遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:人體泌尿系統(tǒng)包括腎臟、輸尿管、膀胱與尿道及有關(guān)的血管神經(jīng)組成,主要的功能為生成與排出尿液,是維持人體正常生命活動的重要一環(huán)。如果泌尿系統(tǒng)出現(xiàn)了問題,喪失了正常功能,代謝廢物積蓄在體內(nèi),造成人體新陳代謝的紊亂,嚴重時將危及人的生命。佳學(xué)基因泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確疾病的基因根源,根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
什么是泌尿系統(tǒng)遺傳性疾???
泌尿系統(tǒng)是人體重要的部分,由腎臟、輸尿管、膀朧及尿道所組成,它的主要功能是以尿液的形式將身體在代謝過程中產(chǎn)生的能溶于水的大量廢物排到體外,比如尿素、尿酸以及多余的水份等,同時還可以隨尿液排出被破壞的毒素、激素和藥物及其代謝產(chǎn)物。泌尿系統(tǒng)各器官(腎臟、輸尿管、膀胱、尿道)如果發(fā)生病變,喪失了正常功能,代謝廢物積蓄在體內(nèi),造成人體新陳代謝的紊亂,很有可能危及人的生命。其主要表現(xiàn)在泌尿系統(tǒng)本身,如排尿改變、尿的改變、腫塊、疼痛等,但亦可表現(xiàn)在其他方面,如高血壓、水腫、貧血等。
泌尿系統(tǒng)疾病通常表現(xiàn)的很隱匿,早期癥狀極易被忽視,因此進行泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定對于泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、提早干預(yù)、選擇合理的治療放案、避免病情惡化具有非常重要的意義。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示,泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病病種繁多,具有家族性和終身性特點,許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊,從臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病在臨床上主要表現(xiàn)為排尿改變、尿的改變、腫塊、疼痛等,但亦可表現(xiàn)在其他方面,如高血壓、水腫、貧血等。當出現(xiàn)以下三大體征的時候,要考慮泌尿系統(tǒng)疾病。
尿液異常
尿液的異常改變,常見的有細菌尿、膿尿、血尿/蛋白尿等。
排尿異常
常見的排尿異常是尿頻、尿急、尿痛,也可見到尿失禁和尿潴留。慢性腎盂腎炎引起的慢性腎功能衰竭的早期可有多尿,后期可出現(xiàn)少尿或無尿。
腰痛
腰痛是臨床常見癥狀,腎臟及腎周圍疾病是腰痛的常見原因之一。腎及腎周圍炎癥,如腎膿腫、腎周圍炎、腎周圍膿腫、急性腎盂腎炎,常引起腰部持續(xù)劇烈脹痛,慢性腎盂腎炎引起的腰痛常為酸痛。
解碼分析內(nèi)容
“泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎(chǔ)上,對泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進行測序,發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況,找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù),結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點,為泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。涵蓋多囊腎、巴特綜合征、腎發(fā)育不全、腎囊腫和糖尿病綜合征、鰓-耳-腎綜合征、甲狀旁腺功能減退-耳聾-腎病綜合征、腎小管發(fā)育不全等200余種泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病。
常見泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病
多囊腎、腎囊腫和糖尿病綜合征、巴特綜合征、鰓-耳-腎綜合征、腦肝腎綜合征、腎小管發(fā)育不全、腎結(jié)核、假性醛固酮減少癥、胱氨酸尿癥、腎淀粉樣變形、腎發(fā)育不全、利德爾綜合征、甲狀腺功能減退-耳聾-腎病綜合征、家族性青少年高尿酸血癥腎病……
案例分享
2017年9月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自湖北襄陽的3份血液樣本,檢測項目為多囊腎致病基因鑒定。
患者情況:受檢者李玉春(化名),31歲,母親為多囊腎合并多囊肝患者,自己至今未出現(xiàn)腎部異常情況,有一4歲兒子。因了解到多囊腎是一種基因病,可遺傳。受檢者擔心母親的疾病會遺傳給自己和兒子,所以想通過致病基因鑒定進行基因解碼分析。于是郵寄母親、自己和兒子的血液樣本至佳學(xué)基因進行家系分析。
基因解碼:佳學(xué)基因?qū)颊撸ɡ钣畲耗赣H)進行致病基因鑒定,結(jié)果顯示患者在PK*1基因存在一個雜合移碼突變,該基因異變影響了正常蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能,導(dǎo)致了多囊腎的發(fā)生。
基因解讀與遺傳分析:PK*1基因是常染色體顯性遺傳疾病多囊腎病1型的致病基因,家系驗證結(jié)果顯示,受檢者李女士和她的兒子均攜帶遺傳到了同樣的突變基因,這意味著,李女士和他的兒子可能都將面臨多囊腎的困擾。
致病基因鑒定特色
1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因;
2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析;
3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因;
4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析;
5. 可以分析致病基因突變的來源。
致病基因鑒定的意義
1. 明確一個疾病是否為基因??;
2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因;
3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因,特定的位點;
4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案;
5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建;
6. 設(shè)計生育方案,規(guī)避病孩的出生;
7. 為基因矯正治療提供依據(jù);
8. 指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用。
適用人群
1. 有泌尿系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
2. 生育過泌尿系統(tǒng)遺傳疾病患兒的夫婦
3. 泌尿系統(tǒng)遺傳疾病高發(fā)地區(qū)人群
4. 有泌尿系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)臨床表型的患者
5. 有泌尿系統(tǒng)遺傳疾病家族史的人群
6. 想了解自身患泌尿系統(tǒng)遺傳疾病攜帶情況的人群
樣本類型
檢測流程
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