• GSD IX
• GSDIX
• PHK缺乏癥（PhK deficiency)
• 磷酸化酶B激酶缺乏癥（phosphorylase b kinase deficiency）
• 磷酸化酶激酶缺乏癥（phosphorylase kinase deficiency） 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致糖原貯積病IX型的基因原因。已知P***1、P***2、P***B或P***2基因突變導(dǎo)致GSDIX。這些基因提供了制造被稱為磷酸化酶b激酶片段(亞基)的指令。酶由16個亞基組成，每個亞基有4個，分別是和至少有兩種不同版本的磷酸化酶b激酶從亞基中形成:一種在肝細胞中最豐富，另一種在肌肉細胞中最豐富。

P***1和P***2基因為磷酸化酶b激酶亞基的生成提供了指令。P***1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是肌肉酶的亞基，而P***2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是肝臟酶的一部分。P***B基因提供了制造β亞基的指令，而β亞基在肌肉和肝臟中都存在。P***2基因提供了形成肝酶γ亞基的指令。

無論是在肝臟還是肌肉中，磷酸化酶b激酶在為細胞提供能量方面起著重要的作用。細胞能量的主要來源是一種簡單的糖，稱為葡萄糖。葡萄糖以糖原的形式儲存在肌肉和肝細胞中。當需要葡萄糖時，糖原可以迅速分解，例如在兩餐之間維持血液中正常的葡萄糖水平或在運動期間提供能量。磷酸化酶b激酶打開(激活)分解糖原的酶。

盡管基因突變對各自蛋白亞基的影響尚不清楚，但P***1、P***2、P***B和P***2基因的突變降低了肝臟或肌肉細胞和血細胞中磷酸化酶b激酶的活性。這種酶功能的降低損害糖原分解。結(jié)果，糖原積累并破壞細胞，葡萄糖無法提供能量。肝糖原積累導(dǎo)致肝腫大，肝臟無法分解糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖，導(dǎo)致低血糖和酮癥。肌肉細胞能量的減少會導(dǎo)致肌肉無力、疼痛和抽筋。

這種疾病由于遺傳原因的不同，GSD IX可以有不同的遺傳模式。

當P***1或P***2基因突變時，GSD IX基因以X連鎖隱性模式遺傳。這些基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個X染色體)中，每個細胞中一個基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個X染色體)中，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才會導(dǎo)致這種紊亂。然而，有些攜帶一種改變了的P***2基因的女性有GSD IX的癥狀和體征，比如輕度肝腫大或幼年時身材矮小。這些特征通常是溫和的，但在罕見的情況下可能更嚴重。由于女性不太可能有這種基因的兩個改變的拷貝，男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x連鎖遺傳的特點是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

當這種情況是由P***B或P***2基因突變引起時，它會以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中該基因的兩個拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。

• 糖代謝障礙
• 肝病

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：

【佳學(xué)基因檢測】高鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測【佳學(xué)基因檢測】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測【佳學(xué)基因檢測】心肌梗塞用藥指導(dǎo)基因解碼【佳學(xué)基因檢測】尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型基因解碼、基因檢測【佳學(xué)基因檢測】白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征基因解碼、基因檢測【佳學(xué)基因檢測】血友?。℉emophilia)基因解碼、基因檢測【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測【佳學(xué)基因檢測】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解碼、基因檢測
 

請致電4001601189，加入糖原貯積病IX型基因解碼醫(yī)生集團，為糖原貯積病IX型患者提供專業(yè)、有效的治療。