• SCA6
• type 6 spinocerebellar ataxia

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型。C***A基因突變導(dǎo)致SCA6。C***A基因?yàn)樾纬赦}通道的一部分蛋白質(zhì)提供了指令。這些通道通過細(xì)胞膜運(yùn)輸帶正電荷的鈣原子(鈣離子)。這些離子的運(yùn)動(dòng)對(duì)于大腦神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)和神經(jīng)系統(tǒng)其他部分之間的正常信號(hào)傳遞至關(guān)重要。C***A基因?yàn)殁}通道C***的一部分(-1亞基)提供了指令。Ca***通道在大腦神經(jīng)元之間的交流中起著至關(guān)重要的作用。

導(dǎo)致SCA6的C***A基因突變涉及一個(gè)DNA片段，稱為aCAG三核苷酸重復(fù)。這個(gè)片段由一系列的三個(gè)DNA構(gòu)建塊(胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤)組成，它們連續(xù)出現(xiàn)多次。正常情況下，CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)4到18次。在SCA6患者中，重復(fù)20到33次。重復(fù)20次的人往往在成年后期開始出現(xiàn)SCA6的癥狀和癥狀，而重復(fù)次數(shù)較多的人通常在成年中期出現(xiàn)癥狀和體征。

CAG片段長(zhǎng)度的增加導(dǎo)致了-1亞基的異常長(zhǎng)版本的產(chǎn)生。亞單位的這個(gè)版本改變了Ca***通道的位置和功能。通常-1亞基位于細(xì)胞膜內(nèi);這種異常亞基存在于細(xì)胞膜中，也存在于細(xì)胞質(zhì)中，它聚集在一起形成團(tuán)塊(聚合體)。這些聚集物對(duì)細(xì)胞功能的影響尚不清楚。細(xì)胞膜缺乏正常的鈣通道，損害了神經(jīng)元之間的細(xì)胞交流

在大腦中。細(xì)胞交流減少導(dǎo)致細(xì)胞死亡。小腦內(nèi)的細(xì)胞是大腦中協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的部分，對(duì)這些聚集物的積累特別敏感。隨著時(shí)間的推移，小腦細(xì)胞的減少會(huì)導(dǎo)致SCA6的運(yùn)動(dòng)問題。

這種情況以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)被改變的基因副本就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。隨著改變后的C***A基因從一代遺傳到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的長(zhǎng)度通常會(huì)略有增加。大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。這種現(xiàn)象叫做預(yù)期。

• 共濟(jì)失調(diào)
• 眼球震顫
• 復(fù)視

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