【佳學(xué)基因檢測】脫氧半乳糖野生霉素藥物敏感性（Migalastat）基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脫氧半乳糖野生霉素藥物敏感性（Migalastat）是英文Deoxygalactonojirimycin response的中文翻譯。這一疾病又叫做DDS Drash syndrome nephropathy, Wilms tumor, and genital anomalies Wilms tumor and pseudohermaphroditism;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脫氧半乳糖野生霉素藥物敏感性（Migalastat）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脫氧半乳糖野生霉素藥物敏感性（Migalastat）基因解碼、基因檢測？

Denys-Drash綜合征患者兼有腎臟疾病和性腺畸形。 Denys-Drash綜合征的特征是出生后數(shù)個月內(nèi)即出現(xiàn)腎臟疾病。患者出現(xiàn)彌漫性腎小球硬化，在這一病理過程中腎小球血管不斷有瘢痕形成，最終可導(dǎo)致患者童年時即出現(xiàn)腎臟衰竭。約90％的Denys-Drash綜合征患者有腎母細胞瘤?；颊邌蝹?cè)或雙側(cè)腎臟可有多發(fā)腫瘤形成。 大多數(shù)患者為男性（染色體模式為46，XY）合并性腺發(fā)育不全，表現(xiàn)為假兩性畸形，或為女性外生殖器。男性患者睪丸未降，多異位于骨盆、腹腔或腹股溝，導(dǎo)致不育。 女性患者通常有正常生殖器，具有腎臟疾病。因為不具符合全部診斷標(biāo)準(zhǔn)，女性患者通常被診斷為孤立性腎病綜合征。

佳學(xué)基因Deoxygalactonojirimycin response基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Denys-Drash綜合征的發(fā)病率是未知的;在科學(xué)文獻中報道了至少150名受累者。

Deoxygalactonojirimycin response致病鑒定基因解碼

WT1基因突變導(dǎo)致Denys-Drash綜合征。 WT1基因編碼了通過附著（結(jié)合）到DNA的特定區(qū)域來調(diào)節(jié)其它基因的活性的蛋白質(zhì)?；谠撟饔?，WT1蛋白被稱為轉(zhuǎn)錄因子。 WT1蛋白在出生前的腎臟和性腺（在雌性中的卵巢和睪丸）中的發(fā)育中起作用。引起Denys-Drash綜合征的WT1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能結(jié)合DNA的異常蛋白質(zhì)。結(jié)果，某些基因的活性是不受調(diào)節(jié)的，這損害腎臟和生殖器官的發(fā)育。這些器官的異常發(fā)育導(dǎo)致彌漫性腎小球硬化和性腺發(fā)育不全，這是Denys-Drash綜合征的特征。由于正常WT1蛋白的缺失引起

Deoxygalactonojirimycin response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

脫氧半乳糖野生霉素藥物敏感性（Migalastat）的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脫氧半乳糖野生霉素藥物敏感性（Migalastat）的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:194080 hpo_id:HP:0000033。

脫氧半乳糖野生霉素藥物敏感性（Migalastat）基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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