【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿多囊卵巢綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多囊卵巢綜合征是英文Polycystic ovary syndrome的中文翻譯。通常在三甲醫(yī)院的生殖科、婦科科、女性生殖科發(fā)現(xiàn)和和診斷，該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止多囊卵巢綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。同時(shí)，會(huì)影向糖的代謝、高血壓的發(fā)生、不孕不育及反復(fù)流產(chǎn)。由于具有多種不同的病征，常常同一致病原因會(huì)由不同的醫(yī)生診斷為不同的病征，從而造成困擾。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多囊卵巢綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndrome）是一種影響育齡婦女的疾病，會(huì)改變多種激素的水平，從而導(dǎo)致影響許多身體系統(tǒng)的問(wèn)題。 大多數(shù)多囊卵巢綜合征的女性會(huì)產(chǎn)生過(guò)量的男性性激素（雄激素），這種情況被稱為高雄激素血癥。這些激素過(guò)多會(huì)導(dǎo)致體毛過(guò)度生長(zhǎng)（多毛癥）、痤瘡和男性禿頂。 高雄激素血癥和其他性激素水平異常會(huì)阻止卵子從卵巢正常釋放（排卵）和月經(jīng)周期正常，導(dǎo)致受孕困難（生育不足）或有效無(wú)法受孕（不孕癥）。對(duì)于那些懷孕的人來(lái)說(shuō)，并發(fā)癥和懷孕損失的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。由于月經(jīng)不規(guī)則、月經(jīng)稀少和激素異常，受累婦女患子宮內(nèi)膜癌（子宮內(nèi)膜癌）的風(fēng)險(xiǎn)增加。 在多囊卵巢綜合征中，一個(gè)或兩個(gè)卵巢可能包含多個(gè)小的、未成熟的卵泡，在醫(yī)學(xué)影像上可以表現(xiàn)為囊腫。正常情況下，卵泡含有卵細(xì)胞，在排卵期間釋放出來(lái)。在多囊卵巢綜合征中，激素水平異常會(huì)阻止卵泡生長(zhǎng)和成熟以釋放卵細(xì)胞。相反，這些不成熟的卵泡聚集在卵巢中。受累的女性可能有12個(gè)或更多的卵泡。這些卵泡的數(shù)量通常隨著年齡的增長(zhǎng)而減少。 大約一半的多囊卵巢綜合征女性超重或肥胖，患脂肪肝的風(fēng)險(xiǎn)增加。此外，許多多囊卵巢綜合征的女性體內(nèi)胰島素水平升高，胰島素是一種有助于控制血糖水平的激素。到40歲時(shí)，大約10%的患有多囊卵巢綜合征的超重婦女會(huì)出現(xiàn)異常高的血糖水平（2型糖尿病），高達(dá)35%的人會(huì)出現(xiàn)糖尿病前期（高于正常的血糖水平，血糖水平?jīng)]有達(dá)到糖尿病的臨界值）。肥胖和胰島素水平升高（高胰島素血癥）進(jìn)一步增加了多囊卵巢綜合征的雄激素分泌。 患有多囊卵巢綜合征的女性患代謝綜合征的風(fēng)險(xiǎn)也在增加，代謝綜合征是一組疾病，包括高血壓（高血壓）、腹部脂肪增加、血液中高水平的不健康脂肪和低水平的健康脂肪以及高血糖。大約20%的受影響成年人在睡眠期間會(huì)出現(xiàn)呼吸暫停（睡眠呼吸暫停）。多囊卵巢綜合征的女性比一般人群中的女性更容易出現(xiàn)抑郁等情緒障礙。

佳學(xué)基因多囊卵巢綜合征基因解碼、基因檢測(cè)前的臨床診斷

成人診斷標(biāo)準(zhǔn)（鹿特丹）

其他無(wú)法解釋的替代表型：

表型1（典型多囊卵巢綜合征）

高雄激素血癥的臨床和/或生化證據(jù)

少排卵的證據(jù)

多囊卵巢的超聲表現(xiàn)

表型2（NIH基本標(biāo)準(zhǔn)）

高雄激素血癥的臨床和/或生化證據(jù)

無(wú)排卵跡象

表型3（排卵性多囊卵巢綜合征）

高雄激素血癥的臨床和/或生化證據(jù)

多囊卵巢的超聲表現(xiàn)

表型4（非高雄激素原性多囊卵巢綜合征）

少排卵的證據(jù)

多囊卵巢的超聲表現(xiàn)

青少年診斷標(biāo)準(zhǔn)

其他無(wú)法解釋的組合：

異常子宮出血模式

年齡或婦科年齡異常

持續(xù)癥狀1-2年

高雄激素血癥的證據(jù)

在一個(gè)高效的參考實(shí)驗(yàn)室中，持續(xù)的睪酮水平高于成人標(biāo)準(zhǔn)是最好的證據(jù)

中重度多毛癥是高雄激素血癥的臨床證據(jù)

 

多囊卵巢綜合征致病鑒定基因解碼

多囊卵巢綜合征是由于雄激素分泌失調(diào)引起的功能性卵巢多發(fā)性多囊的結(jié)果。如果是其他原因不明的多發(fā)性少排卵，三分之二的多發(fā)性多囊卵巢綜合征患者具有功能性雄性激素過(guò)多，其特征是17-羥基孕酮對(duì)促性腺激素刺激反應(yīng)性高。其余三分之二的多發(fā)性多囊卵巢在抑制腎上腺雄激素產(chǎn)生后，睪酮升高可檢測(cè)到功能性雄性激素過(guò)多。約3%的PCOS有相關(guān)的功能性腎上腺激素亢進(jìn)癥。其余PCOS病例輕微，缺乏類固醇分泌異常的證據(jù)；其中大多數(shù)是肥胖，這是非典型多發(fā)性多囊卵巢的原因。大約一半的多囊卵巢形態(tài)正常婦女（PCOM）有亞臨床FOH相關(guān)的類固醇生成缺陷。長(zhǎng)期培養(yǎng)的典型PCOS患者多囊卵巢鞘細(xì)胞具有一種內(nèi)在的激素性調(diào)節(jié)失調(diào)，可解釋FOH典型的類固醇異常。這些細(xì)胞過(guò)度表達(dá)大多數(shù)類固醇生成酶，特別是細(xì)胞色素P450c17。大約一半的多發(fā)性多囊卵巢綜合征患者發(fā)生與肥胖相關(guān)和/或固有胰島素抵抗的代謝綜合征，代償性高胰島素血癥具有組織選擇性效應(yīng)，包括加重多發(fā)性。多發(fā)性多囊卵巢似乎是一個(gè)復(fù)雜的性狀，它是由多種遺傳和環(huán)境因素相互作用而產(chǎn)生的。遺傳因素包括多囊卵巢形態(tài)，高雄性激素血癥、胰島素抵抗和胰島素分泌缺陷。環(huán)境因素包括產(chǎn)前雄激素暴露和胎兒生長(zhǎng)不良，而后天肥胖是主要的產(chǎn)后因素。

 

多囊卵巢綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多囊卵巢綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是:

Disease Ontology  DOID:11612 KEGG  H01739 ICD9CM  256.4 MeSH  D011085 NCIt  C26862

SNOMED-CT  69878008 ICD10  E28.2 EFO  EFO_0000660 UMLS  C0032460 C1136382

 

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿多囊卵巢綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過(guò)網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。

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