【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分卡勒-瓊斯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

卡勒-瓊斯綜合征是英文Culler-Jones syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止卡勒-瓊斯綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡勒-瓊斯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

隱睪癥或睪丸下降失敗是一種常見(jiàn)的人類先天性異常，具有多因素病因，可能反映了內(nèi)分泌，環(huán)境和遺傳因素的參與。隱睪癥可導(dǎo)致不育并增加睪丸腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。從腹部到陰囊的睪丸下降發(fā)生在2個(gè)不同的階段：經(jīng)腹期和腹股溝期（由Gorlov等人，2002年總結(jié)）。臨床特征：隱睪; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;腎臟發(fā)育不全;法洛四聯(lián)癥;心內(nèi)膜彈力纖維增生癥;膀胱外翻;修剪腹部;頜面部發(fā)育不良;促性腺激素缺乏癥;先天性腎上腺發(fā)育不全;雙側(cè)隱睪;鏡像多指;睪丸腫瘤;單側(cè)隱睪;睪丸精原細(xì)胞瘤。該病臨床表征有：隱睪；低促性腺素性功能減退癥；腎發(fā)育不全；法洛四聯(lián)癥；心內(nèi)膜彈力纖維增生癥；膀胱外翻；干梅腹；下頜骨發(fā)育障礙；促性腺激素缺乏癥；先天性腎上腺發(fā)育不全；雙側(cè)隱睪；鏡像多趾；睪丸腫瘤；單側(cè)隱睪；睪丸精原細(xì)胞瘤。

佳學(xué)基因Culler-Jones syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Culler-Jones syndrome致病鑒定基因解碼

Culler-Jones syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

卡勒-瓊斯綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卡勒-瓊斯綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:219050。

如何區(qū)分卡勒-瓊斯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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