基因解碼導(dǎo)讀
黏多糖貯積癥Ⅶ型(Mucopolysaccharidosis type VII),又稱戈?duì)柌?a href='http://deyicom.cn/about/jishu/33670.html' target='_blank'>綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?;蚵月浜蟆⒐趋栏淖儭⑻厥饷嫒?、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼?
黏多糖貯積癥Ⅶ型(MPS)又稱Sly綜合征,是一種進(jìn)行性的疾病,主要影響組織和器官。MPS的嚴(yán)重程度在受影響的個(gè)體中廣泛存在。
MPS最嚴(yán)重的癥狀是胎兒水腫,即在出生前身體中積累了過(guò)多的液體。大多數(shù)胎兒水腫的嬰兒是死產(chǎn)或在出生后不久就死亡。其他有MPS的人通常在兒童早期就開(kāi)始表現(xiàn)出癥狀。黏多糖貯積癥Ⅶ型的特征包括巨頭畸形,腦積水,被描述為“粗糙”的面部特征和一個(gè)大舌頭(巨舌)。受影響的人也經(jīng)常出現(xiàn)肝脾腫大,心臟瓣膜異常,肚臍周圍軟包(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)。有些患有MPS的人呼吸道可能變得狹窄,導(dǎo)致頻繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暫停。眼睛(角膜)的透明覆蓋物變得混濁,這可能導(dǎo)致明顯的視力喪失。有MPS的人也可能有反復(fù)性耳部感染和耳聾。受影響的人可能有發(fā)育遲緩和逐漸的智力殘疾,盡管智力在某些患有這種疾病的人中不受影響。
MPS會(huì)導(dǎo)致各種骨骼異常,這些異常變得更加明顯,包括身材矮小和影響活動(dòng)能力的關(guān)節(jié)畸形?;加羞@種疾病的人也可能患有多重消化不良,這是指x光片上看到的多個(gè)骨骼異常。多名MPS患兒出現(xiàn)腕管綜合癥,其特點(diǎn)是手和手指麻木、刺痛和虛弱。有MPS的人可能會(huì)出現(xiàn)頸部椎管狹窄,這會(huì)壓迫和損傷脊髓。
MPS患者的預(yù)期壽命取決于癥狀的嚴(yán)重程度。一些受影響的人無(wú)法在嬰兒期存活下來(lái),而另一些人可能活到青春期或成年期。心臟病和氣道阻塞是MPS患者的主要死亡原因。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的臨床診斷檢測(cè)?
黏多糖貯積癥Ⅶ型的其他名子
- β-葡糖醛酸酶缺乏(beta-glucuronidase deficiency)
- GUSB缺乏(GUSB deficiency
- MPS Ⅶ
- MPS7
- Mucopolysaccharidosis7
- Mucopolysaccharidosis Ⅶ
- Sly Syndrome
黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致黏多糖貯積癥Ⅶ型。G***B基因突變導(dǎo)致MPS VII。這個(gè)基因提供指令產(chǎn)生β-葡糖醛酸酶參與大糖分子的分解稱為糖胺聚糖(GAGs)。GAGs最初被稱為粘多糖,這就是這個(gè)條件的由來(lái)。G***B基因的突變減少或有效消除β-葡糖醛酸酶的功能。缺乏β-葡糖醛酸酶導(dǎo)致GAGs細(xì)胞內(nèi)的積累,特別在溶酶體。溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)不同類型分子的小室。像MPSVII這樣的條件導(dǎo)致分子在溶酶體內(nèi)聚集被稱為溶酶體存儲(chǔ)障礙。GAGs的積累增加了溶酶體的大小,這就是為什么許多組織和器官在這種紊亂中增大。研究人員認(rèn)為,GAGs還可能干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能,干擾細(xì)胞的許多正常功能。
這種情況以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 水腫
- 發(fā)育遲緩
基因解碼可以分析的疾病種類
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