遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由基因遺傳因素引起。佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病，是由于聽覺系統(tǒng)中傳音、感音及其聽覺傳導(dǎo)通路中的聽神經(jīng)和各級中樞發(fā)生病變，引起的聽功能障礙，產(chǎn)生不同程度的聽力減退，一般統(tǒng)稱為耳聾。聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病包括：常染色體顯性，隱性及X連鎖的耳聾、顱面耳聾手綜合征、前庭導(dǎo)水管擴大癥、卡爾曼氏綜合征、鰓裂-耳-腎綜合征等多種疾病。

佳學(xué)基因研究表明，引起聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致，因此，聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，聽覺障礙常見的臨床癥候有耳鳴、聽覺過敏、耳聾、幻聽及聽覺失認。

1. 耳聾患者的耳部會后粗線局部腫脹的情況，這就致使患者的聽力有所下降;

2. 耳鳴是耳聾的前期常見征兆，患者的耳內(nèi)經(jīng)常會出現(xiàn)嗡嗡的聲音或者蟬鳴聲，甚至有時候可以聽見自己脈搏跳動的聲音;

3. 耳聾患者還會感到耳朵有堵塞感，這種感覺一般在耳聾出現(xiàn)之前發(fā)生;

4. 患者還會伴有眩暈的癥狀，出現(xiàn)惡心、嘔吐等情況;

5. 耳聾如果沒有及時的醫(yī)治，還會對中樞神經(jīng)的發(fā)展造成負面影響，致使患者的聽神經(jīng)萎縮，大腦思維變慢，聽力也有所下降;

6. 耳聾還會伴有耳鳴或重振現(xiàn)象，影響患者的正常交際，有效以往可致性格孤僻，嚴(yán)重時還會導(dǎo)致老年癡呆。
 

“聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，對聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點，為聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項目包括近200余種聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋常染色體顯性，隱性及X連鎖的耳聾、顱面耳聾手綜合征、前庭導(dǎo)水管擴大癥、卡爾曼氏綜合征、鰓裂-耳-腎綜合征等數(shù)十類疾病。

常見聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病

Alport綜合征、常染色體顯性遺傳耳聾、X連鎖聽力損、常染色體隱性耳聾、耳聾1b、耳脊椎骨骺發(fā)育不良、卡爾曼氏綜合征、非綜合征性耳聾、聽覺神經(jīng)紊亂、顱額鼻發(fā)育不良、神經(jīng)管缺陷、前庭導(dǎo)水管擴大癥、眼-耳綜合征、眼咽部肌肉萎縮癥、尤寒氏綜合征、進行性聽力損失、發(fā)育遲緩, 張力減退并眼肌癱瘓……
 

2015年6月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自上海市的先天性耳聾患者的血液樣本。

患者情況：患者張默（化名）、男、27歲，委托佳學(xué)基因進行先天性耳聾致病基因鑒定，張默先生與他的愛人均為先天性聾啞人，他倆結(jié)婚后曾一度表示不準(zhǔn)備要孩子，因為他二人均為聾啞，孩子遺傳可能性極大，為了不想讓未來的孩子重蹈覆轍，所以一直沒有要孩子，但是隨著年齡的增大，以及這幾年張先生對基因解碼技術(shù)的了解，夫妻二人又燃起了孕育后代的希望，經(jīng)過多方咨詢，張先生最終聯(lián)系到了佳學(xué)基因，基因解碼專家說，需要找到你們夫妻導(dǎo)致耳聾的致病基因，然后結(jié)合二人致病基因攜帶情況分析后代的患病幾率。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了患者和他愛人的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：張先生G**2基因發(fā)生純合突變，張先生的愛人SL**4基因發(fā)生純合突變。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生和他愛人的致病基因遺傳方式均為常染色體隱性遺傳，因此他們的孩子可能會攜帶他們的致病基因，但不會導(dǎo)致發(fā)病?？吹竭@個檢測結(jié)果，夫妻二人異常激動，很后悔沒有早些來做檢測明確遺傳風(fēng)險，但現(xiàn)在也為時不晚，希望他們早日誕下健康的寶寶。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者

5. 有聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病攜帶情況的人群
 

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