基因解碼導(dǎo)讀：常有家長(zhǎng)提出這樣的問(wèn)題：我的孩子營(yíng)養(yǎng)狀況很好，為什么還會(huì)得“肌營(yíng)養(yǎng)不良”？其實(shí)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良并非人體營(yíng)養(yǎng)“短缺”所造成的營(yíng)養(yǎng)不良，它是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現(xiàn)不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。

什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良？

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。
 

基因突變是導(dǎo)致進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的重要原因

肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類發(fā)病原因復(fù)雜、病人疾病表征各異的一類疾病。不同的病人有不同的發(fā)病原因，單單是因?yàn)榧∪饨M成成分發(fā)生變異而導(dǎo)致的肌營(yíng)養(yǎng)不良就有30多個(gè)基因，涉及2000多萬(wàn)個(gè)基因位點(diǎn)。神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉接頭出現(xiàn)障礙也可導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良，最常見的是由于DMD基因突變引起的杜氏/貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良。針對(duì)每一個(gè)特定的病人，需要采用致病基因鑒定基因解碼，更多細(xì)致分析可能導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良的各個(gè)基因，從而找到每一個(gè)人的發(fā)病原因，根據(jù)發(fā)病原因可以設(shè)計(jì)、尋找針對(duì)性的治療方案。

佳學(xué)基因——進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼基因檢測(cè)

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳病，基因病，目前，我們可以通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)早期診斷疾病風(fēng)險(xiǎn)，做到早知道早預(yù)防，提高攜帶者、患者及其家庭的生活質(zhì)量，并通過(guò)一定的有意識(shí)鍛煉、飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整、生活習(xí)慣改變等等手段來(lái)減輕規(guī)避患病風(fēng)險(xiǎn)。