基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多系統(tǒng)萎縮基因解碼？

多系統(tǒng)萎縮的臨床診斷檢測(cè)？

1.膀胱B超

2.肛門括約肌肌電圖

3.影像學(xué)檢查MRI
   

• MSA
• OPCA
• 漸進(jìn)性自主衰竭伴多系統(tǒng)萎縮(progressive autonomic failure with multiple system atrophy)
• SDS
• Shy-Drager綜合癥（Shy-Drager Syndrome）
• sporadic olivopontocerebellar atrophy 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起多系統(tǒng)萎縮的原因。多系統(tǒng)萎縮是一種復(fù)雜的情況，可能是由多種遺傳、環(huán)境和生活方式因素相互作用造成的。其中一些因素已經(jīng)確定，但許多因素仍不為人知。

一些基因的改變被認(rèn)為是導(dǎo)致多系統(tǒng)萎縮的可能危險(xiǎn)因素。最具證據(jù)的遺傳危險(xiǎn)因素是S***A和C***2基因的變異。S***A基因?yàn)橹圃煲环N名為突觸核蛋白的蛋白質(zhì)提供了指導(dǎo)，這種蛋白質(zhì)在正常腦細(xì)胞中含量豐富，但其功能尚不清楚。研究表明，幾種常見的S***A基因變異與歐洲后裔多系統(tǒng)萎縮風(fēng)險(xiǎn)的增加有關(guān)。目前還不清楚這些變異是否也會(huì)影響其他人群的疾病風(fēng)險(xiǎn)。C***2基因提供了制造一種叫做輔酶Q2的蛋白質(zhì)的指令。這種酶在一種叫做輔酶Q10的分子的產(chǎn)生中發(fā)揮作用，這種分子在細(xì)胞內(nèi)的能量產(chǎn)生中起著關(guān)鍵作用。COQ2基因的變異與日本后裔的多系統(tǒng)萎縮有關(guān)，但在其他人群中尚未發(fā)現(xiàn)這種關(guān)聯(lián)。目前尚不清楚S***A或C***2基因的改變?nèi)绾卧黾影l(fā)生多系統(tǒng)萎縮的風(fēng)險(xiǎn)。

研究人員還研究了可能導(dǎo)致多系統(tǒng)萎縮風(fēng)險(xiǎn)的環(huán)境因素。最初的研究表明，接觸溶劑、某些類型的塑料或金屬，以及其他潛在毒素可能與這種情況有關(guān)。然而，這些關(guān)聯(lián)尚未得到證實(shí)。

在所有病例中，多重系統(tǒng)萎縮的特征是異常的突觸核蛋白團(tuán)塊，由于未知的原因，在大腦和脊髓的許多部位的細(xì)胞中積聚。隨著時(shí)間的推移，這些團(tuán)塊(被稱為內(nèi)含物)會(huì)損害神經(jīng)系統(tǒng)中控制運(yùn)動(dòng)、平衡和協(xié)調(diào)以及自主功能的部分細(xì)胞。這些區(qū)域細(xì)胞的逐漸喪失是多系統(tǒng)萎縮的主要特征。

• 血管性帕金森綜合癥
• 進(jìn)行性核上性麻痹
• 皮質(zhì)基底節(jié)變性

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學(xué)基因檢測(cè)】小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】語(yǔ)言自閉癥致病基因鑒定基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型基因解碼、基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】VACTERL聯(lián)合基因解碼、基因檢測(cè)