基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙基因解碼？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙癥的基因突變。MAND通常是由2號染色體特定區(qū)域中遺傳物質(zhì)的丟失（缺失）或獲得（復(fù)制）引起的。這些變化也稱為2q23.1微缺失或2q23.1微重復(fù)。缺失或重復(fù)的區(qū)域的長度在幾千個到幾百萬個DNA堿基對）之間變化，但始終包含MBD5基因。僅僅是MBD5基因的突變也導(dǎo)致這疾病的發(fā)生。由于MBD5基因的突變和2號染色體的變化都引起MAND，基因解碼認(rèn)為MBD5基因的變化是該病的這一疾病產(chǎn)生的致病基因。盡管個體之間可能有所不同，但疾病的神經(jīng)系統(tǒng)特征通常不會因遺傳原因而有所不同。MBD5基因的基準(zhǔn)序列在體內(nèi)指導(dǎo)合成基因表達(dá)調(diào)節(jié)蛋白，控制與神經(jīng)功能有關(guān)的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，例如學(xué)習(xí)，記憶和行為。 MBD5蛋白也在各種類型細(xì)胞的生長、增殖和分化中發(fā)揮作用。與MAND相關(guān)的所有基因序列的變化均會產(chǎn)生異常的MBD5蛋白。 MBD5基因突變和缺失阻止每個細(xì)胞中MBD5基因的一個拷貝產(chǎn)生任何功能蛋白，從而減少了該蛋白在細(xì)胞中的總量。復(fù)制導(dǎo)致MBD5蛋白量增加。 MBD5蛋白質(zhì)水平的任何變化都可能損害其對基因表達(dá)的調(diào)節(jié)，從而導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)的生產(chǎn)不受控制。在神經(jīng)功能中起作用的蛋白質(zhì)特別受到影響，因此MAND影響大腦的發(fā)育和人的行為。 MBD5蛋白的增加或減少會破壞通常由該蛋白精密控制的基因表達(dá)，這可能是為什么涉及MBD5基因的重復(fù)和缺失會導(dǎo)致相同的體征和癥狀的原因。 

• 發(fā)育延遲
• 智力障礙
• 自閉癥
• 身材矮小
• 睡眠障礙
• 癲癇

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