【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做Aarskog-Scott綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Aarskog-Scott綜合征是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Aarskog syndrome；AAS；Facio-digito-genital dysplasia；Faciogenital dysplasia;faciodigitogenital syndrome，faciogenital dysplasia。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Aarskog-Scott綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Aarskog-Scott綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Aarskog-Scott綜合征是一種影響身體許多部位發(fā)育的遺傳疾病。這種疾病主要影響男性，女性也可能具有輕微的綜合征特征。具有Aarskog-Scott綜合征的人通常具有特征性面部特征，例如寬間距，小鼻子，長(zhǎng)人中和寡婦尖。患者想去在兒童期通常身材矮小，在青春期時(shí)會(huì)達(dá)到正常身高。在這種綜合征中常見手異?！ǘ讨?、小指彎曲、并指（并趾）畸形以及手掌起皺。一些具有Aarskog-Scott綜合征的人出生時(shí)具有更嚴(yán)重的異常，例如心臟缺陷——可能伴隨顎裂。大多數(shù)男性Aarskog-Scott綜合征患者有條形陰囊，其圍繞陰莖，常有隱睪或臍疝或腹股溝疝。Aarskog-Scott綜合征患者的智力發(fā)育在受累者中差異很大。一些人可能有輕微的學(xué)習(xí)和行為問(wèn)題，而另一些人智力正常。極少數(shù)病例有報(bào)告嚴(yán)重智力殘疾。

佳學(xué)基因Aarskog-Scott syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Aarskog-Scott綜合征是一種罕見的疾病;然而，其患病率是未知的，因?yàn)檩p度受累者往往不能被診斷。

Aarskog-Scott syndrome致病鑒定基因解碼

FGD1基因中的突變導(dǎo)致一些Aarskog-Scott綜合征的病例。FGD1基因編碼一種打開（激活）Cdc42蛋白的蛋白質(zhì)，其傳遞對(duì)胚胎發(fā)育各個(gè)方面都很重要的信號(hào)。FGD1基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常功能的蛋白質(zhì)。這些突變會(huì)破壞Cdc42信號(hào)，引起在Aarskog-Scott綜合征中出現(xiàn)的多種發(fā)育異常。僅約20％的患者在FGD1基因中具有可鑒定的突變。在其他受累者中，Aarskog-Scott綜合征的原因是未知的。

Aarskog-Scott syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Aarskog-Scott綜合征以X連鎖隱性模式遺傳。與該病癥相關(guān)的基因位于X染色體上，這是兩個(gè)性染色體之一。在男性（只有一個(gè)X染色體），每個(gè)細(xì)胞中基因的一個(gè)突變的拷貝就足以導(dǎo)致這種病。在女性（有兩個(gè)X染色體），突變必須發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝才導(dǎo)致Aarskog-Scott綜合征。因?yàn)榕圆惶赡苡性摶虻膬蓚€(gè)突變的拷貝，男性患上X連鎖隱性疾病比女性更頻繁。攜帶FGD1基因的一個(gè)突變的拷貝的女性可以出現(xiàn)輕微的病癥體征，例如高血壓、身材矮小或寡婦間的發(fā)際線。 X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖的性狀給他們的

Aarskog-Scott syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Aarskog-Scott綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:100050 ；hpo_id:HP:0000023；ICD編碼是Q87.1

如何做Aarskog-Scott綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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