【佳學基因檢測】ALG1先天性糖基化障礙(ALG1-congenital disorder of glycosylation)基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測知識百科
作者：佳學基因
時間：2024-07-14 11:21
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ALG1先天性糖基化障礙基因檢測是對英文為ALG1-congenital disorder of glycosylation的疾病的不同類型進行基因檢測的總稱，該病又稱為ALG1-CDG，碳水化合物缺乏糖蛋白綜合征Ik型，CDG1K，CDGIk，先天性1K型糖基化障礙，甘露糖基轉移酶1缺乏癥，ALG1先天性糖基化障礙。該病引起一系列與多種綜合征與重疊的疾病狀況，通過致病基因鑒定基因解碼可以進行鑒別診斷，并對有血緣關系的親人進行基

基因解碼導讀

ALG1先天性糖基化障礙基因檢測是對英文為ALG1-congenital disorder of glycosylation的疾病的進行的不同類型的基因檢測的總稱，該病又稱為ALG1-CDG，碳水化合物缺乏糖蛋白綜合征Ik型，CDG1K，CDGIk，先天性1K型糖基化障礙，甘露糖基轉移酶1缺乏癥，ALG1先天性糖基化障礙。該病引起一系列與多種綜合征相重疊的疾病征狀，通過致病基因鑒定基因解碼可以進行鑒別診斷，并對有血緣關系的親人進行基因檢測。

什么樣的人應當做ALG1先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測？

ALG1先天性糖基化障礙（ALG1-CDG，又稱為先天性糖基化障礙型Ik）是一種基因病、遺傳病。在不同的患者身上表現(xiàn)出不同的臨床表征。該病通常在嬰兒期發(fā)病，可影響多個身體系統(tǒng)。患有ALG1-CDG的個體通常有智力殘疾、發(fā)育遲緩和肌肉張力弱（張力減退）。許多患者會出現(xiàn)癲癇，很難治療。ALG1-CDG的個體也可能有運動問題，如非自主性節(jié)律性搖晃（顫抖）或運動和平衡失調(diào)（共濟失調(diào)）。患有ALG1-CDG的人經(jīng)常有凝血障硬，這可能導致異常凝血或出血發(fā)作。此外，患者可能產(chǎn)生的抗體蛋白低?？贵w有助于保護身體免受外來顆粒和細菌的感染。抗體的減少會使受感染的個體難以抵抗感染。一些患有ALG1-CDG的人有一些身體異常，例如頭部尺寸小（小頭畸形）；不尋常的面部特征；稱為攣縮的關節(jié)畸形；細長的手指和腳趾（蛛形綱）；或手指和腳趾先進有不尋常的肉質(zhì)墊?；加羞@種疾病的人可能會出現(xiàn)眼睛問題，包括眼睛不指向同一方向（斜視）或眼睛不自主運動（眼球震顫）。極少數(shù)患者會出現(xiàn)視力喪失。少數(shù)ALG1-CDG患者有呼吸異常、四肢感覺減退（周圍神經(jīng)病變）、腫脹（水腫）和胃腸道困難。 ALG1-CDG臨床征狀通常很嚴重，患者只能存活到嬰兒期或兒童期。然而，一些患者因為突變的基因序列不一樣，征狀輕微，可以活到成年。

ALG1先天性糖基化障礙基因檢測前的臨床診斷？

ALG1先天性糖基化障礙（ALG1-CDG）臨床表現(xiàn)包括發(fā)育落后、智力障礙、肌張力低下、驚厥/抽搐/癲癇、眼部異常（眼球震顫及斜視）、小頭畸形、腦影像學（CT/磁共振）異常（大腦或小腦萎縮、）、特殊面容、血液系統(tǒng)異常、消化系統(tǒng)疾?。愿篂a，丟失蛋白性腸病）、骨骼異常（脊柱側彎，脊柱后凸，關節(jié)攣縮或屈曲）、低白蛋白血癥、反復感染、肝功能異常、心臟異常、腎臟異常。此外還會有小頭畸形、凝血功能異常、腹水、肝腫大、眼部異常及耳聾。少數(shù)ALG1-CDG患者肝臟相關異常，包括肝腫大、浮腫、腹水、膽汁淤積性黃疸、門靜脈高壓、Budd-Chiari綜合征及轉氨酶升高等。另外還發(fā)現(xiàn)部分患兒血清LDL膽固醇、白蛋白、凝血因子XI、抗凝血酶、蛋白C及蛋白S等水平下降。例如粗糙的面部特征、頭顱、突出的前額、高度弓形的眉毛、凹陷的鼻梁、牙齒間距寬、巨舌、前突）

ALG1先天性糖基化障礙基因檢測的其他名字

ALG1-CDG基因解碼、基因檢測	ALG1-CDG
碳水化合物缺乏糖蛋白綜合征Ik型基因解碼、基因檢測	carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik
CDG1K基因解碼、基因檢測	CDG1K
CDGIk基因解碼、基因檢測	CDGIk
先天性1K型糖基化障礙基因解碼、基因檢測	congenital disorder of glycosylation type 1K
甘露糖基轉移酶1缺乏癥基因解碼、基因檢測	mannosyltransferase 1 deficiency
ALG1先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測	ALG1-congenital disorder of glycosylation

ALG1先天性糖基化障礙基因解碼是如何指導基因檢測的？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起ALG1先天性糖基化障礙癥的基因突變。MA***1基因一些特殊的突變會導致α-甘露糖苷病。正常的MA***1基因序列在人體內(nèi)指導合成α-甘露糖苷酶。這種酶在溶酶體中起作用，溶酶體是細胞中消化物質(zhì)，對物質(zhì)進行循環(huán)再利用的結構。在溶酶體中，這種酶有助于分解與某些蛋白質(zhì)（糖蛋白）相連的糖分子（低聚糖）復合物。特別指出的是α-甘露糖苷酶負責分解含有甘露糖的糖分子。 MA***1基因突變干擾和降低了α-甘露糖苷酶分解含甘露糖的低聚糖的能力。這些寡糖積聚在溶酶體中，導致細胞功能紊和細胞死亡，組織和器官受到損害，是ALG1先天性糖基化障礙臨床表征產(chǎn)生的根源。