基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做3MC綜合征基因解碼？

• 斜視
• 眼皮下垂
• 發(fā)育延遲
• 未降睪丸、隱睪丸
• 腹部肌肉缺損
• 髖關(guān)節(jié)脫位
• 小眼孔
• 肘關(guān)節(jié)活動(dòng)受限
• 斜頸
• 手指短
• 腳趾短

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起3MC綜合征的基因突變。CO***10，CO***11或M***1基因的序列發(fā)生突變是導(dǎo)致3MC綜合征的部分原因?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)這些基因指導(dǎo)合成一系列凝集素補(bǔ)體途徑的蛋白質(zhì)。人體的生理病理研究表明該途徑參與出生前細(xì)胞在發(fā)育過程中的運(yùn)動(dòng)和遷移，從而形成身體的器官和系統(tǒng)。凝集素補(bǔ)體途徑在神經(jīng)脊細(xì)胞的遷移中特別重要。這些細(xì)胞產(chǎn)生、構(gòu)成包括面部和顱骨的許多組織、產(chǎn)生激素的腺體（內(nèi)分泌腺體）以及神經(jīng)系統(tǒng)的一部分。出生后，凝集素補(bǔ)體途徑參與免疫系統(tǒng)。 導(dǎo)致3MC綜合征的CO***10，CO***11和M***1基因突變有很多，只有部分突變通過削弱或消除這些蛋白質(zhì)的功能，導(dǎo)致早期發(fā)育中細(xì)胞遷移的控制錯(cuò)誤，從而導(dǎo)致疾病。而基因解碼是發(fā)現(xiàn)和鑒別這些有害突變的關(guān)鍵性技術(shù)。細(xì)胞遷移受損會(huì)破壞一些組織和器官的正常生長(zhǎng)和發(fā)育，從而導(dǎo)致在這種疾病各種疾病表征的發(fā)生?；蚪獯a認(rèn)為，免疫系統(tǒng)的其他成分可以彌補(bǔ)凝集素補(bǔ)體途徑中的問題，從而解釋3MC綜合征為什么沒有免疫功能異常。 

• 3MC綜合征1型
• 3MC綜合征2型
• 3MC綜合征3型
• 發(fā)育遲緩
• 智力障礙
• 隱睪癥
• 橈尺融合
• 顱縫早閉

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