遺傳前攜帶者篩查，主要在受孕前進行，通過檢測父母雙方是否攜帶可能導致遺傳性疾病的突變基因，為家庭建設提供了重要的決策依據(jù)。這種篩查不僅可以幫助父母了解自身的遺傳狀況，更可以預測未來孩子可能面臨的遺傳風險。對于攜帶高風險基因的父母，他們可以選擇更為安全的生育方式，或者通過咨詢專業(yè)醫(yī)生，制定更為科學的生育計劃。

而胚胎植入前測試，則是在體外受精過程中，對胚胎進行遺傳學檢測，以確保移植到母親子宮內(nèi)的胚胎是健康的。這種測試可以有效地篩選出那些攜帶遺傳疾病或染色體異常的胚胎，從而選擇賊優(yōu)質的胚胎進行植入。通過這種方式，父母們可以在早期就避免一些遺傳疾病和染色體異常的發(fā)生，為孩子的健康出生提供有力的保障。

這兩種技術的結合使用，使得父母們能夠在懷孕前就盡可能地了解并控制可能存在的遺傳風險，為孩子的健康出生打下堅實的基礎。然而，值得注意的是，這些技術并非多能，它們只能在一定程度上降低風險，而無法有效消除所有可能性。因此，在使用這些技術時，父母們?nèi)孕璞３掷硇?，結合醫(yī)生的建議，做出賊適合自己家庭的決策。

總的來說，遺傳前攜帶者篩查和胚胎植入前測試是兩種強大的生殖技術，它們?yōu)楦改競兲峁┝烁嗟倪x擇和可能性，幫助他們降低懷孕期間遺傳疾病、染色體異常和相關并發(fā)癥的風險。隨著科技的不斷發(fā)展，我們有理由相信，未來的生殖技術將會為人類的健康繁衍帶來更為廣闊的前景。

遺傳前攜帶者篩查與植入前基因檢測：有何區(qū)別？

基因前攜帶者篩選 在懷孕前或懷孕期間對父母進行測試以測試 遺傳病 這可能會遺傳給他們的孩子。收集 DNA 樣本后，將在實驗室中測試與特定疾病相關的基因突變（DNA 的變化）。 

胚胎植入前基因檢測 (PGT) 對通過以下方式創(chuàng)建的胚胎進行 體外受精 (IVF) 幫助父母選擇賊健康的胚胎進行植入并降低任何一種風險 染色體異常 或通過早期攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)的任何遺傳疾病的傳播。 

遺傳前攜帶者篩查和植入前基因檢測都是用于評估遺傳性疾病風險的檢測方法，但它們在應用的時間點、目的和具體操作上存在一些區(qū)別。

遺傳前攜帶者篩查，通常是在懷孕前對夫妻進行測試，以評估他們是否攜帶可能導致遺傳性疾病的基因突變。這種篩查可以涉及常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病以及X連鎖疾病等。如果篩查結果陽性，即夫妻雙方都是某種疾病的攜帶者，那么他們的孩子有患病的風險。然而，這并不意味著孩子一定會患病，因為遺傳性疾病的發(fā)生還受到其他因素的影響。遺傳前攜帶者篩查是可選的，父母可以選擇測試特定的高危疾病，或者進行廣泛的攜帶者篩查，涵蓋數(shù)百種不同的疾病。

植入前基因檢測則是在體外受精（IVF）過程中，對胚胎進行遺傳學檢測的一種方法。它可以幫助父母選擇賊健康的胚胎進行植入，從而降低染色體異?；蜻z傳性疾病的風險。植入前基因檢測可以分為三種類型：針對單基因疾病的檢測（PGT-M），針對非整倍體的檢測（PGT-A），以及針對染色體結構重排的檢測（PGT-SR）。與遺傳前攜帶者篩查相比，植入前基因檢測是在胚胎階段進行的，因此可以避免一些由于胚胎自身遺傳問題導致的流產(chǎn)或出生缺陷。

