基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多囊腎病基因解碼？

多囊腎病的臨床診斷檢測(cè)？

1.B超和CT

2.分子遺傳學(xué)檢查

3.尿液或血液化驗(yàn)
   

• PKD
• polycystic renal disease

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起多囊腎病的原因。P***1、P***2和P***1基因突變可引起多囊腎病。

P***1或P***2基因突變均可引起常染色體顯性多囊腎病;P***1基因突變導(dǎo)致多囊腎病1型,P***2基因突變導(dǎo)致多囊腎病2型。這些基因?yàn)橹圃旃δ苌形从行Я私獾牡鞍踪|(zhì)提供了指令。研究人員認(rèn)為它們參與了從細(xì)胞外部向細(xì)胞核傳遞化學(xué)信號(hào)的過(guò)程。這兩種蛋白質(zhì)共同促進(jìn)腎臟的正常發(fā)育、組織和功能。P***1或P***2基因突變導(dǎo)致成千上萬(wàn)的囊腫形成，破壞腎臟和其他器官的正常功能。P***2基因突變的人，尤其是女性，通常比P***1突變的人患這種疾病的嚴(yán)重程度要輕一些。癥狀和體征包括腎功能下降，往往出現(xiàn)在成年晚期的P***2突變的人。P***1基因突變引起常染色體隱性多囊腎疾病。

這種基因?yàn)橹圃煲环N功能未知的蛋白質(zhì)提供了指導(dǎo);然而，這種蛋白質(zhì)很可能將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞核。佳學(xué)基因致力于研究不同情況下，多囊腎的發(fā)病機(jī)理，從而期望對(duì)多囊腎的發(fā)病原因進(jìn)行更清晰的揭示?；蚪獯a的結(jié)果表明：大多數(shù)常染色體顯性遺傳性多囊腎病病例是由種系突變引起的，這些突變會(huì)降低P**1或P**2的基因功能，或者使P**1 或 P**2 的基因功能失去活性。P**1 和 P**2 編碼的蛋白質(zhì) PC1 和 PC2 形成可能的受體通道復(fù)合體，可作為腎小管大小/形態(tài)的傳感器，并位于控制無(wú)數(shù)下游通路協(xié)調(diào)的信號(hào)中樞之上。 囊腫病是 2 個(gè)不同過(guò)程的結(jié)果：一個(gè)起始事件，其中 P**1 或 P**2 的功能低于臨界閾值，然后觸發(fā)一個(gè)開(kāi)關(guān)，該開(kāi)關(guān)啟動(dòng)一系列信號(hào)事件，導(dǎo)致細(xì)胞增殖、液體分泌和纖維化。 PC1 和 PC2 存在于初級(jí)纖毛中，并且 PC1 的 C 端也傳輸?shù)?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/xianlitibing/2022/34' target='_blank'>線粒體，在那里它調(diào)節(jié)線粒體功能。 如果 PC1/PC2 活性在囊性疾病中足夠早地被替換，常染色體顯性多囊腎病可能是部分可逆的。這為患者通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)致病基因后，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案提供了理論依據(jù)。

雖然多囊腎病通常是一種遺傳性疾病，但少數(shù)病例不是由基因突變引起的。這些病例稱為獲得性多囊腎病。這種疾病通常發(fā)生在患有其他腎臟疾病的人身上，他們已經(jīng)接受血液透析治療好幾年了(血液透析是一種過(guò)濾血液中廢物的方法)。

• 腎腫大
• 血尿
• 高血壓
• 腎功能不全

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