【佳學(xué)基因檢測】XX男子綜合征/XX男性綜合征基因檢測基因解碼

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

根據(jù)《性別發(fā)育異常背后的基因因素》及《生殖科基因檢測項(xiàng)目大全》，XX男子綜合征基因檢測是對英文名稱為XX male syndrome的男性不育癥所做的致病基因解碼基因檢測分析。該病又叫做46,XX testicular disorder of sex development 46、XX testicular DSD、nonsyndromic 46,XX testicular disorder/difference of sex development、46,XX testicular difference of sex development。根據(jù)使用場景的不同及三甲醫(yī)院醫(yī)生的個個愛好，XX男子綜合征基因檢測又叫做46,XX 睪丸性發(fā)育障礙基因分析、 46,XX 睪丸 DSD基因診斷、非綜合征 46,XX 睪丸障礙/性發(fā)育差異基因篩查、46,XX 睪丸性發(fā)育差異分子診斷。

XX男子綜合征基因檢測伴隨診斷

對于XX男子綜合征尚未發(fā)表一致的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。 但是，已經(jīng)有用于性別發(fā)育異常評估和診斷的算法，包括非綜合征性 46,XX 睪丸 DSD。

提示性發(fā)現(xiàn)

具有以下臨床、支持性實(shí)驗(yàn)室結(jié)果和影像學(xué)發(fā)現(xiàn)的個體應(yīng)考慮XX男子綜合征。

臨床發(fā)現(xiàn)

從典型到模棱兩可的男性外生殖器（陰莖陰囊尿道下裂伴或不伴 chordee）

兩個睪丸，通常小于同齡人的平均水平

沒有泌尿生殖系統(tǒng)以外的畸形特征和先天性異常

正常的認(rèn)知發(fā)展

支持性實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果

使用常規(guī)染色方法的 46,XX 核型

無精癥

證明繼發(fā)于睪丸衰竭的高促性腺激素性腺功能減退癥的內(nèi)分泌研究：

• 黃體生成素 (LH) 和促卵泡激素 (FSH) 的基礎(chǔ)血清濃度適度升高（LH 的正常范圍：成年男性 1.5-9 mIU/mL；FSH：2.0-9.2 mIU/mL）。
• 血清睪酮濃度通常會降低，成人血清睪酮濃度通常低于 300 ng/dL（正常范圍：成年男性為 350-1,030 ng/dL）。
• 人絨毛膜促性腺激素 (hCG) 刺激試驗(yàn)通常顯示低至低于正常的睪酮反應(yīng)，肌內(nèi)注射 hCG 后血清睪酮濃度很少或沒有升高。

保護(hù)下丘腦-垂體軸。 促性腺激素釋放激素 (GnRH) 刺激試驗(yàn)顯示正常的 LH 和 FSH 反應(yīng)。

睪丸活檢顯示曲細(xì)精管大小和數(shù)量減少、管周纖維化、生殖細(xì)胞缺失和 Leydig 細(xì)胞增生。

影像學(xué)發(fā)現(xiàn)。 盆腔超聲或 MRI 沒有苗勒管結(jié)構(gòu)的證據(jù)
 

明確診斷性基因檢測

對于XX男子綜合征的診斷是在 46,XX 先證者中建立的，該先證者具有上文中所述的提示性發(fā)現(xiàn)中列出的臨床發(fā)現(xiàn)和/或者具有以下的基因檢測結(jié)果：

SRY 的存在，通常通過染色體微陣列 (CMA)、SRY 熒光原位雜交 (FISH) 或 SRY 聚合酶鏈反應(yīng) (PCR) 檢測

注意：當(dāng)有兩條 X 染色體、沒有 Y 染色體和存在 SRY 的證據(jù)時(shí)，一些人將僅通過 CMA 進(jìn)行診斷。

在 CMA 或基因組測序中，SOX3 或 SOX9 中或周圍的小拷貝數(shù)變異僅分別影響 SOX3 或 SOX9

注意：(1) 根據(jù)所使用的微陣列平臺以及 SOX3 和 SOX9 內(nèi)部和周圍的探針覆蓋范圍，CMA 可能無法檢測到這些變體。 (2) 重要的是要與測試實(shí)驗(yàn)室確認(rèn)他們將報(bào)告 SOX9 周圍的基因沙漠中的變異，因?yàn)檫@些變異可能會被忽略，因此不會被報(bào)告。

NR5A1 或 WT1 中的特定雜合致病性變異

對于表型男性或已確定 46,XX 核型的外生殖器不明確個體，分子遺傳學(xué)檢測方法可包括基因靶向檢測（單基因檢測、多基因組）和綜合基因組檢測（染色體微陣列）的組合 分析、基因組測序）。