【佳學(xué)基因檢測(cè)】McArdle病輕微型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

McArdle病輕微型是英文McArdle disease, mild的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital absence of the uterus and vagina (CAUV)；genital renal ear syndrome (GRES)；MRKH syndrome；Mullerian agenesis；Mullerian aplasia；Mullerian dysgenesis；Rokitansky syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止McArdle病輕微型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做McArdle病輕微型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性無(wú)陰道及陰道部份缺損（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser，MRKH綜合征）是一種發(fā)生于女性且主要影響生殖系統(tǒng)的疾病。該病導(dǎo)致陰道和子宮發(fā)育不良或缺失。女性患者由于子宮缺失所以沒(méi)有月經(jīng)期。MRKH綜合征的先進(jìn)癥狀是16歲未來(lái)月經(jīng)（原發(fā)性閉經(jīng)）。MRKH綜合征女性患者染色體數(shù)（46，XX）和卵巢功能正常。女性外生殖器、乳房和陰毛發(fā)育正常。盡管女性患者無(wú)法懷孕，但可通過(guò)輔助來(lái)生育孩子。 MRKH綜合征女性患者身體的其他部位也可能出現(xiàn)異常。腎臟形成異常或異位，單側(cè)腎臟發(fā)育不良?；颊吖趋阑?，特別是脊椎。女性患者也可能出現(xiàn)聽(tīng)力喪失或心臟缺陷。

佳學(xué)基因McArdle disease, mild基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

先天性無(wú)陰道及陰道部份缺損（MRKH綜合征）在新生兒中發(fā)病率約為4,500分之一。

McArdle disease, mild致病鑒定基因解碼

先天性無(wú)陰道及陰道部份缺損（MRKH綜合征）的原因是未知的，可能是遺傳和環(huán)境因素共同引起。研究人員沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何與MRKH綜合征相關(guān)的基因。MRKH綜合征的生殖異常是由于米勒管的發(fā)育不有效。胚胎中的這種結(jié)構(gòu)（米勒管）發(fā)育成子宮，輸卵管，子宮頸和陰道的上部。 在受累者中米勒管的異常發(fā)育的原因是未知的。 最初，研究人員認(rèn)為MRKH綜合征是由胎兒在懷孕期間受某種因素的影響引起的，例如藥物或母親的疾病。 然而，研究沒(méi)有發(fā)現(xiàn)該病癥與母體藥物使用、疾病或其他因素有關(guān)聯(lián)。還不清楚為什么一些受累者除了生殖系統(tǒng)之外，身體的其

McArdle disease, mild基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)MRKH綜合征的病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。MRKH綜合征常常在家族中代代相傳。其遺傳模式通常不清楚，因?yàn)榧膊〉捏w征和癥狀在同一家庭的受累者中經(jīng)常變化。然而，在一些家庭中，該病癥似乎具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳表示每個(gè)細(xì)胞中的基因有一個(gè)拷貝變異通常足以引起疾病，盡管沒(méi)有基因與MRKH綜合征相關(guān)。

McArdle病輕微型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，McArdle病輕微型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

McArdle病輕微型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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