總的來說，遺傳前攜帶者篩查和植入前基因檢測都是用于評估和管理遺傳性疾病風險的重要工具。它們的應用可以根據(jù)個人的具體情況和需求進行選擇。在進行這些檢測時，建議尋求專業(yè)醫(yī)生的指導和建議。

基因測試有哪些不同類型，它們測試什么？

基因攜帶者篩選前

對可能導致三種疾病中的一種傳播的單基因突變進行基因前載體篩選測試 單基因病:

• 常染色體隱性遺傳病，由 1-22 號染色體上的基因突變引起，只有當父母雙方都是攜帶者時才會傳給孩子（大多數(shù)單基因病是常染色體隱性遺傳。） 
• 常染色體顯性遺傳病，由 1-22 號染色體上的基因突變引起，但僅從父母一方傳給孩子 
• X 連鎖疾病，由性染色體 (X) 上的基因突變引起（因為女性有兩份 X 染色體，而男性只有一份，所以 X 連鎖疾病在男性中更常見。）

攜帶者篩查是可選的，父母可以選擇測試特定的高危疾病或對數(shù)百種不同疾病進行廣泛的攜帶者篩查。一些賊常見的單基因疾病是： 

• 囊性纖維化
• 鐮狀細胞性貧血
• 泰-薩克斯病
• 脊髓性肌萎縮癥

重要的是要注意，陽性篩查結果并不一定意味著父母有這種遺傳病，也不意味著他們的孩子會遺傳這種疾病。然而，這些突變的存在會增加遺傳風險：如果父母雙方都是攜帶者， 孩子有 25% 的機會患有這種疾病 孩子成為攜帶者的概率為 50%。 

植入前基因檢測

植入前可以對胚胎進行三種不同類型的測試。

植入前基因檢測-單基因（PGT-M） 

PGT-M 測試專門針對單基因（或單基因）疾病。許多父母使用 PGT-M 來進一步檢測在遺傳攜帶者篩查前發(fā)現(xiàn)的任何高危疾病的存在。

植入前基因檢測-非整倍體（PGT-A） 

PGT-A 測試 非整倍體，一種染色體疾病 其中胚胎不具有 23 條染色體能力。

當一個胚胎有一條額外的（三體性）、缺失（單體性）或部分缺失的染色體時，它就不是 23 條染色體的合格者。 

非整倍體的例子包括：

• 21 三體綜合征（唐氏綜合癥）
• 18 三體
• 13 三體

植入前基因檢測-結構重排（PGT-SR） 

適用于所有類型的 PGT-SR 測試 染色體結構重排， 包括：

• 刪除
• 重復
• 易位
• 反轉
• 環(huán)狀染色體

誰應該接受基因檢測？ 

遺傳攜帶者前篩查和植入前檢測可以幫助父母就如何組建家庭做出明智的決定。一些父母，即使是那些不懷疑風險增加的父母，也選擇接受基因檢測只是為了增加對成功、健康懷孕的高效。其他父母有意根據(jù)個人或家族健康史、種族或妊娠史等風險因素選擇測試。

誰應該考慮攜帶者篩查？ 

任何懷孕或考慮懷孕的人都可以選擇接受攜帶者檢測，以更好地了解他們的遺傳風險。家長選擇攜帶者篩查的一些具體原因包括：

個人或家族史 

那些已知有特定遺傳病史（例如遺傳性癌癥）的人通常會選擇篩查，以便在受孕前更好地了解他們的家庭建設選擇。例如，那些有強烈乳腺癌家族史的人可能會選擇專門檢測 賊常與乳腺癌相關的 BRCA 突變. 

種族

雖然沒有遺傳疾病是特定人群獨有的，但有些疾病發(fā)生在 某些種族人口中的比率更高.例如，囊性纖維化在歐洲人后裔中更為常見，鐮狀細胞性貧血在非洲人后裔中更為常見。許多父母選擇只檢測他們種族中賊常見的疾病。 

誰應該考慮 PGT 治療單基因疾病？

在攜帶者篩查中獲得陽性結果的父母可以通過檢測特定疾病的胚胎攜帶者狀態(tài)來降低孩子患病的風險。這允許父母選擇賊健康的胚胎進行移植。 PGT 也可用于確定胚胎的性別，這對攜帶 伴性遺傳病.

