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【佳學(xué)基因檢測】VACTERL聯(lián)合基因解碼、基因檢測

VACTERL聯(lián)合是英文疾病名稱VACTERL Association的中文翻譯。它是一種同時發(fā)生多系統(tǒng)畸形的病變,常發(fā)生畸變的器官有脊柱、肛門、心臟、氣管和食管、腎臟、肢體等。由Quan和Smith等人在1972年新穎發(fā)現(xiàn)脊柱、肛門、食管、橈骨和腎有同時發(fā)生畸形的傾向,將之稱為VATER聯(lián)合畸形。隨后發(fā)現(xiàn)更多的畸形形式。

佳學(xué)基因檢測】VACTERL聯(lián)合基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

VACTERL聯(lián)合是英文疾病名稱VACTERL Association的中文翻譯。它是一種同時發(fā)生多系統(tǒng)畸形的病變,常發(fā)生畸變的器官有脊柱、肛門、心臟、氣管和食管、腎臟、肢體等。由Quan和Smith等人在1972年新穎發(fā)現(xiàn)脊柱、肛門、食管、橈骨和腎有同時發(fā)生畸形的傾向,將之稱為VATER聯(lián)合畸形。隨后發(fā)現(xiàn)更多的畸形形式。佳學(xué)基因認為,本病不是一個單獨的病種和解剖實體,而是胚胎期各種原因中胚層發(fā)育缺損而引起的各種畸形的重疊與組合,稱之為VACTERL聯(lián)合畸形(VACTERL associaton)。 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做VACTERL聯(lián)合基因解碼?

患者體內(nèi)同時發(fā)生多系統(tǒng)畸形的病變,在臨床中,常以以發(fā)生畸形的器官的英文字頭表示。其中V,脊柱(vertebral);A,肛門( anal);C,心臟(cardiac);TE,氣管和食管(tracheoesophaqeal);R,腎臟(renal);L,肢體(limb)。比如脊柱、肛門、食管、橈骨和腎有同時發(fā)生畸形;或者是上述畸形,加上心臟和其余肢體?;蚪獯a調(diào)查研究11366例先天畸形兒,其中400例患兒有上述6種畸形中的2種和2種以上;76例有3種或3種以上。 

VACTERL聯(lián)合的臨床診斷檢測?

1.診斷:依據(jù)臨床特征的3種以上畸形,一般可做出診斷。但因其主要癥狀與18三體綜合征相似,故應(yīng)注意鑒別。
2.臨床主癥為脊椎缺陷(V)、肛門閉鎖(A)、氣管-食管瘺(T)、食管閉鎖(E)和橈骨發(fā)育不良(R)的各癥狀詞首縮成組成的VATER聯(lián)合征。進一步擴展成的VACTERL聯(lián)合征的癥狀包括脊椎異常(與脊椎、肋骨發(fā)育不良相似)、肛門閉鎖,心臟畸形,氣管-食管瘺,腎臟異常(尿道閉鎖伴腎積水)和肢體畸形(六指畸形,肱骨,橈骨發(fā)育不良,拇指近位)。

VACTERL聯(lián)合的其他名子

  • VACTERL聯(lián)合征
  • VACTERL聯(lián)合畸形

VACTERL聯(lián)合基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致VACTERL聯(lián)合。VACTERL聯(lián)合是一個復(fù)雜的疾病,在不同的患者會有不同的原因。在一些患者中,這種畸形是由多個基因和環(huán)境因素的共同作用引起的。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)對VACTERL的致病基因進行了研究?;蛞鸬腣ACTL聯(lián)合常常在發(fā)育早期發(fā)生,導(dǎo)致影響多體系統(tǒng)的出生缺陷。

VACTERL聯(lián)合基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 18三體綜合征
  • 心臟畸形
  • 身體畸形


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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