基因解碼導讀
糖原貯積病0型英文疾病Glycogen storage disease type 0的中文翻譯。是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病,患者不能正常代謝糖原,使糖原合成或分解發(fā)生障礙,因此糖原(一種淀粉)大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積?、蛐停ǔT?歲內(nèi)發(fā)病,避免運動可使癥狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血,肌球蛋白對腎臟有害,限制運動可降低肌球蛋白水平。大量飲水,尤其在運動后,可稀釋肌球蛋白。
什么樣的人應當做糖原貯積病0型基因解碼?
糖原儲存疾病0型(也被稱為GSD-0)是由于人體無法形成一種叫做糖原的復雜糖原,糖原是人體儲存能量的主要來源。GSD-0有兩種類型:肌肉GSD-0中,肌糖原生成受損,肝臟GSD-0中,肝糖原生成受損。
肌肉GSD-0的體征和癥狀通常開始于兒童早期。受影響的人通常會經(jīng)歷肌肉疼痛和虛弱,或者在中度體力活動后出現(xiàn)暈厥,比如上樓?;柝室鸬囊庾R喪失通常持續(xù)幾個小時。一些患有GSD-0的人有心律失常,也就是我們所說的長QT綜合征。在所有受影響的個體中,肌肉GSD會損害心臟有效泵血的能力,增加心臟驟停和猝死的風險,尤其是在體育活動之后。心肌梗死可發(fā)生在兒童或青少年肌肉GSD-0。
肝GSD-0患者通常表現(xiàn)出嬰兒早期紊亂的癥狀和體征。患有這種疾病的人在長時間不吃東西后會出現(xiàn)低血糖。當受影響的嬰兒開始徹夜睡眠并停止夜間喂食時,低血糖的癥狀就會顯現(xiàn)出來;這些嬰兒表現(xiàn)出極度疲勞、皮膚蒼白和惡心。在禁食期間,血液中的酮含量可能增加。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子,當儲存的糖不可用時產(chǎn)生。這些肝臟GSD-0的短期癥狀和體征通常在食用食物和體內(nèi)糖分恢復正常時得到改善。肝GSD-0的特征存在差異;它們可能是溫和的,多年來沒有被注意到,也可能包括發(fā)育遲緩和發(fā)育失敗。
糖原貯積病0型的臨床診斷檢測?
空腹血糖測定;血總膽固醇、三酰甘油測定;血乳酸測定、尿酸測定;胰高糖素試驗;肝功能轉氨酶測定。
依據(jù)病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
糖原貯積病0型的其他名字
- 糖原貯積病0(glycogen storage disease 0)
- 糖原合成酶缺乏癥(glycogen synthase deficiency)
- 糖原合成酶缺乏癥(glycogen synthetase deficiency)
- GSD 0
- 糖原合成酶缺乏性低血糖癥(hypoglycemia with deficiency of glycogen)
糖原貯積病0型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致糖原貯積病0型(glycogen storage disease 0)的基因原因。G***1基因突變導致肌肉GSD-0, G***2基因突變導致肝臟GSD-0。這些基因提供了制造不同版本的糖原合成酶的指令。這兩種糖原合成酶都有相同的功能,通過連接簡單的糖原分子來形成糖原分子,盡管它們在身體的不同部位起作用。
G***1基因提供了制造肌糖原合成酶的指令;這種酶在大多數(shù)細胞中產(chǎn)生,但在心臟肌肉和用于運動的肌肉中尤其豐富。在心臟肌肉收縮或骨骼肌快速或持續(xù)運動時,儲存在肌肉細胞中的糖原會被分解,為細胞提供能量。
G***2基因提供了制造肝糖原合成酶的指令,而肝糖原合成酶僅在肝細胞中產(chǎn)生。在兩餐之間維持正常血糖水平需要葡萄糖時,儲存在肝臟中的糖原可以迅速分解。
G***1或G***2基因的突變導致功能性糖原合成酶的缺乏,這種合成酶會阻止糖原從葡萄糖中產(chǎn)生。引起GSD-0的突變導致肝臟或肌肉細胞中有效沒有糖原。因此,這些細胞沒有糖原作為儲存能量的來源,以便在運動或禁食后利用。這種糖原的缺乏導致GSD-0的跡象和癥狀。
這種情況以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細胞中的基因都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
糖原貯積病0型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 腎病
- 運動失調(diào)
基因解碼可以分析的疾病種類
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