的組蛋白乙酰轉移酶的功能了解甚少。似乎調節(jié)對早期發(fā)育重要的基因，包括骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。引起SBBYS變體的Ohdo綜合征的突變可能阻止從每個細胞中一個拷貝的KAT6B基因產生功能性組蛋白乙酰轉移酶。研究表明，這種酶的短缺削弱了早期發(fā)育

Oi/eds combined syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。幾乎所有報道的病例都是由基因中的新突變引起的，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

Oi/eds聯(lián)合綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Oi/eds聯(lián)合綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603736 hpo_id:HP:0000028。

Oi/eds聯(lián)合綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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