基因解碼導(dǎo)讀
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Bare lymphocyte syndrome type II的疾病所做的基于基因序更變化的鑒別性醫(yī)學(xué)診斷。該基因檢測(cè)項(xiàng)目又叫做BLS II型基因篩查,主要組織相容性復(fù)合物II缺陷綜合征基因分析,MHC II缺乏綜合征,二類HLA抗原缺失導(dǎo)致的SCID基因測(cè)序檢查,HLA 2陰性SCID致病基因鑒定,HLAⅡ陰性SCID遺傳性分析,Ⅱ類人類白細(xì)胞抗原缺乏引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)診斷。該病是一種免疫系統(tǒng)遺傳性疾病,屬于聯(lián)合免疫缺陷(CID)的一種。患者缺乏對(duì)細(xì)菌、病毒和真菌的免疫保護(hù)。容易反復(fù)和持續(xù)感染,可能非常嚴(yán)重,以至于危及生命。這些感染通常是由環(huán)境微生物的入侵引起的,這些生物體通常不會(huì)在免疫系統(tǒng)正常的人身上引起疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼?
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型通常在出生后的領(lǐng)先年被診斷出來(lái)。大多數(shù)嬰兒在呼吸道、胃腸道和尿路有持續(xù)感染。由于感染,患者很難吸收營(yíng)養(yǎng),生長(zhǎng)速度比同齡人慢。最終,持續(xù)感染會(huì)導(dǎo)致器官衰竭。如果沒(méi)有及時(shí)治療,患有裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的人通常不能活過(guò)童年早期。在患有裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的人中,抗感染白細(xì)胞(淋巴細(xì)胞)表面缺少稱為主要組織相容性復(fù)合物(MHC)II類蛋白的特殊蛋白,疾病因此而得以命名。由于裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型是相關(guān)疾病中研究得最清楚的一種疾病,常被稱為單純的裸淋巴細(xì)胞綜合征(BLS)。
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的臨床診斷檢測(cè)?
反復(fù)持續(xù)感染,生長(zhǎng)發(fā)育不良,營(yíng)養(yǎng)不良。
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的其他名字
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因檢測(cè) | bare lymphocyte syndrome type 2 |
BLS II型遺傳分析 | BLS type II |
主要組織相容性復(fù)合物II缺陷綜合征基因篩查 | major histocompatibility complex class II deficiency |
MHC II缺乏綜合征分子診斷 | MHC class II deficiency |
二類HLA抗原缺失導(dǎo)致的SCID基因測(cè)序分析 | SCID due to absence of class II HLA antigens |
HLA 2陰性SCID遺傳測(cè)試 | SCID, HLA class 2-negative |
HLAⅡ陰性SCID基因檢查 | SCID, HLA class II-negative |
Ⅱ類人類白細(xì)胞抗原缺乏引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷 | severe combined immunodeficiency due to absent class II human leukocyte antigens |
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因解碼了可以引起裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的基因原因。裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型是由C***、R**5、R****K或R***P基因突變引起的。這些基因中的每一個(gè)都編碼控制產(chǎn)生人體內(nèi)的一種蛋白質(zhì),這些蛋白質(zhì)在控制被稱為MHCⅡ類基因的轉(zhuǎn)錄中起作用。轉(zhuǎn)錄是蛋白質(zhì)產(chǎn)生的領(lǐng)先步,C***、R**5、R****K或R***P蛋白對(duì)這些基因產(chǎn)生MHCⅡ類蛋白至關(guān)重要。 R**5、R****K和R***P蛋白結(jié)合在一起形成調(diào)節(jié)因子X(jué)(RFX)復(fù)合物,該復(fù)合物結(jié)合到參與調(diào)節(jié)MHCⅡ類基因活性的DNA的特定區(qū)域。C****蛋白與R**復(fù)合物相互作用,并結(jié)合其他開(kāi)啟基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì),從而產(chǎn)生MHCⅡ類蛋白質(zhì)。 MHCⅡ類蛋白在機(jī)體對(duì)外來(lái)入侵物(如細(xì)菌、病毒和真菌)的免疫反應(yīng)中起著重要作用。為了幫助機(jī)體識(shí)別和抵抗感染,淋巴細(xì)胞上的MHCⅡ類蛋白與外來(lái)侵略者的蛋白質(zhì)片段(肽)結(jié)合,使其他免疫細(xì)胞能夠與之相互作用。當(dāng)這些免疫細(xì)胞識(shí)別出這些肽是有害的,它們會(huì)觸發(fā)淋巴細(xì)胞的免疫反應(yīng),以擺脫外來(lái)的入侵。C***、R**5、R****K或R***P的突變阻止了MHCⅡ類基因的轉(zhuǎn)錄,從而導(dǎo)致某些淋巴細(xì)胞表面缺乏MHCⅡ類蛋白。淋巴細(xì)胞缺乏這些蛋白質(zhì)會(huì)損害機(jī)體對(duì)細(xì)菌、病毒和真菌的免疫反應(yīng),導(dǎo)致裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型綜合征患者持續(xù)感染。
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- HIV
- 反復(fù)感染
- 營(yíng)養(yǎng)不良
- 矮小癥
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的診斷與治療
請(qǐng)致電4001601189,加入裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型患者提供專業(yè)、有效的治療。
裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型的基因檢測(cè)案例
II型裸淋巴細(xì)胞綜合征 (BLS II) A 組是一種罕見(jiàn)的原發(fā)性嚴(yán)重免疫缺陷,由 CIITA 缺陷引起,CIITA 是編碼 MHC II 分子轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子的基因之一。但是多種疾病與該病有共同的臨床特征,基于全外顯子測(cè)序或者次一級(jí)的方案針對(duì)重點(diǎn)基因的靶向基因檢測(cè)有利于做出針對(duì)發(fā)病原因和遺傳特點(diǎn)的明確性診斷。佳學(xué)基因免疫系統(tǒng)病案集給出一例CIITA基因突變得到明確診斷中國(guó)男孩?;颊弑憩F(xiàn)為持續(xù)性肺炎、慢性腹瀉、尿路感染、皮疹、生長(zhǎng)遲緩和特殊面部特征。 該患者通過(guò)致病基因鑒定基因解碼在 CIITA 中攜帶新突變(c.1243delC、p.R415fs*2 和 c.3226C>T、p.R1076W),這些突變通過(guò)二代測(cè)序鑒定并通過(guò) Sanger 測(cè)序確認(rèn)。這一案例說(shuō)明基因解碼基因檢測(cè)在BLS II患者的CIITA基因中發(fā)現(xiàn)了新的突變,提高了檢測(cè)陽(yáng)性率,補(bǔ)充了突變譜,為BLS II增加了一個(gè)新的記錄,有助于BLS II的診斷、治療、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,結(jié)合婚前孕前基因檢測(cè),增加了阻斷遺傳的可能性。
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