【佳學基因檢測】女性減數(shù)分裂紡錘體組裝檢查點的年齡依賴性完整性的基因解碼及胎兒健康基因檢測
流產(chǎn)基因檢測指南標準的深度分析
根據(jù)反復(fù)流產(chǎn)及習慣性流產(chǎn)多病因基因檢測的臨床證據(jù)多學科評議,國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Aging Cell》在第.?2021 Nov;20(11):e13489.期發(fā)表了一篇標題為《女性減數(shù)分裂紡錘體組裝檢查點的年齡依賴性完整性的基因解碼及胎兒健康基因檢測》的多方面證據(jù)歸納文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Cecilia S Blengini?,?Alexandra L Nguyen?,?Mansour Aboelenain,??Karen Schindler?,??完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
臨床數(shù)據(jù)代碼:?34704342和?doi: 10.1111/acel.13489.?Epub 2021 Oct 26.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
基因檢測,極光激酶B, 不孕不育, 活性氧物種, 生殖老化, 主軸組件檢查點
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽:
Keywords:?Aurora kinase B; infertility; reactive oxygen species; reproductive aging; spindle assembly checkpoint.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
母親高齡的一個標志是減數(shù)分裂染色體分離錯誤顯著增加,導(dǎo)致早期流產(chǎn)和先天性疾病。這些錯誤最常發(fā)生在減數(shù)分裂I期(MI)。紡錘體組裝檢查點(SAC)通過阻止細胞周期直到實現(xiàn)正確的染色體對齊來防止染色體分離錯誤。與有絲分裂不同,卵母細胞中的囊脫敏,允許在染色體排列不正確的情況下進行染色體分離。SAC完整性是否會隨著母親年齡的增長而進一步惡化,以及這種下降是否會導(dǎo)致隔離錯誤的增加,仍然是一個基本問題。在體細胞中,SAC的激活依賴于極光激酶B(AURKB),其功能是監(jiān)測動粒微管附著并招募SAC調(diào)節(jié)蛋白。在小鼠中,卵母細胞特異性缺失AURKB(AURKB cKO)導(dǎo)致非整倍體中期II停滯卵的產(chǎn)生增加,并導(dǎo)致年齡相關(guān)的早衰。在此,如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組旨在了解生殖壽命短的原因,并假設(shè)SAC完整性受損。在比較年輕和性成熟的Aurkb cKO女性的卵母細胞時,如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組發(fā)現(xiàn),隨著母親年齡的增長,囊完整性迅速受損。如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組表明,SAC脫敏的增加是由MAD2、ZW10和Securin蛋白的表達減少驅(qū)動的,這些蛋白是SAC反應(yīng)途徑的關(guān)鍵貢獻者。這些蛋白質(zhì)的表達減少是蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)改變的結(jié)果,可能是由活性氧物種的積累引起的。綜上所述,如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組的結(jié)果表明,AURKB可能通過保護卵母細胞免受氧化應(yīng)激而在維持女性生殖壽命方面發(fā)揮了新的功能。
遺傳病基因檢測
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