【佳學(xué)基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測

阿爾茨海默病簡介

阿爾茨海默病是英文疾病名稱Alzheimer disease的中文翻譯，英文縮寫為AD。又叫Senile Dementia；老年性癡呆；Alzheimer型老年性癡呆；Dementia of Alzheimer’s Disease；Senile Dementia of Alzheimer Type(SDAT)；老年前期癡呆是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病，起病隱襲，病程呈慢性進行性，是老年期癡呆最常見的一種類型，因此阿爾茨海默病常常被簡單地稱做叫老年性癡呆。主要表現(xiàn)為漸進性記憶障礙、認(rèn)知功能障礙、人格改變及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀，嚴(yán)重影響社交、職業(yè)與生活功能。基因解碼發(fā)現(xiàn)，基因序列的變化影響一個人體的組成物質(zhì)及其功能，引起β淀粉樣蛋白沉積、形成細(xì)胞外老年斑和tau蛋白過度磷酸化、引起神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)神經(jīng)原纖維纏結(jié)，以及神經(jīng)元丟失伴膠質(zhì)細(xì)胞增生等，構(gòu)成阿爾茨海默病的特征性病理變化。通過致病基因鑒定基因基因解碼可以找到患者的獨特性發(fā)病原因，通過基因檢測可以驗證患者是否存在可以引起該病的已知基因突變序列。由于發(fā)病期較長，當(dāng)患者出現(xiàn)臨床表征時，人的神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)發(fā)生不可逆的變化?；蚪獯a可以在發(fā)病之前發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因，可以提前知曉和預(yù)防。

阿爾茨海默病基因檢測
（阿爾茨海默氏癥患者常對鏡中的自己訴說與講話）

阿爾茨海默病檢測人群

具有以下臨床特征的人群應(yīng)選擇佳學(xué)基因的阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測項目：直系親屬、具有血緣關(guān)系的親屬中有人出現(xiàn)過以下征狀中的一個或多個，應(yīng)當(dāng)進行阿爾茨海默病基因解碼。

1、悄然出現(xiàn)的阿爾茨海默病征狀

偶遇熱性疾病、感染、手術(shù)、輕度頭部外傷或服藥患者，因出現(xiàn)異常精神錯亂而引起注意，也有的患者可主訴頭暈、難于表述的頭痛、多變的軀體癥狀或自主神經(jīng)癥狀等?；颊咂鸩‰[襲，精神改變隱匿，早期不易被家人覺察，不清楚發(fā)病的確切日期。及早發(fā)現(xiàn)這引起征狀，并進行詳細(xì)的基因解碼，可以盡快阻止疾病的進一步發(fā)展、惡化。

2、記憶障礙（memory impairment）或遺忘逐漸發(fā)生是阿爾茨海默病重要特征和先進癥狀

（1）近記憶障礙明顯：患者不能記憶當(dāng)天發(fā)生的日?，嵤拢洸坏脛傋鲞^的事或講過的話，忘記少用的名詞、約會或貴重物件放于何處，易忘記不常用的名字，常重反復(fù)問，以前熟悉的名字易搞混，詞匯減少。遠(yuǎn)事記憶可相對保留，早年不常用的詞也會失去記憶。（2）Korsakoff遺忘狀態(tài)：表現(xiàn)為近事遺忘，對1～2min前講過的事情可有效不能記憶，易遺忘近期接觸過的人名、地點和數(shù)字，為填補記憶空白，病人常無意地編造情節(jié)或遠(yuǎn)事近移，出現(xiàn)錯構(gòu)和虛構(gòu)，學(xué)習(xí)和記憶新知識困難，需數(shù)周或數(shù)月重復(fù)，才能記住自己的床位和醫(yī)生或護士的姓名。檢查時重復(fù)一系列數(shù)字或詞，即時記憶?？杀３?，短時和長時記憶不完整，但仍可進行某些長時間建立的模式。

