佩梅病檢測人群

具有以下臨床特征的人群應選擇佳學基因的佩梅病基因解碼、基因檢測項目：

1、先天型佩梅病

先天型佩梅病出生時起病，臨床癥狀重。表現(xiàn)為鐘擺狀眼震、肌張力低下、吞咽困難、喘鳴，部分患兒可有癲癇發(fā)作。認知功能嚴重受損，語言表達嚴重受累，但可有非語言交流，部分患兒有理解語言的可能。整個發(fā)育過程中不能獨自行走。隨病程進展肢體逐漸痙攣。多數(shù)于兒童期死亡，少數(shù)存活時間較長，但一般不超過30 歲。

2、經(jīng)典型佩梅病

經(jīng)典型PMD為Pelizaeus 和Merzbacher所描述的PMD，也是最常見的一種。多于生后數(shù)月內(nèi)發(fā)病，最遲不超過5 歲。早期表現(xiàn)有眼球震顫、肌張力低下。10 歲前運動功能可緩慢進步，可獲得上肢隨意運動和行走能力，之后逐漸倒退，隨病程進展眼球震顫可消失，繼而出現(xiàn)運動發(fā)育障礙，如步態(tài)蹣跚、共濟失調(diào)、四肢癱瘓等，還可伴認知功能損害和錐體外系異常表現(xiàn)?；颊叨嘣?0～70 歲死亡。

3、中間型佩梅病

中間型的臨床表現(xiàn)介于先天型和經(jīng)典型之間。

3、無PLP1 綜合征

此種類型比較特殊，沒有眼球震顫表現(xiàn)。1 歲內(nèi)發(fā)育多正常，于1～5 歲起病。主要表現(xiàn)為輕度四肢痙攣性癱瘓，共濟失調(diào)，輕至中度認知功能受損，可獲得一定語言功能，多于青春期后出現(xiàn)倒退，部分患兒可伴有輕微周圍神經(jīng)癥狀。壽命多在50～70 歲。  

4、復雜型痙攣性截癱

患兒1 歲內(nèi)多發(fā)育正常，多于1～5 歲起病。主要表現(xiàn)為眼球震顫，共濟失調(diào)，下肢進行性無力和痙攣，自主功能紊亂（如膀胱痙攣），無或輕微認知功能受損，語言功能多存在。壽命多在40～70 歲。  

5、頭顱核磁共振圖像

頭顱核磁共振圖像（Magnetic Resonance Imaging，MRI)，佩梅病影像學主要表現(xiàn)是髓鞘發(fā)育不良或髓鞘有效無發(fā)育。頭顱MRI可顯示髓鞘化異常，主要表現(xiàn)在腦白質(zhì)T2 加權(quán)像和Flair 像彌漫性高信號，此項檢查對佩梅病診斷具有重要意義。因為生后第1、2 年是腦白質(zhì)髓鞘化形成的重要時期，所以此時頭顱MRI 表現(xiàn)特異性相對較小。但因正常3 個月嬰兒的內(nèi)囊后肢、胼胝體壓部和視放射區(qū)已經(jīng)有髓鞘形成，所以早期這些部位異常對佩梅病診斷具有重要意義。隨著佩梅病患兒年齡逐漸增加，其腦白質(zhì)發(fā)育極其落后，頭顱MRI 表現(xiàn)為新生兒樣腦白質(zhì)表現(xiàn)，T1 加權(quán)像腦白質(zhì)改變常不明顯，T2 加權(quán)像腦白質(zhì)幾乎全部為高信號。隨著病情進展，腦白質(zhì)容積縮小，表現(xiàn)為胼胝體變薄，腦室擴大和皮質(zhì)內(nèi)陷。痙攣性截癱患兒腦白質(zhì)異常程度較佩梅病輕，其頭顱MRI T2 加權(quán)像可表現(xiàn)為片狀高信號。 

