基因解碼導(dǎo)讀
CLN4疾病是英文名稱(chēng)CLN4 disease的中文翻譯。這一疾病的其他英文名稱(chēng)包括Adult neuronal ceroid lipofuscinosis、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4B, autosomal dominant、CLN4B、Parry disease。該病的主要癥狀是隨著病程的發(fā)展患者會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙和智力退化的情況。如果沒(méi)有找到基因原因,后代可能學(xué)習(xí)不好,出現(xiàn)智力障礙。多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)視力問(wèn)題,該疾病是一種罕見(jiàn)病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLN4疾病基因解碼?
CLN4疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)和智力功能問(wèn)題隨時(shí)間惡化。CLN4疾病的癥狀通常在30歲左右出現(xiàn),但可以在青春期至晚年的任何時(shí)候發(fā)展。 患有CLN4疾病的人通常會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作和無(wú)法控制的肌肉抽搐(肌陣攣性癲癇),智力功能下降(癡呆),協(xié)調(diào)和平衡問(wèn)題(共濟(jì)失調(diào)),震顫或其他不自主的運(yùn)動(dòng)(動(dòng)作抽搐)以及語(yǔ)言困難(發(fā)音障礙)。CLN4疾病的癥狀會(huì)隨時(shí)間惡化,患者通常在疾病開(kāi)始后存活約15年。 CLN4疾病是一組稱(chēng)為神經(jīng)元溶酶體脂褐質(zhì)?。∟CLs)的疾病之一,也可以統(tǒng)稱(chēng)為巴頓病。(包括CLN4疾病在內(nèi)的成人型NCLs有時(shí)也被稱(chēng)為Kufs病。)所有的NCLs都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng),并且通常會(huì)導(dǎo)致視力、運(yùn)動(dòng)和思維能力的問(wèn)題不斷加重。不同的NCLs通過(guò)它們的遺傳原因來(lái)區(qū)分。每種疾病類(lèi)型都被賦予"CLN"的稱(chēng)號(hào),表示溶酶體脂褐質(zhì)病、神經(jīng)元,然后加上一個(gè)數(shù)字表示其亞型。
CLN4疾病的臨床診斷檢測(cè)?
(1) 視力檢查
(2) 核磁共振
CLN4疾病的其他名字
- 成人神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積?。╝dult neuronal ceroid lipofuscinosis)
- ceroid cipofuscinosis, neuronal, 4B, autosomal dominant
- CLN4B
CLN4疾病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致CLN4疾病的致病基因。D***5基因突變導(dǎo)致CLN4疾病。D***5基因制造一種叫做半胱氨酸的蛋白質(zhì)α(CSPα)。這種蛋白質(zhì)存在于大腦中,在大腦中起著傳遞神經(jīng)脈沖的作用,幫助神經(jīng)細(xì)胞相互交流。具體來(lái)說(shuō),CSPα參與回收某些蛋白質(zhì)重折疊參與神經(jīng)沖動(dòng)傳輸?shù)幕蔚鞍踪|(zhì),這樣他們可以用于額外的傳輸。
D***5基因突變導(dǎo)致的生產(chǎn)改變CSPα蛋白質(zhì)。改變后的蛋白質(zhì)不能發(fā)揮其功能,從而減少了蛋白質(zhì)的循環(huán),導(dǎo)致脈沖傳遞所需的功能蛋白短缺。如果神經(jīng)細(xì)胞之間沒(méi)有正常的交流,神經(jīng)功能就會(huì)受損,從而導(dǎo)致CLN4疾病的特征。與其他NCLs一樣,CLN4疾病的特征是在溶酶體中積累蛋白質(zhì)和其他物質(zhì),溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)物質(zhì)的隔間。這些累積發(fā)生在全身的細(xì)胞中;然而,神經(jīng)細(xì)胞似乎特別容易受到它們的影響。累積會(huì)造成細(xì)胞損傷,導(dǎo)致細(xì)胞死亡。神經(jīng)細(xì)胞在大腦和其他組織中的逐漸死亡導(dǎo)致了CLN4疾病的神經(jīng)功能下降。然而,尚不清楚D***5基因的突變是如何參與溶酶體物質(zhì)的積累的。
這種疾病采用常染色體顯性遺傳方式遺傳父母一方表現(xiàn)癥狀,可能會(huì)生育不健康的孩子,給家庭生活帶來(lái)嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母?jìng)鬟f的基因突變以外,患者在成長(zhǎng)過(guò)程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。
CLN4疾病可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 運(yùn)動(dòng)障礙
- 智力減退
- 視力減退
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例:
【佳學(xué)基因檢測(cè)】高鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】心肌梗塞用藥指導(dǎo)基因解碼
【佳學(xué)基因檢測(cè)】尖頭并指畸形綜合征Ⅲ型基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】血友?。℉emophilia)基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)
擅長(zhǎng)常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變?cè)\斷與治療
請(qǐng)致電4001601189,加入CLN4疾病基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為CLN4疾病患者提供專(zhuān)業(yè)、有效的治療。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)與動(dòng)眼神經(jīng)的失用癥基因解碼、基因檢測(cè)
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】重癥肌無(wú)力(Myasthenia Gravis)基因解碼、基因檢測(cè)
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】楓糖尿癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】白化病(ALBINISM)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】血友病(Hemophilia)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】色素失禁癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因案例】色素失禁癥基因檢測(cè)、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】CLN4疾病(CLN4 disease)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】白塞病(Beh?et disease)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】多囊腎病基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】McCune-Albright綜合征基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】膀胱癌基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼白化病基因解碼、基因檢測(cè)Ocular albinism...
- 【佳學(xué)基因案例】杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】杜氏和貝克氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測(cè)解決方案...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性骨髓瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因 】遺傳性血管性水腫基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀腺功能減退癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒期出現(xiàn)發(fā)病癥狀的癲癇綜合征基因檢測(cè)如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型 基因解碼、基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】GLUT1缺乏綜合癥基因檢測(cè)的正確度...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】具有聽(tīng)覺(jué)特征部分癲癇基因解碼分析法...
- 來(lái)了,就說(shuō)兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>