【佳學基因檢測】46，XX睪丸DSD/46-XX睪丸DSD的基因檢測及診斷治療
罕見病、遺傳病基因檢測導讀
根據(jù)《不孕不育的分子生物學診斷檢測》及《生殖異常的發(fā)病原因基因檢測》，46，XX睪丸DSD基因檢測是對生殖科中一種英文名稱為46,XX testicular DSD的基因測試分析。通過染色體突變基因檢測、全外顯子測序或者是全基因測序，從患者身體細胞中獲取基因序列的單核苷酸變異、小片段及大片段的插入與缺失分析，染色體數(shù)目的增加與減少或者是結(jié)構(gòu)性變異，從而獲知46,XX睪丸DSD產(chǎn)生的遺傳物質(zhì)方面的原因是否存在，得出驗證性或否定性的臨床診斷判斷。該病又叫做46,XX testicular difference of sex development、46,XX testicular disorder of sex development 、nonsyndromic 46,XX testicular disorder/difference of sex development、XX male syndrome。相應(yīng)的，46，XX睪丸DSD基因檢測又叫做46,XX睪丸性發(fā)育差異基因篩查、46,XX性發(fā)育障礙基因分析、非綜合征46,XX男性睪丸性發(fā)育障礙/性別發(fā)育差異分子診斷、XX男性綜合征致病基因鑒定基因檢測。
46，XX睪丸DSD基因檢測后的診斷與治療法
對癥治療
與其他原因引起的睪酮缺乏癥類似。 14 歲以后，開始使用低劑量睪酮治療并逐漸增加至成人水平。 在符合生長激素治療條件的身材矮小受影響的個體中，睪酮治療要么延遲，要么賊初給予較低劑量，以賊大限度地提高生長潛力。 如果在睪酮替代療法后男性乳房發(fā)育仍然是一個問題，則可以考慮進行乳房縮小成形術(shù)。 骨質(zhì)減少、尿道下裂和隱睪癥的標準治療。 鼓勵提供者預測需要進一步的心理支持。
46，XX睪丸DSD基因檢測后監(jiān)測
每次就診時測量身長/身高。 在青春期和成年期的每次就診時評估情緒、性欲、精力、勃起功能、痤瘡、乳房脹痛以及男性乳房發(fā)育的存在或進展。 對于那些接受睪酮替代療法的人：每三個月測量一次血清睪酮水平（就在下一次注射之前），直到睪酮劑量達到賊佳； 然后每年測量血清睪酮水平、脂質(zhì)譜和肝功能測試。 在睪酮治療開始后 3、6 和 12 個月測量血細胞比容，然后每年測量一次。 成人睪酮治療開始后 3、6 和 12 個月時的直腸指檢和血清前列腺特異性抗原測量，此后每年一次。 青春期后每三到五年進行一次雙能 X 線骨密度測定掃描，如果發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)減少，則每年進行一次。
46，XX睪丸DSD基因檢測后應(yīng)避免的藥劑/情況：
睪酮替代療法的禁忌癥包括前列腺癌（已知或疑似）和乳腺癌； 由于肝毒性，不應(yīng)給予口服雄激素，如甲基睪酮和氟甲睪酮。
46，XX睪丸DSD基因檢測后遺傳咨詢。
患有46，XX睪丸DSD基因檢測后的先證者的同胞的遺傳模式和反復風險取決于先證者的分子診斷和父母的遺傳狀況。
SRY 陽性46，XX睪丸DSD基因檢測后一般不會遺傳，因為它是 Y 染色體和 X 染色體之間從頭開始異常交換，導致 X 染色體上存在 SRY 而導致不育。 在極少數(shù)情況下，當 SRY 易位到另一條染色體或保留生育能力時，會觀察到性別限制的常染色體顯性遺傳。
NR5A1 中的致病變異以常染色體顯性方式遺傳，具有不有效外顯率和可變表達性。 如果能生育的父母是雜合子，他們會將將疾病以50%的概率遺傳給的后代； XX 的后代有患睪丸或卵睪 DSD 的風險。
迄今為止，所有已知的在 SOX3 中或周圍存在 CNV 且其父母接受過分子遺傳學檢測的個體都因新發(fā)致病性變異而患有該疾病。 在這種情況下，同胞的風險很低。
對于被認為由 SOX9 中或周圍的 CNV 引起的家族性病例，已記錄了常染色體顯性遺傳。 然而，只有那些具有 46,XX 核型的人會受到影響。
迄今為止，所有已知的具有導致46，XX睪丸DSD基因檢測后的致病性 WT1 變異的個體，其父母已經(jīng)接受了分子遺傳學檢測，由于新發(fā)致病性變異而患有該疾病。 在這種情況下，同胞的風險很低。
46，XX睪丸DSD基因檢測后包括的疾病，有SRY 陽性 46,XX 睪丸障礙/性發(fā)育差異、SRY 陰性 46,XX 睪丸障礙/性發(fā)育差異
