成人白質腦病合并軸索球樣變和色素性膠質細胞是英文疾病名稱Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroidsand pigmented glia的中文翻譯，是一類罕見的、遺傳性中樞神經系統(tǒng)腦白質變性病，具有廣泛多變的臨床表現(xiàn)，包括性格、行為改變、認知受損，精神癥狀，帕金森綜合征和癲癇等。

成人的白質腦病合并軸索球樣變和色素性膠質細胞（ALSP）是一種神經系統(tǒng)疾病，其特點是大腦的某些區(qū)域發(fā)生變化。ALSP的表現(xiàn)是腦白質病，患者腦白質組織發(fā)生改變。白質由神經纖維(軸突)組成，神經纖維被稱為髓鞘，它將神經纖維隔離并保護它們。軸突從神經細胞延伸并在全身傳遞神經沖動。腦組織的損傷區(qū)域(白質病變)可以通過磁共振成像(MRI)來觀察。ALSP的另一個特征是大腦軸突中被稱為球狀體的腫脹，這是軸突損傷的標志。在ALSP中常見的也有異常的色素膠質細胞。膠質細胞是保護和維持神經元的特殊腦細胞。對髓磷脂和神經元的損害被認為是ALSP患者的許多神經癥狀和體征的原因。

ALSP的癥狀通常始四十歲左右，并隨著時間的推移而惡化。性格發(fā)生變化，包括抑郁和社交能力的喪失，是ALSP的早期癥狀。受影響的個體可能會產生記憶喪失和執(zhí)行功能喪失，這是計劃和實施行動和制定解決問題的策略的能力。這個功能的喪失會削弱如沖動控制、自我監(jiān)控和適當地集中注意力等能力。有些患有肺動脈硬化的人只有在病情開始時才會發(fā)作。隨著ALSP的發(fā)展，它會導致思維和推理能力的下降(癡呆)。

隨著時間的推移，運動技能會受到影響，患有ALSP的人可能會有行走困難。許多人發(fā)展出一種運動異常模式，稱為帕金森癥，包括運動遲緩、震顫和肌肉僵硬。ALSP以前被認為是兩種不同的情況，一種是帶有球狀體的遺傳性彌漫性腦病(HDLS)，另一種是家族性色素直染色性腦營養(yǎng)不良(POLD)，這兩種病都導致非常相似的白質損傷和認知和運動問題。POLD被認為是由色素膠質細胞的存在和球狀體的缺失所區(qū)分的;然而，HDLS患者也可能有色素細胞，而POLD患者也可能有球狀體。

1.影像學檢測

• • ALSP 
  • hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia 

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致成人的白質腦病合并軸索球樣變和色素性膠質細胞的致病基因，ALSP是由C***R基因突變引起的。該基因提供形成一種叫做集落刺激因子1受體(C***1受體)的蛋白質的指令，這種蛋白質存在于包括膠質細胞在內的某些細胞的外膜中。C***1受體觸發(fā)信號通路，控制許多重要的細胞過程，如細胞生長和分裂(增殖)和細胞成熟以發(fā)揮特定功能(分化)。

ALSP中C***R基因突變導致C***1受體蛋白發(fā)生改變，可能無法刺激細胞信號通路。然而，還不清楚基因是如何導致ALSP患者的腦白質損傷或認知和運動問題的。

可以引起成人的白質腦病合并軸索球樣變和色素性膠質細胞的致病的基因有很多。該疾病采用常染色體顯性的方式進行遺傳。在這種情況下，父母雙方一方患病，后代可能會患病。父母只有在結婚未孕前進行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當一胎有病后，經過佳學基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。

• 帕金森疾病
• 癲癇
• 彌漫性腦病

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