【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做尿道下裂1X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

尿道下裂1X連鎖是英文Hypospadias 1, X-linked的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止尿道下裂1X連鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做尿道下裂1X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

尿道下裂是陰莖常見(jiàn)的先天性畸形，影響歐洲大約每750例出生一次。由于尿道融合的發(fā)育，尿道口沿著陰莖的腹側(cè)移位。開(kāi)口可以位于腺體，陰莖或陰囊或會(huì)陰的后部。盡管大多數(shù)患有這種疾病的兒童在其生命的第二年接受手術(shù)，但在生命的后期仍可能存在嚴(yán)重的醫(yī)療，社會(huì)和性問(wèn)題（van der Zanden等，2011摘要）。尿道下裂是幾種綜合征性疾病的特征，包括雄激素不敏感綜合征（300068）和Opitz綜合征（300000）。尿道下裂的遺傳異質(zhì)性也見(jiàn)于HYSP2（300758），由染色體Xq28上的MAMLD1基因（300120）突變引起; HYSP3（146450），一種已經(jīng)定位于染色體7q32.2-q36.1的家族形式;和HYSP4（300856），一個(gè)易感位點(diǎn)映射到染色體Xp11.22并與DGKK基因的變異相關(guān)（300837）。臨床特征：會(huì)陰尿道下裂; X連鎖隱性遺傳。該病臨床表征有：會(huì)陰型尿道下裂。

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X連鎖隱性

尿道下裂1X連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尿道下裂1X連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300633。

什么人要做尿道下裂1X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

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