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【佳學(xué)基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測

什普林茨恩-戈德堡綜合征是英文疾病名稱Shprintzen-Goldberg syndrome的中文翻譯。又叫馬放諾伊-顱縫合綜合征，英文翻譯為Marfanoid-craniosynostosis syndrome?；颊呔哂忻黠@的面部、骨骼及神經(jīng)功能異常。



【佳學(xué)基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

什普林茨恩-戈德堡綜合征是英文疾病名稱Shprintzen-Goldberg syndrome的中文翻譯。又叫類馬凡-顱縫合綜合征，英文翻譯為Marfanoid-craniosynostosis syndrome。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，患者具有明顯的面部、骨骼及神經(jīng)功能異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Shprintzen-Goldberg syndrome基因解碼？

 

Shprintzen-Goldberg綜合征患者的一個(gè)常見特征是顱縫早閉，即某些頭骨過早融合。這種早期融合阻止了頭骨的正常生長?；颊呔哂歇?dú)特的面部特征，包括頭部長而窄；眼睛間距大；眼球突出；眼睛外角下斜；上顎高而窄；下顎小。低垂的耳朵向后旋轉(zhuǎn)。

患有Shprintzen-Goldberg綜合征的人通常被認(rèn)為有馬凡氏綜合癥的特征。他們的身體特征與患有馬凡氏綜合癥這種基因病的人相似。例如，他們可能手指細(xì)長，四肢長，胸部凹陷或突出，脊柱側(cè)彎或側(cè)凸?；加蠸hprintzen-Goldberg綜合征的人可能有其他骨骼異常，例如一個(gè)或多個(gè)一直彎曲的手指，以及具有異黨的活動范圍的關(guān)節(jié)。

患有Shprintzen-Goldberg綜合征的人往往發(fā)育遲緩，具有輕度到中度的智力障礙。 Shprintzen-Goldberg綜合征的其他常見特征是心臟或大腦異常、嬰兒期的肌肉張力弱，肚臍周圍或下腹部有向外突出的軟袋。 Shprintzen-Goldberg綜合征的臨床特征與馬凡氏綜合征和另一種稱為Loeys-Dietz綜合征的遺傳疾病相似。然而，智力殘疾在Shprintzen-Goldberg綜合征中更常見，在另外這這兩種病中并不常見。此外，在馬凡綜合征和Loeys-Dietz綜合征中，心臟異常更常見，而且通常更嚴(yán)重。

Shprintzen-Goldberg syndrome的臨床診斷檢測？

 

1.五官檢查

2.核磁成像

3.X光成像
 

Shprintzen-Goldberg syndrome的其他名子

 

  • 類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）
  • 什普林茨恩-戈德堡顱縫合綜合征（Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome）

 

Shprintzen-Goldberg syndrome基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起Shprintzen-Goldberg syndrome的基因原因。Shprintzen-Goldberg syndrome是由一個(gè)代號為S**基因突變引起。這個(gè)基因指導(dǎo)合成人體內(nèi)調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)化生長因子β（TGF-β）信號通路的蛋白質(zhì)。TGF-β信號傳導(dǎo)通路調(diào)節(jié)包括細(xì)胞的生長和分裂（增殖）、細(xì)胞向特殊功能的分化、細(xì)胞運(yùn)動（運(yùn)動）和細(xì)胞自我破壞（凋亡）的過程。通過與通路中的特定蛋白質(zhì)結(jié)合，S**蛋白阻斷TGF-β信號傳導(dǎo)。S**蛋白存在于全身的許多細(xì)胞類型中，并在許多組織的發(fā)育中起到作用，包括頭骨、其他骨骼、皮膚和大腦。 引起Shprintzen-Goldberg綜合征的S**基因突變改變了這一蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能。改變后的蛋白不再能夠與TGF-β途徑中的蛋白結(jié)合并阻斷信號傳導(dǎo)。結(jié)果，這條通路異?；钴S。過多的TGF-β信號改變了基因活性的調(diào)節(jié)，并可能干擾包括骨骼和大腦在內(nèi)的許多身體系統(tǒng)的發(fā)育，導(dǎo)致shprintzen-goldberg綜合征的體表特征和臨床表征?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)，引起Shprintzen-Goldberg綜合征的基因有很很。基因檢測和基因包檢測可能漏掉真正的致病基因。

Shprintzen-Goldberg syndrome基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 馬凡氏綜合征
  • Loeys-Dietz綜合征
  • 智力低下
  • 肌營養(yǎng)不良
  • 身體畸形


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學(xué)基因檢測】小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】語言自閉癥致病基因鑒定基因解碼、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型基因解碼、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】VACTERL聯(lián)合基因解碼、基因檢測


擅長Shprintzen-Goldberg syndrome的診斷與治療

請致電4001601189，加入Shprintzen-Goldberg syndrome基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為Shprintzen-Goldberg syndrome患者提供專業(yè)、有效的治療。

 

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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