基因解碼導(dǎo)讀:甲狀腺功能減退癥你聽過嗎,對此病千萬不要麻木大意,如果沒有及時(shí)的治療,孩子很可能發(fā)展成為呆小癥。
什么是甲狀腺功能減退癥?
先天性甲狀腺功能減退是指嬰兒一出生就出現(xiàn)甲狀腺功能部分或有效喪失。新生兒中先天性甲狀腺功能減退的發(fā)病率為1/2000-4000。其中,女性患病率是男性的兩倍。甲狀腺位于下頸部蝴蝶狀組織。甲狀腺激素是甲狀腺分泌的激素,它在調(diào)節(jié)生長、大腦發(fā)育和新陳代謝等方面起著重要的作用,患有先天性甲狀腺功能減退的人群這些激素水平會比正常人群低。
導(dǎo)致甲狀腺功能減退的病因是什么?
甲狀腺功能減退由多種因素引起,其中基因遺傳因素和環(huán)境因素最為重要。世界上最常見發(fā)病原因是由于母親和患兒的飲食中碘缺乏造成的,碘是生產(chǎn)甲狀腺激素的必需品。其中基因遺傳因素約占先天性甲狀腺功能減退癥的15%-20%。
由甲狀腺發(fā)育不良造成的先天性甲狀腺功能減退癥的原因還在不斷的探索。研究表明,2%-5%的患者是由于基因突變。相關(guān)的的兩個(gè)基因是PAX8和TSHR基因。這些基因在甲狀腺的生長和發(fā)育中起著重要的作用。這些基因的突變阻止或破壞了腺體的正常發(fā)育,導(dǎo)致異常或缺失的腺體不能產(chǎn)生正常量的甲狀腺激素而致病。
佳學(xué)基因甲狀腺功能減退綜合征基因解碼不僅囊括了常見的這些基因,還研發(fā)出其他與疾病相關(guān)的基因,檢測位點(diǎn)更加更多、正確。
佳學(xué)基因——甲狀腺功能減退癥基因解碼基因檢測
大多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥是散發(fā)性的,一小部分為遺傳性的。遺傳性先天性甲狀腺功能減退癥通常是常染色體隱性遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都有突變,而父母可能均為攜帶者,所以父母正常,孩子是有可能發(fā)病的。
為了有效預(yù)防該疾病的發(fā)生,佳學(xué)基因疾病風(fēng)險(xiǎn)基因解碼可以發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育提供專業(yè)的信息分析和解讀服務(wù)。
基因解碼案例
河南洛陽的涵涵出生后不久出現(xiàn)腹脹、便秘、臍疝等癥狀,醫(yī)院初步診斷為先天性巨結(jié)腸,為了保險(xiǎn)起見聯(lián)系佳學(xué)基因進(jìn)行了基因檢測,結(jié)果顯示涵涵PAX8基因發(fā)生突變,實(shí)為先天性甲狀腺功能減退癥,并聯(lián)系醫(yī)院及時(shí)給予了對癥治療,要知道該病造成的身體傷害是不可逆的,如果沒有及時(shí)的治療,孩子很可能發(fā)展成為呆小癥,如果及時(shí)治療,智力基本可以保持正常,為此家長非常后怕。
- 【佳學(xué)基因檢測】楓糖尿癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】白化病(ALBINISM)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】血友?。℉emophilia)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】色素失禁癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因案例】色素失禁癥基因檢測、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測】CLN4疾?。–LN4 disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】白塞?。˙eh?et disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】多囊腎病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】McCune-Albright綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】膀胱癌基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼白化病基因解碼、基因檢測Ocular albinism...
- 【佳學(xué)基因案例】杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測解決方案...
- 【佳學(xué)基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性骨髓瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因 】遺傳性血管性水腫基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺功能減退癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】嬰兒期出現(xiàn)發(fā)病癥狀的癲癇綜合征基因檢測如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型 基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】GLUT1缺乏綜合癥基因檢測的正確度...
- 【佳學(xué)基因檢測】具有聽覺特征部分癲癇基因解碼分析法...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>