VHL綜合征是英文疾病名稱Von Hippel-Lindau syndrome的中文翻譯，又叫做林島綜合征，是一種由于基因突變引起的染色體顯性遺傳性疾病。其典型特征是在身體的多個部分形成腫塊或充滿液體的囊泡。表現(xiàn)為成血管細胞瘤，生成發(fā)生于神經(jīng)系統(tǒng)或視網(wǎng)膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發(fā)囊腫或腫瘤。腫塊是致癌性的，也可能是非癌性的。大部分出發(fā)病于成年早期，但是也可以在任何年齡段發(fā)病。

VHL 綜合征表現(xiàn)為一系列的病變，基本組成分為兩部分：①視網(wǎng)膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤；②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。不同病變的組合其臨床表現(xiàn)不相同。VHL綜合征是根據(jù)視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)兩個以上不同部位的血管母細胞瘤或一個血管母細胞瘤伴有腹腔器官的病變而作出臨床診斷。腹臟器官兩個以上的病變或有家族史的患者有一個上述病變也要考慮該病的可能。在沒有通過基因解碼進行有效干預(yù)的情況下，VHL綜合征患者平均壽命不超過49歲。其主要死亡原因是中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤破裂出血、腎細胞癌和嗜鉻細胞引起的惡性高血壓。中樞神經(jīng)病變根據(jù)部位行手術(shù)或X刀、伽瑪?shù)吨委?。嗜鉻細胞瘤應(yīng)手術(shù)切除。腎細胞癌的治療與散發(fā)性腎細胞癌有所不同，由于前者常為雙側(cè)多發(fā)，腫瘤生長較慢，轉(zhuǎn)移較晚，故即使為單側(cè)腎癌，也應(yīng)盡量行保留腎單位的腫瘤切除手術(shù)，因為對側(cè)也有在今后發(fā)生腎腫瘤的可能。多年臨床觀察發(fā)現(xiàn)，雙側(cè)全腎切除會誘發(fā)或加快其它部位的VHL腫瘤的生長，主要認為是由于移植術(shù)后的免疫抑制治療和應(yīng)用透析的結(jié)果。VHL綜合征患者偶見有胰腺囊腫，以遍布整個胰腺的小囊腫為其特征，如胰腺囊腫無惡變傾向，應(yīng)不予處理。

不同年齡段的患者上述病變發(fā)生率是不同的。如嗜鉻細胞瘤常早發(fā)，而腎細胞癌很少在腦和眼底病變出現(xiàn)之前發(fā)生，但其后的發(fā)生率可高達70%。所以在臨床工作中已診斷或有上述病變懷疑是VHL綜合征的患者，應(yīng)該定期隨訪，常規(guī)行B超或CT檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)病變。臨床觀察到VHL綜合征的腎囊腫經(jīng)過3～7年有惡變?yōu)槟I癌的可能，所以腎囊腫應(yīng)視為細胞癌的前體給予嚴密觀察。

• 視網(wǎng)膜血管瘤?。╝ngiomatosis retinae）
• 家族性小腦脈絡(luò)膜血管瘤?。╟erebelloretinal angiomatosis, familial）
• Hippel-Lindau disease
• VHL綜合征（VHL syndrome）
• von Hippel-Lindau disease

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致VHL綜合征的致病基因，VHL綜合征是由VHL基因的突變引起。VHL基因是一個抑癌基因，位于染色體3 P25區(qū) ，編碼含有214氨基酸，分子量為30 ku的細胞蛋白。VHL編碼的蛋白參與構(gòu)成一多蛋白復(fù)合體，可以負性調(diào)節(jié)低氧誘導(dǎo)的如血管內(nèi)皮生長因子(VEGF) mRNA表達。VHL基因突變可造成該蛋白功能喪失，VEGF表達升高而發(fā)生富含血管的血管母細胞瘤。VHL基因的不同突變形式會產(chǎn)生不同的疾病表征，新生血管生成是腫瘤發(fā)生、發(fā)展的必要條件，散發(fā)腎細胞癌中也有70%發(fā)生VHL基因突變或高甲基化抑制。VHL基因突變的人群攜帶率估計為3/10萬左右，外顯率接近100%。其遺傳特征為常染色體顯性方式，子女有50%機率發(fā)病，故對其子女也應(yīng)嚴密隨訪。

可以引起VHL的基因突變有很多，由VHL突變引起的疾病按照常染色體顯性的方式進行遺傳。

• 腎癌
• 胰腺癌
• 腎囊腫

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