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【佳學(xué)基因檢測】血友病（Hemophilia)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

血友病，是英文疾病名稱Hemaphilia的中文翻譯，又叫做遺傳性血友病或家族性血友病。是一種凝血過程減慢的疾病。患者在受傷、手術(shù)或拔牙后會長期的出血或滲血。病情嚴重時，即使是小的小創(chuàng)傷或甚至沒有損傷（自發(fā)出血）也會持續(xù)出血。嚴重的情況包括關(guān)節(jié)、肌肉、大腦或其他內(nèi)部器官出血。病情較輕時，不一定出現(xiàn)自發(fā)出血，只有在手術(shù)和發(fā)生嚴重損傷時，才會注意到出血異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血友病基因解碼？

血友病主要有血友病A（也稱為經(jīng)典血友病或凝血因子Ⅷ缺乏癥）和血友病B（也稱為圣誕節(jié)病或因子Ⅸ缺乏癥）。迷兩種類型有非常相似的癥狀和體征，常規(guī)臨床檢測難以區(qū)分，但它們是由不同基因突變引起的?；加蟹堑湫托匝巡的人，被稱為血友病B Leyden，在兒童時期常常出現(xiàn)大量出血，但青春期后出血很少。

（一）血友病A

1.出血為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長時間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：

（1）重型血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。此外，還可見腎臟出血導(dǎo)致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見。

（2）中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴重程度也輕于重型。

（3）輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。

（4）亞臨床型只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實驗室檢查可以證實為本病，F(xiàn)Ⅷ活性為25%～40%。
　

　一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。

2.出血所導(dǎo)致的壓迫癥及并發(fā)癥出血形成血腫后可導(dǎo)致壓迫癥狀：

（1）周圍神經(jīng)受累發(fā)生率為5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。

（2）上呼吸道梗阻口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴重出血甚為危險可引起窒息。

（3）壓迫附近血管可發(fā)生組織壞死。

（二）血友病B 血友病B也可出現(xiàn)類似于血友病A的典型癥狀。不同點在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）較血友病A少，而輕型較多，因此臨床表現(xiàn)較血友病A為輕；②女性傳遞者也可出血；③發(fā)生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。

（三）血友病C 因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥癥狀輕，有時僅在手術(shù)、拔牙或損傷后出血；其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血；FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。

血友病的臨床診斷檢測？

1.一般項目

血小板計數(shù)正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時才延長，>4%可正常。

2.初篩試驗

凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土部分凝血活酶時間（APTT，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時，即可延長，可以檢測輕型病例）、簡易凝血活酶生成試驗（STGT）有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。

3.確診試驗

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時，可做糾正試驗。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時，為FⅧ缺乏癥；僅被正常血清糾正時，為FⅨ缺乏癥；如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。

4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性測定

采用凝血酶原時間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時間制成有關(guān)因子活性曲線后，對受檢標(biāo)本進行換算。

5.FⅧRAg的測定血友病A患者血漿中含量正常或增高。

6.FⅧCAg的測定在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。

7.VWFAg的測定血友病A患者正?；蛟龈?。

血友病的其他名字

家族性血友病
遺傳性血友病

血友病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致血友病的致病基因，并可以根據(jù)突變基因，對血友病的發(fā)生種類進行分類。血友病有兩種主要類型：血友病A和血友B。控制編碼凝血因子Ⅷ的基因序列突變會引起血友病A，而編碼控制凝血因子IX的基因發(fā)生的部分突變會引引起血友病B。并不是所有的血友病都是遺傳的。如果是因為成長過程中，產(chǎn)生了凝血因子的抗體而導(dǎo)致的血友病，它是不遺傳的。但是這需要通過基因解碼來鑒定。血友病C是由于控制編碼因子XI而產(chǎn)生的凝血緩慢。副血友病則是因為基因突變造成因子V缺乏。而獲得性血友病則是嗜酸性粒細胞增多癥與癌癥、自身免疫性疾病和妊娠過程引起的并發(fā)癥。

可以引起血友病的基因突變有多個。其中血友病A和血友病A和B是伴性遺傳病，主要是通過X染色體將致病基因傳遞給男性而致病。而血友病C則常染色體隱性遺傳。

血友病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

血友病A
血友病B
血友病C
獲得性血友病
血管性假血友病，又稱vonWillebrand氏病，為常染色體顯性遺傳、III型為隱性遺傳，男女均可患病。家系調(diào)查也有助于區(qū)別；出血時間延長、阿司匹林耐量試驗陽性，血小板粘附率降低，對瑞斯托霉素血小板無聚集反應(yīng)，血漿中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他實驗室檢查均正常。
凝血酶復(fù)合體減低癥出血癥狀及凝血時間與血友病A相似，但患者凝血酶原時間延長，維生素K治療有效。

致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類

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血友病基因檢測指導(dǎo)治療的進展

血友病是一種基因病，不同的患者通過基因檢測可以確定具體的突變位點，從而為基因矯正治療提供信息。在基因解碼技術(shù)的驅(qū)動下，基因治療和再平衡治療已作為治療血友病A的很有前景的方法?；蚓庉嬛委熝巡≡谂R床前試驗中表現(xiàn)出長期治療潛力。在開發(fā)血友病的治療方案過程中，基因治療研究人員使用244-順式脂質(zhì)納米粒子和低劑量腺相關(guān)病毒誘導(dǎo)人凝血因子8(hF8)基因敲入(KI),以最大限度地減少副作用并在血友病A小鼠中達到治療閾值。治療方案選擇了絲氨酸蛋白酶抑制劑家族C成員1(SerpinC1)基因座作為目標(biāo)位點,使其與hF8 KI結(jié)合,實施再平衡策略以增強療效。這種策略改善了血液凝固活性,減少了血友病并發(fā)癥,沒有不良反應(yīng)。此外,接受基因編輯的血友病小鼠存活期提高至40周。佳學(xué)基因分享了一種有效、安全且可持續(xù)的血友病A治療方法。該研究為建立安全和長期的基因編輯介導(dǎo)的治療策略,治療血友病和其他蛋白缺乏類遺傳病,提供了有價值的信息。任何高效的治療方案都需要首先在小鼠中進行，這是臨床前實驗。在動物實驗成功的基礎(chǔ)上，經(jīng)過藥物監(jiān)管機構(gòu)批準(zhǔn)，逐漸擴大在血友病病人身上的應(yīng)用。如果你需要獲得相關(guān)治療進展和資源，請在佳學(xué)基因進行登記。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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