3、認(rèn)知障礙（cognitive impairment）是阿爾茨海默病的特征性表現(xiàn)，隨病情進展逐漸表現(xiàn)明顯

（1）語言功能障礙：具體表現(xiàn)為無法說出物體的名稱，因為聽與理解障礙而喪語言交流的流利性，口語由于找詞困難而漸漸停頓，使語言或書寫中斷或表現(xiàn)為口語空洞、缺乏實質(zhì)詞、冗贅而喋喋不休；如果找不到所需的詞匯，則采用迂回說法或留下未完成的句子，如同命名障礙；早期復(fù)述無困難，后期困難；早期保持語言理解力，漸漸顯出不理解和不能執(zhí)行較復(fù)雜的指令，口語量減少，出現(xiàn)錯語癥，交談能力減退，閱讀理解受損，朗讀可相對保留，最后出現(xiàn)有效性失語?？梢允亲屖軝z者在1分種內(nèi)說出盡可能多的蔬菜、車輛、工具和衣服名稱，如果少于50個，應(yīng)懷疑患病，推薦進行阿爾茨默氏征的基因解碼。（2）視空間功能受損：可早期出現(xiàn)，表現(xiàn)為嚴(yán)重定向力障礙，在熟悉的環(huán)境中迷路或不認(rèn)家門，不會看街路地圖，不能區(qū)別左、右或泊車；在房間里找不到自己的床，辨別不清上衣和褲子以及衣服的上下和內(nèi)外，穿外套時手伸不進袖子，鋪臺布時不能把臺布的角與桌子角對應(yīng)；不能描述一地與另一地的方向關(guān)系，不能獨自去以前常去的熟悉場所；后期連最簡單的幾何圖形也不能描畫，不會使用常用物品或工具如筷子、湯匙等，仍可保留肌力與運動協(xié)調(diào)。系由于頂-枕葉功能障礙導(dǎo)致軀體與周圍環(huán)境空間關(guān)系障礙，以及一側(cè)視路內(nèi)的刺激忽略。（3）失認(rèn)及失用：可出現(xiàn)視失認(rèn)和面容失認(rèn)，不能認(rèn)識親人和熟人的面孔，也可出現(xiàn)自我認(rèn)識受損，產(chǎn)生鏡子征，患者對著鏡子里自己的影子說話?？沙霈F(xiàn)意向性失用，每天晨起仍可自行刷牙，但不能按指令做刷牙動作；以及觀念性失用，不能正確地完成連續(xù)復(fù)雜的運用動作，如叼紙煙、劃火柴和點煙等。（4）計算力障礙：常弄錯物品的價格、算錯賬或付錯錢，不能平衡銀行賬戶，最后連最簡單的計算也不能完成?；純撼錾髷?shù)年內(nèi)表現(xiàn)正常，以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如：詞匯減少、共濟失調(diào)、抽搐、核上性眼肌麻痹。

4、精神障礙

（1）抑郁心境、情感淡漠、焦慮不安、興奮、欣快和失控等，主動性減少，注意力渙散，白天自言自語或大聲說話，害怕單獨留在家中，少數(shù)病人出現(xiàn)不適當(dāng)或頻繁發(fā)笑。（2）部分病人出現(xiàn)思維和行為障礙等，如幻覺、錯覺、片段妄想、虛構(gòu)、古怪行為、攻擊傾向及個性改變等，如懷疑自己年老虛弱的配偶有外遇，懷疑子女偷自己的錢物或物品，把不值錢的東西當(dāng)作財寶藏匿，認(rèn)為家人作密探而產(chǎn)生敵意，不合情理地改變意愿，持續(xù)憂慮、緊張和激惹，拒絕老朋友來訪，言行失控，冒失的風(fēng)險投資或色情行為等。（3）貪食行為，或常忽略進食，多數(shù)病人失眠或夜間譫妄。

阿爾茨海默病基因解碼避免誤診

常見臨床診斷常將阿爾茨海默病與以下疾病混淆：

1.輕度認(rèn)知功能障礙（MCI）

僅有記憶力障礙，無其他認(rèn)知功能障礙，如老年性健忘。人類的單詞記憶、信息儲存和理解能力通常在30歲達(dá)到高峰，近事和遠(yuǎn)事記憶在整個人生期保持相對穩(wěn)定，健忘是啟動回憶困難，通過提示回憶可得到改善；遺忘是記憶過程受損，提示也不能回憶。AD患者還伴有計算力、定向力和人格等障礙，這在正常老年人很少見。

2.抑郁癥

抑郁癥狀包括抑郁心境，訴說情緒沮喪，對各種事物缺乏興趣和高興感，有罪或無用感；食欲改變或體重明顯減輕，睡眠障礙如失眠或睡眠過度，活動減少，易疲勞或體力下降，難以集中思維或優(yōu)柔寡斷；反復(fù)想到死亡或自殺。臨床診斷抑郁心境至少要有一個癥狀，診斷重度抑郁要有5個以上癥狀，持續(xù)超過2周。

3.皮克病

皮克?。≒ick’s disease）早期表現(xiàn)為人格改變、自知力差和社會行為衰退，遺忘、空間定向及認(rèn)知障礙出現(xiàn)較晚。CT顯示特征性額葉和顳葉萎縮，與AD的彌漫性腦萎縮不同。

4.帕金森?。≒D）癡呆

PD患者的癡呆發(fā)病率可高達(dá)30%，表現(xiàn)為近事記憶稍好，執(zhí)行功能差，但不具有特異性，神經(jīng)影像學(xué)無鑒別價值。須注意約10%的AD患者可發(fā)現(xiàn)Lewy小體，20%～30%的PD患者可見老年斑和神經(jīng)原纖維纏結(jié)，Guamanian Parkinson癡呆綜合征患者可同時有癡呆和帕金森病癥狀，常在腦皮質(zhì)和白質(zhì)發(fā)現(xiàn)神經(jīng)原纖維纏結(jié)，老年斑和Lewy小體不常見。

阿爾茨海默病基因檢測

基因檢測內(nèi)容

根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價，選擇分析與已報道的與阿爾茨海默病的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。

阿爾茨海默病基因檢測樣本

抗凝靜脈血為最佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。

阿爾茨海默病基因檢測周期

本檢測為7個工作日。

阿爾茨海默病基因檢測報告

防偽電子版或紙質(zhì)版。

阿爾茨海默病致病基因鑒定基因解碼

檢測解碼內(nèi)容

根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與阿爾茨海默病的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對阿爾茨海默病的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。