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【佳學(xué)基因檢測】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測

【佳學(xué)基因】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome) 基因解碼、基因檢測 基因解碼導(dǎo)讀 貓叫綜合征是英文名稱Cri-du-chat syndrome的中文翻譯,又叫5P綜合征.這是一組相互關(guān)聯(lián)的進(jìn)行性肌無力或肌肉萎縮疾
佳學(xué)基因檢測】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

貓叫綜合征是英文名稱Cri-du-chat syndrome的中文翻譯,又叫5P綜合征、5P缺失綜合征、5P單體病、染色體5P綜合征。貓叫綜合征是由于人的5號染色體的一片段缺失后所造成的染色體病?;加羞@種疾病的嬰兒哭時,音調(diào)高,患者的特征是智力障礙、發(fā)育遲緩,頭?。ㄐ☆^畸形),出生時體重偏低,嬰兒期肌張力小。患者具有明顯的頭部特征,包括兩眼距離較寬(超距)、低位耳、小下巴和圓形臉。部分患者同時伴有先天性心臟缺陷。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做貓叫綜合征基因解碼?

因為嬰兒的喉頭和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生問題,所以患有此癥的嬰兒會發(fā)生貓?zhí)浒愕目蘼?,大約三分之一的小朋友在兩歲之后就不會再發(fā)出這種哭聲,除此之外,貓哭癥還有以下癥狀﹕

1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題; 

2、出生體重低,生長遲緩;

3、嚴(yán)重的認(rèn)知、語言和運動發(fā)展遲緩; 

4、行為問題包括:過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作;

5、隨時間改變的特有面部特征;

6、嚴(yán)重流口水

7、便秘

其他常見癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發(fā)育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內(nèi)眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病﹙例如﹕心室間隔缺損、心房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法樂氏四聯(lián)癥﹚,但患有貓哭癥的人,其生育能力則不受影響。 較少見的癥狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發(fā)育不良、腸道轉(zhuǎn)位不全、巨結(jié)腸、腹股溝疝、髖關(guān)節(jié)脫臼、隱睪癥、尿道下裂、罕見腎臟畸形﹙例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發(fā)育不全、腎積水﹚、尾指內(nèi)彎、馬蹄形內(nèi)翻足、扁平足、第二及第三只手指和腳趾連趾、可過度伸展的關(guān)節(jié)等 在較年長的小朋友和青少年的身上,患者會表現(xiàn)出明顯的智力不全、小腦癥、臉部特征變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、嚴(yán)重的咬合不正、脊椎側(cè)彎。 受影響的女性患者會踏入青春期,第二性征、月經(jīng)會如常出現(xiàn),生殖器官正常,但曾發(fā)現(xiàn)心型的子宮。受影響男性的睪丸通常會比較細(xì)小,但可正常制造精子。

貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)的臨床診斷檢測?



(一)臨床征狀分析

1.患兒出生后有貓叫樣哭聲,隨年齡增長而漸消失,2歲后不再存在。女性患者多于男性。

2.小頭、枕部扁平,圓臉,眼距寬,耳位低,下頷小,腭弓高,內(nèi)眥贅皮,眼瞼外側(cè)向下斜。肌張力低或增強(qiáng),或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。

3.手紋明顯異常。

4.嚴(yán)重的智力低下,智商多在25%以下。 5.染色體核型:可有單純5號染色體短臂缺失,5號染色與其他染色體易位,或環(huán)形5號染色體等。

(二)實驗室分析

1、外周血細(xì)胞染色體核型分析。

2、羊水細(xì)胞染色體檢查;在孕婦妊娠中期抽取羊水,經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)后作胎兒染色體核型分析。

3、熒光原位雜交。

4、其它輔助檢查:可常規(guī)做X線片、超聲心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,腦電圖異常改變。X線檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎,并指趾和肋骨畸型等。

貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)的其他名字

  • 5P缺失綜合征(5p deletion syndrome)
  • 5P綜合征(5p- syndrome)
  • 貓叫綜合征(cat cry syndrome)
  • 染色體5-P綜合征(chromosome 5p- syndrome)
  • 5P單體病(monosomy 5p)

貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致貓叫綜合征的基因原因。貓叫綜合征是由5號染色體短臂(P)末端的缺失引起的。這種染色體的變化被寫成5p-。缺失的大小在不同的患者中不一樣。缺失越大,對智力和發(fā)育的影響越大。貓叫綜合征的臨床表征和形體特征與5號染色體短臂上的多個基因的缺失有關(guān)?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),C****2的丟失與貓叫綜合征患者的智力殘疾有關(guān)。基因解碼致力于研究揭示這種疾病的特征和缺失基因之間的對應(yīng)關(guān)系。

雖然大都數(shù)貓叫綜合征不是通過遺傳而獲得致病基因的,如果雙親之一攜帶有染色體平衡移位,在后代會產(chǎn)生染色體的不平衡移位,從而會使這種病在后代中出現(xiàn)。而這種情況下父母是正常的,不表現(xiàn)出疾病,容易引起人們忽視。在這種情況下,進(jìn)行貓叫綜合征基因解碼,可以避免二胎再次患病。

貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)可以區(qū)分的疾病類別

  • 小頭畸形
  • 智障
  • 先天性心肌病


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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