【佳學基因檢測】常染色體顯性遺傳玻璃體視網膜脈絡膜病變基因解碼、基因檢測

 

基因解碼導讀

常染色體顯性遺傳玻璃體視網膜脈絡膜病變是英文名稱Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy的中文翻譯。該疾病是一種復雜的遺傳性眼疾病，以環(huán)形的周邊視網膜色素沉著和外圍視網膜脈絡萎縮為典型特征。其他臨床特征包括小角膜、小眼球、先天性白內障、黃斑病變，晚期可能發(fā)展為閉角型青光眼。

什么樣的人應當常染色體顯性遺傳玻璃體視網膜脈絡膜病變基因解碼？

常染色體顯性玻璃體視網膜脈絡膜病(ADVIRC)是一種影響眼睛多個部位的疾病，包括充滿眼睛的玻璃體、位于眼睛后部(視網膜)的感光組織和視網膜(脈絡膜)的血管網絡。ADVIRC中的眼睛異常會導致不同程度的視力損害，從輕微的減少到有效的喪失，盡管有些人的視力正常。
    ADVIRC的體征和癥狀各不相同，甚至在同一家族的成員之間也是如此。許多受影響的個體都有微角膜，其中透明的眼角膜呈現(xiàn)小而不規(guī)則的彎曲。角膜后的區(qū)域也可以異常的小，這被描述為淺前腔?；加蠥DVIRC的人會導致眼睛壓力增加(青光眼)或晶狀體渾濁(白內障)。此外，有些人的玻璃體或脈絡膜破裂(變性)。
    ADVIRC的疾病特征，通過特殊的眼科檢查可以看到，是視網膜上的一個過度著色的圓形帶。這個特征可以幫助醫(yī)生診斷疾病。受影響的個體視網膜上也可能有白斑。

常染色體顯性遺傳玻璃體視網膜脈絡膜病變的臨床診斷檢測？

(1) 視力檢查

(2) 眼底檢查

(3) 角膜內皮癥檢查

常染色體顯性遺傳玻璃體視網膜脈絡膜病變的其他名字

• ADVIRC
• 玻璃體脈絡膜脈絡膜病(vitreoretinochoroidopathy dominant)
• 玻璃體視網膜脈絡膜病變伴小角膜、青光眼和白內障（vitreoretinochoroidopathy with microcornea, glaucoma, and cataract）
• 常染色體顯性遺傳性玻璃體視網膜脈絡膜?。╲itreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos）

 

常染色體顯性遺傳玻璃體視網膜脈絡膜病變基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致常染色體顯性遺傳玻璃體視網膜脈絡病變的致病基因。ADVIRC是由B***1基因突變引起的。這種名為B***1的基因產生的蛋白質被認為在正常視覺中起著關鍵作用。B***1是在眼睛后部的一層薄薄的細胞中發(fā)現(xiàn)的，叫做視網膜色素上皮細胞。這個細胞層支持和滋養(yǎng)視網膜，并參與眼睛的生長發(fā)育，視網膜的維護，以及被稱為光感受器的特殊細胞的正常功能。在視網膜色素上皮中，B***1起著通道的作用，通過細胞膜傳輸帶電的氯離子。
   B***1基因的突變改變了該基因的指令如何被用于制造B***1，從而導致產生丟失特定片段或有額外片段的蛋白質。目前尚不清楚這些如何影響氯離子的轉運或導致ADVIRC的眼部異常。研究人員懷疑這種異常與色素上皮或光感受器的缺陷有關

這種疾病采用常染色體顯性遺傳方式遺傳。父母一方患病，可能會生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產生導致疾病發(fā)生的突變。

常染色體顯性遺傳玻璃體視網膜脈絡膜病變可以區(qū)分的疾病類別

• 白內障
• 青光眼
• 視力減退
• 失明

基因解碼可以分析的疾病種類

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