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【佳學基因檢測】小兒糖原貯積病Ⅵ型基因解碼、基因檢測

小兒糖原貯積?、鲂停℅SD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝臟病變?yōu)橹鳎^罕見?;純憾嘣谟變浩诩闯尸F(xiàn)肝大和生長遲緩,低糖血癥、高脂血癥和酮體增高,程度均較輕,無心臟和骨骼肌受累癥狀;隨著年齡增長,肝大和生長滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn),且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無須治療,為防止發(fā)生低血糖,可采取多次少量方式進餐,或給予高碳水化合物膳食。





佳學基因檢測】小兒糖原貯積?、鲂?span style="box-sizing: border-box; font-size: 20px;">Glycogen storage disease type VI)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

 

小兒糖原貯積?、鲂停℅SD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝臟病變?yōu)橹?,較罕見。患兒多在幼兒期即呈現(xiàn)肝大和生長遲緩,低糖血癥、高脂血癥和酮體增高,程度均較輕,無心臟和骨骼肌受累癥狀;隨著年齡增長,肝大和生長滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn),且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無須治療,為防止發(fā)生低血糖,可采取多次少量方式進餐,或給予高碳水化合物膳食。

什么樣的人應當做小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a?

 

小兒糖原貯積?、鲂吞窃瓋Υ?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病VI型(也被稱為GSDVI或hers disease)是一種遺傳性疾病,是由于無法分解肝臟細胞中一種稱為糖原的復雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會干擾肝臟的正常功能。

GSDVI的體征和癥狀通常從嬰兒期到幼兒期開始。領先個癥狀通常是肝腫大。在長時間禁食期間,受影響的人可能有低血糖或血液中的酮水平升高。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子,當儲存的糖不可用時產(chǎn)生?;加蠫SDVI的兒童往往比同齡兒童發(fā)育緩慢,但他們成年后的身高通常是正常的。一些受影響的兒童在運動技能的發(fā)展上也有輕微的延遲,如坐、站或行走。

GSDVI的體征和癥狀隨年齡增長而改善;大多數(shù)患有這種疾病的成年人沒有任何相關的健康問題。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的臨床診斷檢測?

1.糖耐量試驗
正常人服用一定量葡萄糖后,血糖先升高,但經(jīng)過一定時間后,人體即將葡萄糖合成糖原加以貯存,血糖即恢復到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖后,間隔一定時間測定血糖及尿糖,觀察給糖前后血糖濃度的變化,借以推知胰島素分泌情況,這個測定即稱為糖耐量試驗。糖耐量試驗多用于可疑糖尿病患兒。本病患兒進行糖耐量實驗呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。
2.腎上腺素試驗
皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg,注射前及注射后10,20,30,40,50,60分鐘分別測血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累積病患兒血糖無明顯上升。
3.胰高血糖素試驗
肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120分鐘分別取血測血糖。正常時15~45分鐘內(nèi)血糖升高1.5~2.8mmol/L,本癥在空腹或餐后無明顯血糖升高。
4.肝活檢
確診最好做肝組織活體檢查,糖原染色見糖原增多,特異性酶活性降低。
可通過外周血白細胞DNA分析進行基因檢測。
6.生化異常
包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥,但程度較輕。常規(guī)做X線,B超和心電圖檢查,可發(fā)現(xiàn)肝大,余無異常。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的其他名子

  • GSD type VI
  • GSD VI
  • GSD6
  • 肝糖原磷酸化酶缺乏(hepatic glycogen phosphorylase deficiency)
  • Hers disease
  • 肝磷酸化酶缺乏綜合征(liver phosphorlyase deficiency syndrome)

小兒糖原貯積病Ⅵ型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導致小兒糖原貯積病Ⅵ型。P***L基因突變導致GSDVI。P***L基因提供形成肝糖原磷酸化酶的指令。這種酶只存在于肝細胞中,在肝細胞中它將糖原分解成一種叫做葡萄糖-1-磷酸的糖。額外的步驟是將葡萄糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為葡萄糖,這是一種簡單的糖,是人體大多數(shù)細胞的主要能量來源。

P***L基因突變可有效阻止肝糖原磷酸化酶分解糖原。由于肝細胞不能將糖原分解成葡萄糖,GSDVI患者可能會出現(xiàn)低血糖,并可能利用脂肪提供能量,從而導致酮癥。肝糖原在肝細胞內(nèi)聚集,導致這些細胞變得肥大和功能失調(diào)。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細胞中的基因都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

 

小兒糖原貯積病Ⅵ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 糖代謝障礙
  • 肌肉疼痛
  • 低血糖


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
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(責任編輯:佳學基因)
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