6、核磁共振波譜分析

頭顱核磁共振圖像（Magnetic Resonance Spectrum，MRS）:膽堿復合物（choline，Cho）包括甘油磷酸膽堿、磷脂酰膽堿、磷酸膽堿等，是細胞膜磷脂代謝的重要組成成分。當細胞膜分解破壞時，膽堿復合物水平會升高。因為PMD 是髓鞘形成障礙性疾病，膽堿復合物水平不高，與腦白質(zhì)脫髓鞘疾病比較具有重要意義。無PLP1 綜合征中N-乙酰天門冬氨酸（N-acetylaspartate，NAA）水平下降。相反，在有PLP1 基因重復突變患兒中NAA 水平會增高，此項容易和Canavan 病相混淆?；純撼錾髷?shù)年內(nèi)表現(xiàn)正常，以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如：詞匯減少、共濟失調(diào)、抽搐、核上性眼肌麻痹。
 

佩梅病基因解碼避免誤診

   
        常見臨術(shù)診斷常將佩梅病與以下疾病混淆：

1.白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病

vanishing white matter disease，VWM，此病也可表現(xiàn)為大腦白質(zhì)的彌漫性受累，但是異常白質(zhì)可以出現(xiàn)液化表現(xiàn)，在Flair 像能看得很清楚似腦脊液信號。臨床表現(xiàn)上也無眼震。而是以運動障礙起病、運動障礙重于智力障礙，每遇感染所致發(fā)熱或輕微的頭部外傷可引起病情明顯加重，可以有共濟失調(diào)、癲癇發(fā)作和視神經(jīng)萎縮。

2.佩梅樣病

佩梅樣病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease，PMLD）是一種少見的常染色體隱性遺傳的彌漫性腦白質(zhì)髓鞘形成障礙疾病，其臨床表現(xiàn)和PMD 患者相似，故得名佩梅樣病。目前已知的佩梅樣病的致病基因是縫隙連接蛋白α12（gapjunction protein alpha 12，GJA12），又稱GJC2，還有其它基因可以引起PMLD的臨床表現(xiàn)，因此，將GJA12/GJC2導致的PMLD叫做PMLD1。PMLD 與PMD 臨床表現(xiàn)相似，頭顱MRI表現(xiàn) 與PMD 基本一樣，難以區(qū)分，但PMLD 患者出現(xiàn)驚厥機率大。PMLD 是常染色體隱性遺傳，男女發(fā)病無顯著差別，但PMD 是X 連鎖隱性遺傳，男性多見，且更嚴重。根據(jù)一般的影像學及生化檢查很難將此兩種疾病分開，目前只能依賴致病基因鑒定基因解碼分析進行確診，不僅分析PLP1 基因，也應該分析GJA12/GJC2等基因。

3.Salla 病

是由溶酶體中N-乙酸神經(jīng)氨酸（NANA）蓄積所致的游離唾液酸貯積病，臨床上也可表現(xiàn)為肌張力低下、眼球震顫和智力運動發(fā)育遲緩。但是癲癇在此病中較PMD 中更常見，而且此癥可有粗陋面容、肝脾大以及心臟擴大。頭顱MRI 在較重的患兒中可表現(xiàn)為彌漫性T2 高信號，在相對輕的患兒中主要集中在腦室周圍。高效液相串聯(lián)質(zhì)譜分析檢測尿中游離唾液酸增加可以診斷，培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中游離唾液酸貯積在溶酶體而不是胞漿中或者發(fā)現(xiàn)SLC17A5 基因的致病突變可確診此病。
 

佩梅病基因檢測

基因檢測內(nèi)容

根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價，選擇分析與已報道的與佩梅病的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。

佩梅病基因檢測樣本

抗凝靜脈血為最佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。

佩梅病基因檢測周期

本檢測為7個工作日。

佩梅病基因檢測報告

防偽電子版或紙質(zhì)版。

佩梅病致病基因鑒定基因解碼

檢測解碼內(nèi)容

根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與佩梅病的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對佩梅病的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。

佩梅病基因解碼樣本

3ml抗凝靜脈血

基因解碼檢測周期

基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是，佳學基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

基因解碼檢測報告

本報告為佳學基因佩梅病專利分析報告書。

如何檢測？

訪問佳學基因官方網(wǎng)站 http://deyicom.cn, 了解佳學基因的技術(shù)優(yōu)勢和服務(wù)流程，區(qū)別基因檢測和基因解碼不同系列產(chǎn)品，電詢4001601189，獲得專業(yè)人員一對一服務(wù)。
 

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