苯丙酮酸尿癥（俗稱苯丙酮尿癥）是英文疾病名稱Phenylketonuria的中文翻譯，又叫苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，福林病，簡稱PKU。是一種遺傳性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通過飲食獲得的一種蛋白質(zhì)組成成份，是氨基酸的一種。它存在于所有的蛋白質(zhì)和一些人工甜味劑中。如果苯丙酮酸尿癥患者沒有得及時治療，苯丙氨酸會在身體積累，導(dǎo)致智力殘疾和其他嚴(yán)重的健康問題。

苯丙酮酸尿癥患者的疾病表現(xiàn)從輕度到重度各不相同。這種疾病最嚴(yán)重的形式被稱為典型型苯丙酮酸尿癥。典型型苯丙酮酸尿癥嬰兒幾個月后才出現(xiàn)病癥。如果沒有治療，這些孩子的智力會出現(xiàn)終生殘疾。癲癇、發(fā)育障礙、行為問題和精神障礙很常見。由于身體中存在著過量的苯丙酮酸，患者身體有發(fā)霉或類似老鼠的氣味。典型型苯丙酮酸患者皮膚和頭發(fā)的顏色稍淺，也會有其他皮膚病如濕疹。

苯丙酮酸尿癥有不同的變體，較輕的變體有時稱為非苯丙酮酸尿癥高苯丙氨酸血癥，腦損傷風(fēng)險很小。病情很輕的人可能不需要用低苯丙氨酸飲食治療。

患有苯丙氨酸尿癥和未控制苯丙氨酸水平的母親生育的嬰兒（不遵循低苯丙氨酸飲食的婦女）會有有明顯的智力殘疾風(fēng)險，因為她們在出生前，在母體內(nèi)受到非常高水平的苯丙氨酸的影響。這些嬰兒出生時，體重偏低，生長緩慢。其他有可能出現(xiàn)的病征包括心臟缺陷或其他心臟問題，異常小的頭部（小頭畸形）和行為障礙。患有PKU的婦女如果不控制苯丙氨酸水平，也會導(dǎo)致才流產(chǎn)。

1.血液檢查

2.尿液質(zhì)譜檢查

3.體重及五官檢查
 

• 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
• 福林病
• 多環(huán)芳烴缺乏癥
• PKU

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致苯丙酮酸尿癥(PKU)的基因突變。P**基因突變引起苯丙酮尿癥。P**基因在人的體內(nèi)控制生成名為苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)將氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為體內(nèi)其他重要的化合物。這個基因的部分突變?yōu)榻档突蚱茐谋奖彼崃u化酶的活性，飲食中的苯丙氨酸不能被有效的加工、利用，從而在血液中大量積聚，到達(dá)毒性水平。而大腦中的神經(jīng)細(xì)胞對苯丙氨酸水平特別敏感，過量的苯丙氨酸會導(dǎo)致腦損傷。典型型苯丙酮酸尿癥，是這種疾病最嚴(yán)重的形式?；颊唧w內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶活性嚴(yán)重減少或缺失。使體內(nèi)的苯丙氨酸水平高到足以導(dǎo)致嚴(yán)重的腦損傷并引起其他嚴(yán)重的健康問題。部分P**基因的突變使酶保留某些活性，產(chǎn)生苯丙酮酸尿癥的不同變體，是這種疾病的較輕的形式。其他基因的改變也可以影響苯丙酮酸尿癥的的嚴(yán)重程度，需要通過致病基因鑒定基因解碼進行細(xì)致的分析。針對P**缺陷而引起的苯丙酮酸尿癥已經(jīng)有針對病因的藥物進行治療。

可以引起苯丙酮酸尿癥的基因有很多。由P**突變引起的疾病是按照常染色體隱性的方式遺傳的。父母健康，也會因為攜帶有致病基因從而生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 腦癱
• 發(fā)育不良
• 癲癇

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