誰應該考慮 PGT 進行非整倍體和結構重排？

在進行 IVF 時，有一些因素通常會鼓勵患者測試其胚胎的非整倍體： 

年齡

染色體異常胚胎的風險 隨著年齡增長.通常，當提供卵子的女性年滿 35 歲或以上時，建議進行 PGT。 

流產(chǎn)或死產(chǎn)史

說到試管嬰兒，染色體異常是賊常見的流產(chǎn)原因。出于這個原因，PGT 通常被推薦給有流產(chǎn)或死產(chǎn)個人史或家族史的女性。

進行基因檢測的原因

決定是否接受這些測試是一個復雜的決定，取決于一系列個人情況、個人價值觀和家庭建設目標。為了幫助您為家人做出這個決定，以下是父母通常選擇接受檢測的一些原因： 

對染色體正常的信心

通過在植入前篩查胚胎的遺傳異常，PGT 允許父母只選擇那些沒有染色體異常的胚胎，從而增加他們對未來孩子的健康和生活質量的信心。

降低流產(chǎn)率

因為它已被證明可以顯著提高活產(chǎn)率，許多父母選擇 PGT 來提高他們成功的機會，即使他們沒有流產(chǎn)或死產(chǎn)的個人或家族史。

降低遺傳病風險

攜帶者篩查使父母能夠了解他們患上疑似遺傳疾病的個人風險，而 PGT 允許已確定高風險的父母采取行動以防止受影響的懷孕。有了 PGT-M，我們 ICRM 的醫(yī)生已經(jīng)幫助無數(shù)夫婦帶著健康的寶寶回家——即使父母雙方都是同一種遺傳病的攜帶者。

提高效率和降低成本

許多父母選擇接受 PGT 的原因之一是為了提高 IVF 過程的效率。通過僅選擇沒有某些遺傳條件的胚胎，PGT 可以增加成功懷孕的機會，并有助于避免進行多輪 IVF 的需要。這不僅可以節(jié)省父母的時間和金錢，還可以節(jié)省 IVF 失敗的情緒損失。

我對預基因檢測有什么期望？

攜帶者篩查既快速又簡單，需要驗血或唾液樣本。在 ICRM，我們通常會收集血液樣本，盡管我們的外地患者可以選擇使用家庭唾液收集套件收集自己的樣本。一旦收集到，DNA 樣本就會被送到實驗室，在那里他們會根據(jù)患者要求的所有疾病進行篩查。

PGT 涉及在胚泡階段對胚胎進行活檢：從滋養(yǎng)外胚層細胞中收集 5-10 個細胞——這些細胞會變成胎盤，而不是胎兒。在實驗室中，對這些細胞的遺傳攜帶狀態(tài)和/或染色體能力進行測試。該測試是安全的，不認為對胚胎有害。

ICRM 的預基因檢測

在佳學基因及其合作生殖醫(yī)學機構，我們提供的前遺傳攜帶者篩查和植入前基因檢測，包括 PGT-A、PGT-M 和 PGT-SR，以幫助父母就他們的計劃生育做出明智的決定。 

如果您不確定基因檢測是否適合您， 安排咨詢我們的醫(yī)生.我們可以幫助您了解在您的特定生育情況下進行檢測的遺傳風險和益處。 

準備咨詢 

您可以通過收集您和您伴侶的個人和家庭健康史來準備咨詢。雖然盡可能多地了解家族史很有幫助，尤其是父母、兄弟姐妹、阿姨、叔叔和祖父母的家族史，但我們知道有些人無法獲得這些信息。沒關系——我們可以幫助您利用您所知道的知識，為您的家人做出盡可能賊好的決定。