基因解碼導(dǎo)讀
共濟失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥是英文名稱Ataxia with oculomotor apraxia的中文翻譯。該病是以運動問題為特征的病癥,隨著時間的推移會惡化。這種癥狀的特點是協(xié)調(diào)性和平衡性差。大多數(shù)受影響的人還患有動眼神經(jīng)失用癥,這使得他們很難左右移動眼睛?;加袆友凵窠?jīng)失用癥的人必須轉(zhuǎn)動他們的頭,才能從他們的側(cè)面(外圍)看到事物。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥基因解碼?
眼動失用癥有幾種類型,最常見的是1型、2型和4型。這些類型非常相似,但都是由不同基因的突變引起的。
類型1大約從4歲開始。除了共濟失調(diào)和動眼神經(jīng)失用癥,受影響的個體還可能出現(xiàn)不自主的抽搐動作或肌肉抽搐;隨著時間的推移,這些運動問題往往會消失。這種類型的人也可能會出現(xiàn)手部和腳部肌肉萎縮,從而進一步損害機體。與所有形式的眼動失用性共濟失調(diào)一樣,幾乎所有1型的人都會出現(xiàn)神經(jīng)異常。神經(jīng)病變損害反射,導(dǎo)致肢體無力和感覺不到振動。許多患有眼動失用癥的人需要輪椅協(xié)助,通常是在運動障礙開始10到15年后。
某些類型的共濟失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用癥患者可能具有血液異常特征。1型糖尿病患者體內(nèi)白蛋白的含量往往會降低,白蛋白是一種能在血液中運輸分子的蛋白質(zhì)。白蛋白的缺乏可能導(dǎo)致血液循環(huán)中膽固醇水平升高。膽固醇升高會增加患心臟病的風(fēng)險。
2型眼動失用癥通常開始于15歲左右。與第一種類型一樣,受影響的個體可能有舞蹈癥或肌陣攣,盡管這些運動問題在第二種類型中貫穿一生。神經(jīng)病在這種類型中也很常見。
2型眼動失用性共濟失調(diào)的一個重要特征是血液中含有大量一種稱為甲胎蛋白(AFP)的蛋白質(zhì)。(孕婦血液中這種蛋白質(zhì)含量的增加是正?,F(xiàn)象。)2型糖尿病患者的血液中也可能含有大量的肌酸磷酸激酶(CPK)。這種蛋白質(zhì)通常主要存在于肌肉組織中。2型眼動失用癥患者中AFP或CPK異常升高的影響尚不清楚。盡管2型糖尿病患者的白蛋白水平正常,但膽固醇水平可能會升高。
4型眼動失用癥始于4歲左右。除了共濟失調(diào)和運動性運動失用癥,這種類型的人通常會發(fā)展為肌張力障礙,這是一種非隨意的、持續(xù)的肌肉緊張,會導(dǎo)致身體部位在不正常的位置。
肌張力障礙可能是該疾病的第一個特征,并且有逐漸消失的趨勢隨著時間的推移。手部和腳部肌肉萎縮和神經(jīng)病變也很常見。在4型眼動失用癥的共濟失調(diào)中,白蛋白水平可能很低,膽固醇水平也可能很低。
共濟失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥的臨床診斷檢測?
(1) 視力檢查
(2) 核磁共振
共濟失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥的其他名字
- 成人動眼病伴動眼神經(jīng)失用癥(adult onset ataxia with oculomotor apraxia)
- EAOH
- 早發(fā)性共濟失調(diào)伴眼球運動失用癥和低蛋白血癥(early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia)
- SCAN2
- SCAR1
- 脊髓小腦共濟失調(diào)伴軸索神經(jīng)病2型(spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2)
- spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1
共濟失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致共濟失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥的致病基因。A***X、S***X或P***P基因的突變導(dǎo)致動眼神經(jīng)失用癥的共濟失調(diào)類型1、2或4。另一個基因的突變導(dǎo)致動眼神經(jīng)運動失調(diào)失用癥類型3。A***X、S***X和P***P基因提供了制造這種參與修復(fù)受損DNA蛋白質(zhì)的指令。任何這些基因的突變都會減少從那個基因產(chǎn)生的功能蛋白的數(shù)量。這些功能的缺失阻礙DNA損傷的有效修復(fù),導(dǎo)致DNA損傷的積累。DNA損傷可能是由正常細胞功能、自然和醫(yī)學(xué)輻射或其他環(huán)境暴露過程中產(chǎn)生的潛在有害分子引起的。它們也可能發(fā)生在染色體交換遺傳物質(zhì)準備細胞分裂時。DNA損傷細胞死亡對大腦有特別嚴重的影響,因為神經(jīng)系統(tǒng)不能取代丟失的神經(jīng)細胞。大腦中負責(zé)協(xié)調(diào)運動的部分尤其處于危險之中。認為小腦腦細胞的喪失是眼動失用的運動障礙的特征。
這種疾病采用常染色體隱性遺傳方式遺傳。父母雙方均未表現(xiàn)癥狀,可能會生育不健康的孩子,給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外,患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。
共濟失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥可以區(qū)分的疾病類別
- 共濟失調(diào)
- 肌肉萎縮
- 高膽固醇
- 肌痙攣
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