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【佳學基因案例】Dubin-Johnson綜合征基因檢測、基因解碼

佳學基因?qū)ёx:Dubin-Johnson綜合征(Dubin-Johnson Syndrome)也稱為慢性特發(fā)性黃疸、遺傳性結合膽紅素增高I型,為常染色體隱性遺傳疾病,常見于青年人,佳學基因致病基因鑒定基因解碼能夠為Dubin-Johnson綜合征患者的確診、患者家屬的遺傳咨詢提供最明確的指導。
佳學基因案例】Dubin-Johnson綜合征基因檢測、基因解碼

 

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:Dubin-Johnson綜合征(Dubin-Johnson Syndrome)也稱為慢性特發(fā)性黃疸、遺傳性結合膽紅素增高I型,為常染色體隱性遺傳疾病,常見于青年人,佳學基因致病基因鑒定基因解碼能夠為Dubin-Johnson綜合征患者的確診、患者家屬的遺傳咨詢提供最明確的指導。
 

案例分享

2017年7月,佳學基因解碼研究中心接收到來自湖北武漢的黃疸患者的血液樣本。

患者情況:患者陳晨(化名),男,34歲,出生后便有皮膚、鞏膜黃染,一直未曾退去,無其他不適,多處求醫(yī)未見好轉(zhuǎn),現(xiàn)面臨生育很擔心遺傳給后代。近日陳先生出現(xiàn)全身乏力、腹部不適等癥狀,就診于當?shù)蒯t(yī)院,檢查顯示肝功能提示總膽紅素和直接膽紅素均偏高,綜合陳先生的陳述醫(yī)生懷疑陳先生患的是較為罕見的Dubin-Johnson綜合征,為此聯(lián)系佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼:佳學基因工作人員采集了陳先生的血液樣本進行檢測分析,基因解碼結果顯示:陳先生的AB**2基因發(fā)生純合突變,為Dubin-Johnson綜合征的致病基因。

基因解讀與遺傳咨詢:該病為常染色體隱性遺傳模式遺傳,若陳先生的愛人該基因正常的情況下,后代不會發(fā)病,佳學基因?qū)<医ㄗh陳向醫(yī)生咨詢,進行針對性的治療,能夠有效的提高預后效果和生活質(zhì)量。
 

疾病介紹

Dubin-Johnson綜合征(Dubin-Johnson Syndrome)也稱為慢性特發(fā)性黃疸、遺傳性結合膽紅素增高I型,主要癥狀為輕度或中度黃疸,且容易反復,大多數(shù)患者會在青春期或成年早期出現(xiàn)黃疸,且是先進特征,個別患者可能會出現(xiàn)輕度腹痛、惡心、嘔吐、虛弱乏力和食欲不振。與Rotor綜合征非常相似,需要特定方法進行區(qū)分。Dubin-Johnson綜合征與Gilbert綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型,構成了膽紅素代謝中五種已知的遺傳性缺陷。
 

發(fā)病原因

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)Dubin-Johnson綜合征是由AB**2基因的突變引起的。AB**2基因突變導致產(chǎn)生具有降低或缺乏活性的蛋白質(zhì),不能有效地將物質(zhì)轉(zhuǎn)運出細胞,會影響膽紅素進入膽汁,導致膽紅素在體內(nèi)積聚,引起高膽紅素血癥?;颊吒闻K色素沉著也是由于不同物質(zhì)的累積導致。
 


 

臨床表現(xiàn)

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,除黃疸外,在大多數(shù)Dubin-Johnson綜合征患者中,某些沉積物會在肝臟中積聚,但不會損害肝功能,當用醫(yī)學成像觀察時,沉積物使肝臟呈現(xiàn)深粉色或黑色。極個別患者在出生后不久就出現(xiàn)黃疸,且患兒通常也有肝臟腫大,產(chǎn)生和釋放膽汁的能力嚴重下降。但隨著孩子長大,肝臟問題會消失,在以后的生活中沒有任何相關的健康問題。

因為Dubin-Johnson綜合征的臨床癥狀與Rotor綜合征相似,但可以通過如下方法區(qū)分:

1、Dubin-Johnson綜合征的肝臟有黑色素沉著,而Rotor綜合征沒有;

2、Dubin-Johnson綜合征無法通過口腔膽囊造影讓膽囊可視化,而Rotor綜合征可以;

3、可以通過檢查尿液中總糞卟啉含量,正常為Dubin-Johnson綜合征,Rotor綜合征會變高;

4、可通過致病基因鑒定進行分析,兩種疾病分別由不同的基因突變引起,通過分析基因序列信息可以進行區(qū)分。
 

Dubin-Johnson綜合征致病基因鑒定

“佳學基因Dubin-Johnson綜合征致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術,結合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎上,正確分析導致Dubin-Johnson綜合征發(fā)生的致病基因,實現(xiàn)對Dubin-Johnson綜合征的正確診斷與分型:

(1)對于未發(fā)病人群,提示個體Dubin-Johnson綜合征發(fā)病風險,幫助及早預防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免Dubin-Johnson綜合征的發(fā)生;

(2)對于患病人群,找到Dubin-Johnson綜合征發(fā)病的基因原因,選擇最有效、有針對性的治療藥物,正確治療;

(3)對于有Dubin-Johnson綜合征家族史的人群,找到致病基因,可以指導優(yōu)生優(yōu)育,終止Dubin-Johnson綜合征致病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患有Dubin-Johnson綜合征。
 

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預防及治療

可通過致病基因鑒定基因解碼分析基因序列與臨床檢查確診Dubin-Johnson綜合征,根據(jù)基因信息可指導生育后代。Dubin-Johnson綜合征一般無需特殊治療,患者反反復作黃疸或癥狀加重,可能會因飲酒、藥物、感染、妊娠等影響到了肝臟所引起,嚴重時會影響大腦和其他器官,如核黃疸導致的運動障礙。
 

適用人群

哪些人群需要進行Dubin-Johnson綜合征致病基因鑒定?

1、  有Dubin-Johnson綜合征相關臨床表型的患者;

2、  有Dubin-Johnson綜合征相關臨床表型的疑似患者;

3、  有Dubin-Johnson綜合征家族史的人群;

4、  生育過Dubin-Johnson綜合征患兒的夫婦;

5、  想了解自身患Dubin-Johnson綜合征風險的人群;

6、  Dubin-Johnson綜合征高發(fā)地區(qū)人群。
 

樣本類型



 

參考文獻

1、PaumgartnerG.Biliary physiology and disease: reflections of a physician-scientist.[J].2010,4(4).

2、FranK M,DossMO.Relevance of urinarycoproporphyrin isomers in hereditaryhyperbilirubinemias[J].1989,22(03).

3、甘雨,張鴻飛,朱世殊,等.Dubin-Johnson綜合征臨床特點分析[J].中國全科醫(yī)學,2011,(18).
 

版權說明:本文系佳學基因原創(chuàng),歡迎個人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權,不得轉(zhuǎn)載。

 

(責任編輯:佳學基因)
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