【佳學(xué)基因檢測(cè)】做耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征是英文deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

經(jīng)典的Cornelia de Lange綜合征（CdLS）的特征是獨(dú)特的面部特征，生長(zhǎng)遲緩（產(chǎn)前發(fā)作;終生<第5百分位數(shù)），多毛癥和上肢減少缺陷，范圍從細(xì)微的指骨異常到寡指（缺失的數(shù)字）。顱面特征包括synophrys，高度拱形的眉毛，長(zhǎng)睫毛，帶有前傾鼻孔的短鼻子，小間距齒和小頭畸形。智商的范圍從30到102（平均值：53）。許多人表現(xiàn)出自閉癥和自我毀滅傾向。頻繁的發(fā)現(xiàn)包括心臟間隔缺損，胃腸功能障礙，聽力喪失，近視，隱睪或生殖器發(fā)育不良。表現(xiàn)較輕的個(gè)體具有較少的嚴(yán)重生長(zhǎng)，認(rèn)知和肢體受累，但通常具有與CdLS一致的面部特征。臨床特征：腹股溝疝;隱睪;尿道下裂;發(fā)育不良的大陰唇;膀胱輸尿管反流;異位腎;蛋白尿;腭裂; Brachycephaly;長(zhǎng)中人; Choanal閉鎖;前哨的;短脖子; Microcornea;散光。該病臨床表征有：腹股溝疝；隱睪；尿道下裂；大陰唇發(fā)育不良；膀胱輸尿管返流；異位腎；蛋白尿；腭裂；短頭畸形；長(zhǎng)人中；鼻后孔閉鎖；鼻孔前翻；短頸；小角膜；散光。

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耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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