【佳學(xué)基因檢測(cè)】亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與胚胎染色體異常和IVF結(jié)果：基因檢測(cè)對(duì)試管嬰兒的指導(dǎo)作用

新生兒糖尿病基因檢測(cè)的靈活性評(píng)估

根據(jù)腎源性疾病的致病基因基因檢測(cè)的使用基礎(chǔ)，國際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Syst Biol Reprod Med》在第.?2021 Aug;67(4):270-280.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與胚胎染色體異常和IVF結(jié)果：基因檢測(cè)對(duì)試管嬰兒的指導(dǎo)作用》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ruth Morales,?Belén Lledó,?José A Ortiz,?Alba Cascales,?Helena Codina,?Adoración Rodríguez-Arnedo,?Joaquin Llácer,?Andrea Bernabeu,?Rafael Bernabeu?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?34053384和?doi: 10.1080/19396368.2021.1923861.?Epub 2021 May 30.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),同型半胱氨酸, 蛋氨酸, MTHFR, 基因突變, 高同型半胱氨酸血癥, 遺傳缺陷

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?IVF outcomes; MTHFR; aneuploidy; mosaicism; polymorphism.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

本研究的目的是研究母體和胚胎MTHFR C677T和A1298C多態(tài)性對(duì)胚胎非整倍體和嵌合體的影響，以及這些遺傳變異在移植真倍體胚胎中與IVF結(jié)局之間的相關(guān)性。對(duì)77名使用PGT-A進(jìn)行IVF/ICSI周期的女性進(jìn)行了MTHFR基因型分析。此外，為了評(píng)估胚胎MTHFR多態(tài)性對(duì)胚胎非整倍體和嵌合體的影響，對(duì)這些患者的191個(gè)活檢胚胎進(jìn)行了MTHFR基因型分析。此外，還對(duì)來自不同患者組的滋養(yǎng)外胚層活檢的218份DNA樣本進(jìn)行了基因分型。對(duì)409份滋養(yǎng)外胚層標(biāo)本進(jìn)行MTHFR多態(tài)性分析。分析的主要參數(shù)是胚胎非整倍體和嵌合體率。最后，對(duì)241個(gè)單整倍體胚胎移植的體外受精結(jié)果進(jìn)行了評(píng)估，并比較了不同MTHFR胚胎基因型的體外受精結(jié)果。純合正常女性和至少有一個(gè)突變等位基因的女性的胚胎中的非整倍體率相似（677C>T組為54.7%對(duì)30.2%，1298A>C組為37.8%對(duì)42.7%）。此外，鑲嵌率沒有差異（677C>T組為24.0%對(duì)13.8%，1298A>C組為17.1%對(duì)17.3%）?？紤]到胚胎基因型結(jié)果，進(jìn)行了類似的分析。研究組之間未觀察到非整倍體率的差異。唯一顯著的差異是677C>T基因型之間的鑲嵌率（677CC組為13.5%，677CT/TT組為5.4%；p=0.019）。比較不同胚胎基因型之間的植入率、生物化學(xué)和臨床流產(chǎn)率以及持續(xù)妊娠率，未發(fā)現(xiàn)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的差異?？傊?，母體MTHFR基因型不影響胚胎染色體異常。此外，胚胎MTHFR基因型與胚胎非整倍體或IVF結(jié)局（如著床、妊娠丟失和移植整倍體胚胎時(shí)的持續(xù)妊娠）無關(guān)?？s寫：MTHFR：亞甲基四氫葉酸還原酶；體外受精：體外受精；PGT-A：非整倍體植入前遺傳學(xué)檢測(cè)；SAM：S-腺苷蛋氨酸；單核苷酸多態(tài)性；SPSS：社會(huì)科學(xué)統(tǒng)計(jì)軟件包；RIF：反復(fù)性植入失??；RPL：反復(fù)妊娠丟失；hCG：人絨毛膜促性腺激素；PBS：磷酸鹽緩沖鹽水；CGH：比較基因組雜交；NGS：下一代測(cè)序。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614

 

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